Neoplasias mieloproliferativas crónicas Flashcards
Cómo se clasifican las neoplasias mieloproliferativas crónicas?
• Neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas y no clásicas
Cuáles son las neoplasias mieloproliferativas clásicas?
- Policitemia vera: predomina la serie roja.
- Leucemia mieloide o granulocítica crónica (LMC): predomina la serie blanca.
- Trombocitemia esencial (TE): predomina la serie megacariocítica-plaquetaria.
- Mielofibrosis con metaplasia mieloide o mielofibrosis agnogénica (MF): predominio de proceso formador de tejido fibroso colagénico.
Cuáles son las neoplasias mieloproliferativas no clásicas?
- Leucemia neutrofílica crónica.
- Leucemia eosinofílica crónica
- Mastocitosis sistémica. Predomina la infiltración por mastocitos.
- Síndromes mieloproliferativos crónicos inclasificables.
Cuáles son las alteraciones genéticas recurrentes?
- Mutación (JAK2V617F) de la tirosina-cinasa JAK2
- Gen de fusión BCR-ABL1 resultado de la t(9;22) Cr Philadelphia.
- Mutaciones del receptor de trombopoyetina (MPL).
- Mutación en la proteína del retículo endoplásmico CALR
En qué consiste la mutación (JAK2V617F) de la tirosina-cinasa JAK2?
- Mutación en el gen tirosina-cinasa JAK2 en el cromosoma 9p
- Proliferación en ausencia de EPO
- Presente en 90% PV, 50-60% TE y MF, 50% Budd-Chiari idiopático
Qué aumenta el riesgo de trombosis arterial en la TE?
Mutación del gen tirosina-cinasa JAK2
En qué cosnsiste gen de fusión BCR-ABL1 resultado de la t(9;22) Cr Philadelphia?
- Traslocación del material genético entre los cromosomas 9 y 22
- Da unión del oncogén ABL del Cr 9 con el oncogén BCR del Cr 22
- Causa enfermedad, por tirosina-cinasa P-210
- En 90-95% de LMC
Si no hay mutación JAK2V617F en MF y TE, que ótra mutación puede darse?
- Mutaciones del receptor de trombopoyetina (MPL)
- Mutación en la proteína del retículo endoplásmico CALR
Qué es la panmielosis?
Proliferación de granulocitos, mega- cariocitos y eritrocitos
Diferencia entre poliglobulia secundaria y policitemia vera?
Poliglobulia: hay exceso de eritropoyetina
PV: no depende de EPO
Cuántas fases componen la policitemia vera?
Primera fase: eritrocitosis moderada o borderline
Segunda: marcada policitemia
Tercera: las citopenias se asocian a hematopoyesis ineficaz, fibrosis medular, hematopoyesis extramedular
Incidencia de la PV?
En varones de edad media
Causa desconocida
Incidencia 1-3 casos/100.000
Clínica de la fase prodrómica de la PV?
Asintomático o policitemia no elevada
Clínica de la fase prodrómica de la PV?
- Rubicundez cutánea o mucosa
- Cefalea, acúfenos, mareos, parestesias, trastornos neurológicos por dificultad de la circulación sanguínea en el cerebro
- Hiperviscosidad, trombosis, hemorragias
- Síntomas de hipermetabolismo como disminución de peso y sudoración nocturna, hipersensibilidad ósea
- Prurito por incremento de basófilos
- HTA por el aumento de la viscosidad de la sangre
- Esplenomegalia en el 75% y hepatomegalia 1/3
Qué alteraciones se pueden encontrar en examen de laboratorio?
• Incremento de hematíes, disminución del VCM
• En la serie blanca, incremento de leucocitos, a diferencia de la LMC
• Disminución de EPO sérica y aumento de la vitamina B12 sérica
• Trombocitosis con alteración del funcionamiento plaquetario.
• En MO: hiperplasia de las tres series, predominio de la roja.
• Detección de JAK2V617F u otras mutaciones similares
(JAK2 Exon 12).
