Síndromes mielodisplásicos Flashcards
Características del Sd mielodisplásico?
Citopenia
Displasia en una o más líneas germinales
Hematopoyesis ineficaz
Riesgo elevado de desarrollar LMA
Sd mieloide es más frecuente a qué edad y sexo?
Varones
Edad avanzada mediana 70a
Etiología de Sd mielodisplásicos primarios?
Idiopáticos
Acúmulo de daño genético
Etiología de Sd mielodisplásicos secundario?
- Adquiridos
- Hereditarios
Cuáles son los factores adquiridos para el Sd mielodisplásico secundario?
- Alquilantes e inhibidores de topoisomerasa II (antraciclinas, mitoxantrona, etopósido)
- Radiaciones o tóxicos como el benzol.
Cuáles son los factores hereditarios para el Sd mielodisplásico secundario?
- Anemia de Fanconi
- Disqueratosis congénita
- Sd de Shwachman-Diamond
- Sd de Diamond-Blackfan
Efecto secundario de las antraciclinas como adriamcina?
Cardiotoxicidad
Cuadro clínico del SMD?
- Indolente y progresivo
- VCM normal o aumentado
- Anemia progresiva u otra citopenia
- Infecciones por leucopenia o hemorragia por trombocitopenia
- Visceromegalias infrecuentes
- Hemosiderosis
- Clínica de leucemia aguda mieloblástica
Cuándo sospechar de SMD?
Anemias u otras ciropenias inexplicables
Si hay exceso de hierro en sangre y aumento de la saturación de transferrina pensar en?
SMD
Cómo se encuentra en sangre periférica la serie roja?
- Anemia normocítica o macrocítica
- Reticulocitos disminuidos o al menos no elevados
- Alteraciones funcionales (enzimáticos: deficiencia de acetilcolinesterasa).
- En un tercio sólo hay anemia.
Cómo se encuentra en sangre periférica la serie blanca?
- Leucopenia
- Granulocitos hiposegmentados o anomalía pseudopelger e hipogranulares
- Déficits enzimáticos: deficiencia de fosfatasa alcalina leucocitaria
Cómo se encuentra en sangre periférica la serie de plaquetas?
- Trombopenia con anomalías morfológicas y funcionales
Cuál es la variante del SMD que se asocia a trombocitosis de buen pronóstico?
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5
Diferencia entre neutrófilos en anemia megaloblástica y SMD?
Megaloblástica: neutrófilos hipersegmentados
SMD: hiposegmentados
Qué se puede encontrar en la MO del SMD?
• MO normocelular, hipercelular o hipocelular (habitualmente hipercelular)
• Displasia en una o múltiples líneas; típico micromegacariocito
- En (5q) hay megacariocitos hipolobulados.
• En la anemia refractaria sideroblástica: sideroblastos en anillo con la tinción de Perls.
• En el 50% alteraciones citogenéticas: (5q), seguida de trisomía 8,-Y, del(20q) y monosomía 7.
Clasificación del SMD?
- SMD con displasia unilineal
- SMD con displasia multilineal
- SMD con sideroblastos anillados
- SMD con exceso de blastos-1 (AREB-1)
- SMD con exceso de blastos-2 (AREB-2)
- SMD asociado a del(5q)
- SMD inclasificable
Qué SMD se asocia con presencia de blastos en MO y sangre periférica?
Solo
- SMD con exceso de blastos-1 (AREB-1)
- SMD con exceso de blastos-2 (AREB-2)
Qué patología del SMD se asocia con presencia de bastones de Auer?
- SMD con exceso de blastos-2 (AREB-2)
Cuál es el sistema de evaluación del pronóstico en el SDM?
El International Prognostic Scoring System (IPSS)
Cuáles son las cinco categorías de riesgo en función de la citogenética?
- Muy buen pronóstico. -Y, del(11q).
- Buen pronóstico. Cariotipo normal, del(5q), del(20q), del(12p).
- Pronóstico intermedio. Trisomía 8,del(7q).
- Mal pronóstico. -7, inv3, cariotipo complejo con tres anomalías.
- Muy mal pronóstico. Cariotipo complejo con más de tres anomalías.
Qué mutaciones disminuyen la supervivencia en SMD?
TP53
TET2
DNMT3A
EZH2.
Cuál es el tratamiento definitivo para SMD y para quiénes está indicado?
Trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos
Pacientes < 70 años con riesgo intermedio o alto
Cuáles son los tratamiento alternativos para SMD?
- Agentes desmetilantes: azacitidina y decitabina
- Fármacos antiangiogénicos-inmunomoduladores: lenalidomida
- Transfusiones de hematíes y plaquetas
- Factores estimulantes de eritropoyesis, de trombopoyesis y de crecimiento de colonias granulomonocitarias
- Terapia quelante de hierro
- GAT y ciclosporina en variantes hipoplásicas.
- Danazol.
Cuándo se administra azacitidina y decitabina?
Azacitidina: para todos los IPSS
Decitabina: en formas con exceso de blastos o IPSS avanzado
Indicación de lenalidomida?
En del(5q)
