Anemias hemolítica Flashcards
Clasificación de anemia hemolitica?
Intracorpuscular: hereditarias y la hemoglobinuria paroxística nocturna
Extracorpuscular: adquiridas
Clasificación según dónde se realiza la hemólisis?
Intravascular y Extravascular (bazo)
Cómo es la patogenia del Sd hemolítico?
- Aumenta LDH y bilirrubina indirecta por destruccióon de hematies
- La Hb se une a haptoglobina
- Disminuye haptoglobina libre por unión con Hb de la hemolisis, Hb sobrante se filtra en riñón
- Se produce hemoglobinuria y hemosiderinuria = hemolisis intravascular grave
- Rspuesta medular: incrementa reticulocitos y policromatófilos
Cuál es la triada de la anemia hemolítica?
Anemia
Ictericia
Esplenomegalia
Cuáles son las anemias hemolíticas congénitas?
- Defectos de membrana del hematíe.
- Enzimopatías o trastornos del metabolismo del hematíe.
- Defectos de la hemoglobina.
Cuál es la anemia hemolítica congénita más frecuentes de europeos, y tipo de herencia?
Esferocitosis hereditaria
o enfermedad de Minkowski-Chauffard
Herencia autosómica dominante
Cuál es la patogenia de la esferocitosis?
- Falla en las proteinas de membrana ankirina, banda 3 y espectrina.
- Defecto en fosfolípidos de membrana provocando aumento de permeabilidad
- Forma hiperesférica = quedan atrapados y destruidos en el bazo
Clínica de esferocitosis hereditaria?
Anemia, ictericia y esplenomegalia
Crisis hemolíticas por procesos infecciosos
Crisis aplásicas por infección de parvo B-19
Crisis megaloblásticas por déficit de ac fólico
Mielopatia espinal
Miocardiopatía
Úlceras maleolares
Cómo se Dx la esferocitosis?
Elevación de LDH Bilirrubina indirecta incremento de reticulocitos Policromatófilos en sangre periférica Esferocitos con aumento CHCM VCM normal o disminuido
Cuál es la prueba clásica para esferocitosis?
Prueba de hemólisis osmótica: hematies en medio hipoosmolar = hemolisis
Cuál es el tratamiento de esferocitosis?
Esplenectomia, no cura pero disminuye hemólisis, desaparece la anemia.
Esperar hasta 5-6 a.
Vacunas previas: neumococo, meningococo, H. influenzae
Ac. fólico de forma crónica
En qué patologías se debe pensar cuando hay alteración de la espectrina?
Eliptocitosis hereditaria
Estomatocitosis hereditaria
Piropoiquilocitosis: hemolisis intensa desde la niñez, respuesta parcial a esplenectomia
Cuáles son las dos formas de la estomacitosis hereditaria?
- Hidrocitosis: exceso de iones y agua por lo que disminuye la HCM.
- Rh cero: tienen forma de estomatocito y su vida media está acortada.
Qué patología se asocian a enzimopatías o trastornos del metabolismo del hematie?
- Trastorno de la vía hexosa-monofosfato
- Trastorno de la vía glucolítica o de Embden-Meyerhof
- Trastornos del metabolismo de los nucleótidos
Qué patología se asocian a defectos de la hemoglobina?
- Defectos de la síntesis de globina o talasemias
- Defectos en la formación de la Hb o hemoglobinopatías
- Defecto mixto
Cuál es la causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática, y cómo se transmite?
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Herencia ligada al cromosoma X
Cuál es la patogenia de los trastornos de la vía hexosa-monofosfato?
Déficit de G6PD produce escasez de NADPH que, se oxidan hidroxilos y dan metaHb creando cuerpos de Heinz que hemoliza eritrocitos.
Clínica y factores productores de crisis hemolíticas?
Desde asintomáticos a hemolisis neonatal grave
Factores productores de crisis:
- Acidosis
- Fiebre
- Favismo (ingestión o inhalación del polen de habas, guisantes o alcachofas)
- Primaquina, dapsona, glibenclamida, nitrofurantoína, ácido nalidíxico, sulfamidas, analgésicos o vitamina K.
Cómo se Dx una deficiencia de G6PD?
Determinación enzimática en hematies no en reticulocitos
Cuál es el tratamiento del déficit G6PD?
Evitar crisis hemolíticas
Ác fólico
Esplenectomia en hemólisis crónica
No se indica transfusión de GR
Cómo se transmite la deficiencia de piruvato cinasa en el trastorno de la vía glucolítica o de Embden-Meyerhof
Autosomica recesiva
Cuáles son los dos trastornos del metabolismo de los nucleótidos?
- Deficiencia de pirimidina-5’-nucleotidasa.
* Exceso de la enzima eritrocitaria deaminasa de adenosina
Proceso patológico de las talsemias?
Exceso de globina normal que no se une con la defectuosa precipita y lesiona el hematie = hemolisis
Tipo de herencia de las talasemias?
Autosómica recesiva
Cuáles son las características de la Talasemia major (anemia de Cooley)?
- ↓ Cadenas β: ↓ HbA1 + ↑ HbA2/↑ HbF
- Hiperplasia de médula ósea, malformaciones óseas
- ↑ Absorción de hierro: hemosiderosis secundaria
- Eritropoyesis extramedular: hepatoesplenomegalia, masas paravertebrales
Causante fundamental de mal pronóstico y mortalidad en talasemia major?
Hemosiderosis produce mal funcionamiento de hígado, glándulas endócrinas y CORAZÓN
Si hay hemólisis congénita grave, microcitosis e hipocromía, en qué se debe sospechar?
Talasemia major o anemia de Cooley
Dx de talasemia major?
Electroforesis de hemoglobina, que objetiva: ↓hemoglobina A1 e ↑ de hemoglobina A2 y hemoglobina F.
A qué edad aparecen las alteraciones clínicas en el recien nacido?
Hasta los 6-8 meses de vida
Tratamiento de talasemia major?
- Trasplante alogénico de médula ósea
- Soporte transfusional para evitar las malformaciones con quelante de Fe
- Hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina (↑ HbF)
Característica de talasemia minor?
- ↓ VCM: diagnóstico diferencial con ferropenia
- Estudio del hierro normal, asintomática (rasgo talasémico)
- Alteración del % de Hb: (↑ HbA2 ↓ HbA1)
Dx de talasemia minor?
Electroforesis un ligero aumento de HbA2
Frotis: células en diana y punteado basófilo eritrocitario
Caracterísiticas de α-talasemia?
- Hb de Bart (tetrámeros de cadena γ)
- HbH (tetrámeros de cadena β)
- No hay incremento de Hb A2 ni Hb F
Características de Hemoglobinopatia S o drepanocitosis?
- Presencia de HbS
- Células falciformes
- Crisis vasooclusivas dolorosas
- Autoesplenectomía (infecciones por microorganismos encapsulados)
- Infartos renales, cerebros, pulmón, piel (úlceras maleolares) y óseos (sobreinfección por Salmonella)
Cuál es la causa más frecuente de muerte en niños con drepanocitosis?
Sepsis neumocócica
Dx de drepanocitosis?
Electroforesis
Tratamiento de drepanocitosis?
- Crisis: hidratación y analgesia
- Hidroxiurea (↑ HbF)
- Transfusiones periódicas disminuyen crisis y hemólisis
- Trasplante de precursores hematopoyéticos en casos graves a edades precoces
- Profilaxis del esplenectomizado
