Syndromes_EO Flashcards
What is syndrome du cri du chat?
Deletion partielle du CMZ 5p
retard mental sévère
ASD
cri ressemblant a celui du chat du a une anomale laryngée (graduellement disparait avec l’age)
What is porphurie intermittente aigue?
Dominant
Cmz 11
Gene HMBS
defaut du métabolisme de l’heme
Dx avec tx de porphobilinogene dans les urines
Triades: douleur abdo aigue, trouble psychiatrique, neuropathie periphériques
crises provoquées par ce qui augmente la synthèse de l’heme (jeune, menstruation, alcohol, maladie physique, phenobarb)
What is wernicke korskoff?
Atteinte des corps mamillaire bilatéraux (temporal median(
le cortex n’est pas atteint
le thalamus, l’hypothalamis et le tronc cérébral sont aussi atteint
dommages bilat secondaire au défit de thiamine
20% peuvent récupérer
Tx: thiame 100mg BID ou TID pour 3-12 mois
amnésie rétro et antérograde, confabulation et psychose
What is the neurological impact of carbon monoxyde intox?
Difficulté motrice: atteinte prédominante des ganglions de la base (globus pallidus) - parkinsonism, dystonies. Atteintes de la mémoire et de l’apprentissage.
What is Kluver-Bucy?
Syndrom
What is Klinfelter?
Caryotype 47XXY
trouble d’apprentissage
What is turner syndrome?
Monosomie de la paire de cmz sexuel
What is syndrome alcoolo-feotal?
Syndrome congenital
Retard mental légé à modéré
trouble de mémoire
petite taille
What is Rett?
Dominant lié à CMZ X
retard mental sévère
What is Cornia de Lange?
Retard mental severe et profond
anomalies cranio-faciales
What is Huntington?
Repetition CAG (>40) sur CMZ 4p16.3
penetrance 100% à 75 ans (50% à 50 ans)
atteinte du striatum (baisse GABA)
Sx psy le plus commun: changement de la personalité
Dépression ave RR 5 de suicide
déclin cognitif sous-cortical
TOC, Tb sommeil
chorée, dystonie, parkisonism, tics, myoclonies, dysarthrie. Dysphagie, epilepsion, poursuite occulaire saccadés, syndrom akinetorigide
What is DiGeorge?
Vélo carido facial shprintzen
délétion 22q11
et inclure région COMT ce qui prédispose à psychose/MAB
TDAH aussi 35-46%
CATCH-22: cardiac anomalies (tretralogie de fallot), T cells deficit, Cleft palate, Hypotonie phartyngée
What is fragile X?
Gene FMR-1
Chromosome x
lié aux copies de CGG
Retard mental, TDAH, autism 5%, SAD, déclin du QI chez garcon passé 10 ans
Insuffisance ovarienne prématurée chez les femme
What is Lesch Nyhan?
Recessif
Cmz Xq26-27
accumulation d,acide urique (lithiases urinaires et goutte)
automutilation sévère
What is anton syndrome?
agnosie de la cécité, atteinte bilat du cortex occipital
What is alcoolic encephalopathy?
Retard mental
trouble de mémoire
incidence 1/3000
effet AF 1/300
pire quand consommation au dernier trimestre
What is Rubinstein-Taybi?
Deletion 16.13.3
retard mental
possiblement ASD
What is balint syndrome?
Triade: ataxie optique, apraxie occulomotrice et simultagnosie
lesior bilat parieto-occipitale
What is angleman?
Deletion 15q12 maternelle
retard mental profong
autism
joyeux, rires excessifs
What is sclerose tubéreuse de bourneville?
Mutation de NOVO
CMZ 9 ou 16
retard mental 60-70%
autisme
epilepsie 80%
angiomes faciaux et macule hypomélanolique (leaf)
nodules ventriculaires, calcifications intracranniennes
What is prader willi?
Deletion 15q11-13 paternelle
sporadique
retard mental leger a modéré
hyperphagie et obesité
petite taille
What is gertsmann syndrome?
Left parietal lobe
What is Wilson Disease?
Cmz 13
atteinte du gene transporteur du cuivre ATP7B
noyaux lenticulaires atteints : Pallidus>putamen
problème neuropsy, et démence plus tard
problèmes hépatiques apparaissent en premier (10-40ans)
What is Phenylcetonurie?
Récessif
Cmz 5p15
Trouble du transport des AA au niveau des intestins et des reins (manque de phenylalaline hydroxylase)
Autisme
aminoacidurie
