Syndromes Endoc Flashcards
1
Q
NEM 2a et mutation présente
A
- Pheochromocytome ( svt bilat)
- cancer médullaire thyroïde
- hyperparathyroidie
Mut gène RET
2
Q
NEM 2b et mutation retrouvée
A
- cancer médullaire thyroïde
- nevromes sous muqueux
- aspect Marfanoïde
Mut gène RET
3
Q
NEM 1: clinique et mutation retrouvée
A
- adénome hypophysaire
- hyperplasie des parathyroïdes
- gastrinome ( Zollinger Ellison)/ insulinome / glucagonomes ( souvent non sécrétant )
Mut gène de la ménine MEN1
4
Q
Syndrome de schmitd
A
Insuffisance surrénale + hypothyroïdie
5
Q
Type de scintigraphie à faire quand Recherche hyperparathyroidie et recherche pheochromocytome
A
- Pheo: MIBG
- para: sestaMIBI
6
Q
Polyendocrinopathie auto immune de type 1
A
- autosomique récidive
- mut du facteur de transcription AIRE
- hypoparathyroidie / candidose / insuffisance surrénale /vitiligo / hypothyroïdie
