Symptomkomplexe Flashcards
1
Q
Frühsymptome
•Periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von •brennenden Schmerzen
•An- oder Hypohidrose
•Unspezifische gastrointestinale Beschwerden
•Angiokeratome
•Hornhauttrübung
•Katarakt
Spätsymptome
•Kardiomyopathie
•Zerebrovaskuläre Läsionen (TIA und Schlaganfall)
• Nephropathie
A
Morbus Fabry - Lysosomale Sphingolipidose
XR, Erkrankungsbeginn je nach verbleibender Enzymaktivität
Patho: Mangel an alpha- Galaktosidase a -> Akkumulation von SW Zwischen-Produkten -> Ansammlung im Endothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten Muskulatur
Th: Enzymersatz
