Sx Liddle Flashcards
En que edad se presenta este síndrome
En la niñez
Como es la herencia de Liddle
Autosomica Dominante
Que genes se ven afectados
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
En que cromosoma estan estos genes
16
Cual es la consecuencia fisiologica de las mutaciones en los genes (SCNN1B SCNN1G)
Se alteran estructuralmente las subunidades beta y gamma(la que parece y) de los ENaC en el conducto colector
Que sucede si se alteran las subunidades de los ENaC’s
Estas subunidades alteradas no se podran unir a una proteina ubiquitina ligasa –> una menor degradación de canales de ENaC por proteosomas de ubiquitina —> aumenta el número e ENaC’s en conducto colector —> Aumenta la reabsorción de Na y agua (pseudohiperaldosteronismo) —> Hipertensión con bajos niveles de renina producida e hipokalemia
Como esta la producción de renina en Sx de Liddle
Disminuida
Como estan los niveles de potasio en sangre
Disminuidos <3.5
Que pasa por un aumento en la reabsorción de Na
Lleva a que la luz se vuelva más electronegativa —> aumenta la DIFUSION DE POTASIO hacia la luz (hipokalemia)
CC Sx Liddle
Hipertensión
Debilidad muscular
Dx Sx Liddle
Hipokalemia
Alkalosis metabolica
Menor producción de renina y aldosterona
Examen genético: mutación en SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
Hipocloremia
Cuando una persona tiene renina y aldosterona bajas, pero tiene aumento en la reabsorción de Na y agua como se le llama
Pseudohiperaldosteronismo
Donde se encuentra el conducto colector
Es la última parte de la nefrona
Como se encuentra el cloro
Disminuido
Que es lo que inhibe la activación del sistema RAA
El aumento en el volumen vascular
