Sx Barter Flashcards
Definición de Sx Bartter
Desordenes genéticos que afectan la reabsorción de cloro en el la parte gruesa ascendente del asa de henle
Herencia
Autosomica recesiva
Que canales se ven afectados en el TAL
Cotransportador Na-K-2Cl
Cual es el resultado de la falla de este cotransportador
1) Pérdida de Na, Cl, K en orina
2) Natriuresis por no poder reabsorber Na (pérdida de agua y sal)
3) mal volumen extracelular por pérdida de Na —> activa RAA
4) Menor reabsorción paracelular de calcio—> hipercalciuria —> hipocalcemia, nefrocalcinosis, litos renales
Que pasa cuando se activa el sistema RAA
1) vasoconstricción renal
2) altos niveles de aldosterona, llevan a un aumento en la excreción de K y H —> Hipokalemia y alkalosis metabolica
Porque hay una menor reabsorción paracelular de Ca
Debido a una mala reabsorción de Cl, altera el potencial positivo que se tenía en la supeficie luminal
CC Sx Bartter
Antenatales: polihidramnios, nacimiento prematuro
Poliuria y polidipsia severas —> hipotensión
Atrofia muscular, calambres, debilidad
No prosperan, retraso en desarrollo
Facies dismorficas, estrabismo, sordera neurosensorial (SB IV)
Dx Sx Bartter
Alkalosis metabolica
Hipokalemia
Hipercalciuria
Examen genético
Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 2
Acidosis e hiperkalemia transitorias
Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 3
No nefrocalcinosis, no afecta prenatal
Edad de afectación variable
Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 4
Sordera neurosensorial
Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 5
Hipocalciuria (no nefrocalcinosis)
Sintomas se resuelven en primeros meses de vida
A consumir que sustancia es similar este Sx
A consumir furosemida
Como se encuentra la renina y aldosterona plasmatica
Altas
Como se encuentra la presión de estos pacientes
Normotensos
Como se encuentra el calcio en orina
Elevado *MUY IMPORTANTE
Cuales son los tipos de Sx Bartter
Antenatal/ hiperprostaglandina E
Clasico
Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 1
SLC12A2
Codifica el transportador Na-K-2Cl
Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 2
KCNJ1
Codifica para el canal ROMK: Ayuda al buen funcionamiento de NKCC2
Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 3
CLCNKB
Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 4
BSND: Codifica para Bartina una subunidad beta de 2 canales de cloro (ClC-Ka y ClCKb) También hay en la coclea por eso hay sordera neurosensorial
CLCNKA, CLCNKB
Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 5
MAGED2
Codifica el NKCC2 en TAL
