Sx Barter Flashcards

1
Q

Definición de Sx Bartter

A

Desordenes genéticos que afectan la reabsorción de cloro en el la parte gruesa ascendente del asa de henle

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2
Q

Herencia

A

Autosomica recesiva

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3
Q

Que canales se ven afectados en el TAL

A

Cotransportador Na-K-2Cl

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4
Q

Cual es el resultado de la falla de este cotransportador

A

1) Pérdida de Na, Cl, K en orina
2) Natriuresis por no poder reabsorber Na (pérdida de agua y sal)
3) mal volumen extracelular por pérdida de Na —> activa RAA
4) Menor reabsorción paracelular de calcio—> hipercalciuria —> hipocalcemia, nefrocalcinosis, litos renales

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5
Q

Que pasa cuando se activa el sistema RAA

A

1) vasoconstricción renal

2) altos niveles de aldosterona, llevan a un aumento en la excreción de K y H —> Hipokalemia y alkalosis metabolica

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6
Q

Porque hay una menor reabsorción paracelular de Ca

A

Debido a una mala reabsorción de Cl, altera el potencial positivo que se tenía en la supeficie luminal

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7
Q

CC Sx Bartter

A

Antenatales: polihidramnios, nacimiento prematuro
Poliuria y polidipsia severas —> hipotensión
Atrofia muscular, calambres, debilidad
No prosperan, retraso en desarrollo
Facies dismorficas, estrabismo, sordera neurosensorial (SB IV)

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8
Q

Dx Sx Bartter

A

Alkalosis metabolica
Hipokalemia
Hipercalciuria
Examen genético

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9
Q

Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 2

A

Acidosis e hiperkalemia transitorias

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10
Q

Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 3

A

No nefrocalcinosis, no afecta prenatal

Edad de afectación variable

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11
Q

Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 4

A

Sordera neurosensorial

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12
Q

Que es algo caracteristico del Sx Bartter tipo 5

A

Hipocalciuria (no nefrocalcinosis)

Sintomas se resuelven en primeros meses de vida

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13
Q

A consumir que sustancia es similar este Sx

A

A consumir furosemida

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14
Q

Como se encuentra la renina y aldosterona plasmatica

A

Altas

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15
Q

Como se encuentra la presión de estos pacientes

A

Normotensos

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16
Q

Como se encuentra el calcio en orina

A

Elevado *MUY IMPORTANTE

17
Q

Cuales son los tipos de Sx Bartter

A

Antenatal/ hiperprostaglandina E

Clasico

18
Q

Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 1

A

SLC12A2

Codifica el transportador Na-K-2Cl

19
Q

Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 2

A

KCNJ1

Codifica para el canal ROMK: Ayuda al buen funcionamiento de NKCC2

20
Q

Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 3

A

CLCNKB

21
Q

Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 4

A

BSND: Codifica para Bartina una subunidad beta de 2 canales de cloro (ClC-Ka y ClCKb) También hay en la coclea por eso hay sordera neurosensorial
CLCNKA, CLCNKB

22
Q

Que gen es el afectado en el Sx Bartter tipo 5

A

MAGED2

Codifica el NKCC2 en TAL