ADPKD Flashcards
A que edad se puede presentar esta enfermedad
Como a los 40 apx
Cual diferencia hay entre los síntomas si una persona tiene una mutación en PDK2 en lugar de PKD1
En PKD2 los síntomas son menos severos y se presentan más tarde
Manifestaciones renales
Hematuria grande Dolor abdominal y en los flancos UTI's Nefrolitiasis Riñones palpables y engrosados Signos de CKD
Manifestaciones extrarenales
Quistes HEPATICOS y PANCREATICOS (bazo, ovario, testículos)
Aneurisma cerebral Berry (apx 8%): En polígono de Willis puede causar una hemorragia subaracnoidea
HTA
Defectos mitrales
Hipertrofia VI
Aneurisma de arteria coronaria y aortica
Diverticulosis en colon
En que cromosoma esta el PKD1
Cromosoma 16
En que cromosoma esta el PKD2
Cromosoma 4
Que codifican PDK1 y PDK2
Codifican poliquistina (en cilias)
PDK1— Policistina 1
PDK2— Policistina 2
Dx
Ultrasonido
Enfermedad renal hereditaria más comun
ADPKD
Cuantos riñones se ven afectados
Los 2
Cuando se presenta in utero (1% de casos) cual es una caracteristica
Sx de Potter —> muerte por hipoplasia pulmonar por riñones hipercoicos
