Sx Gitelman Flashcards

1
Q

Edad de incidencia

A

Igual o mayor a 6a

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2
Q

Herencia de Sx Gitelman

A

Autosomica recesiva

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3
Q

Gen afectado en Sx Gitelman

A

SLC12A3 16p

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4
Q

Que sucede despues de afectar el gen SLC12A3

A

Malfunción del cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas en el tubulo distal —> mala reabsorción de Na y Cl —> natriuresis moderada —> agotamiento de volumen moderado—> moderada activación de RAA

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5
Q

CC Sx Gitelman

A
Fatiga, debilidad muscular 
Calambres, tetania 
Poliuria moderada 
condrocalcinosis 
Hipotensión moderada 
Sed intensa
Van a querer comer saladoo
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6
Q

Dx Sx Gitelman

A

Alkalosis metabolica
Hipokalemia severa
Hipercalcemia e hipercalciuria
Hipomagnesemia

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7
Q

A que se parecen los efectos que tiene el Sx de Gitelman

A

A consumo de diureticos de tiazida

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8
Q

Que puedes observar en un EKG en Sx Gitelman

A

QT prolognado

Arritmias por hipokalemia e hipomagnesemia

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