Cistinosis

Question 1

Cual es la definición de cistinosis

Answer 1

Desorden congénito caracterizado por un almacenamiento alterado de cistina

Question 2

Herencia

Answer 2

Autosomica Recesiva

Question 3

Fisiopatología de cistinosis (resumido)

Answer 3

Mal transporte de cistina fuera de los lisosomas —> acumulación de cistina en lisosomas

Question 4

3 tipos de cistinosis

Answer 4

Infantil/Nefropatica : más severo y común
Juvenil
Ocular (Adulto)

Question 5

CC cistinosis

Answer 5

No prosperan 
Vomito, nauseas, deshidratación 
Poliuria, polidipsia 
Puede haber progreso a falla renal 
Fotofobia: por formación de cirstales en cornea 
Hepatomegalia*

Question 6

Que gen es el afectado

Answer 6

CTNS 17p13

Question 7

Dx de cistinosis

Answer 7

Medir niveles de cisteina en Globulos blancos
Examen genético
Visualizar cristales de cisteína
Hipokalemia, hiponatremia, acidosis metabolica

Question 8

En cistinosis infantil a los cuantos meses aparecen los primeros signos

Answer 8

3-6 m
Capacidad de reabsorción del tubulo proximal esta irregular
polidpsia, poliuria, no ganan peso, retraso en crecimiento, vomito, constipación, debilidad, fiebre, deshidratación (Desperdicio de Na)

Question 9

Que causa la hipokalemia, hiponatremia y la acidosis metabolica

Answer 9

Desperdicio de K, Na y HCO3

Question 10

Que puede pasar si el px tiene hipercalciuria

Answer 10

Nefrocalcinosis

Question 11

Que pasa si no hay un tx antes de los 10

Answer 11

Existe riesgo de enf renal terminal

Question 12

Como se ven afectados los ojos en cistinosis

Answer 12

Fotofobia
Blefaroespasmo
Despigmentación retina
Hemorragia retinopatica

Question 13

Como se afecta la tiroides en cistinosis

Answer 13

Hipotiroidismo

Question 14

Como se afecta el pancreas en cistinosis

Answer 14

Diabetes insulina dependientes

Question 15

Como se afectan los musculos en cistinosis

Answer 15

Debilidad muscular

disfunción pulmonar, faringeal, oral

Question 16

Como se afectan las gonadas en la cistinosis

Answer 16

Poca testosterona y mucha FSH y LH,

zooespermica

Question 17

Como se afecta el SN en cistinosis

Answer 17

Anormalidad neurocognitivas moderadas
20a dificultad para caminar y tragar
Demencia 
Disfagia 
Disartria
Pérdida del habla y memoria

Question 18

Como se ve afectado el sistema oseo en cistinosis

Answer 18

Escoliosis
Fracturas vertebrales 
Menos masa osea 
deformidades oseas 
Dolor oseo 
Ricketsia hipofosfatemica