Nefronoptisis

Question 1

A que edad tipicamente se manifiesta esta enfermedad

Answer 1

Niñez

Question 2

Cuales son las caracteristicas generales de esta enfermedad

Answer 2

Ciliopatía renal
Se reduce la habilidad de concentrar orina
Progresión a enfermedad renal terminal

Question 3

Herencia de la enfermedad

Answer 3

Autosomica recesiva

Question 4

Manifestaciones renales

Answer 4

Quistes multiples, bilaterales y corticomedulas renales
Poliuria, polidipsia
Signos de nefritis tubulointersticial crónica
Signos de enfermedad renal crónica
Enf renal en etapa terminal se desarrolla apx antes de 20a

Question 5

Manifestaciones extrarenales

Answer 5

Defectos de retina
Fibrosis hepatica 
Anormalidades esqueléticas 
Defectos cardíacos 
Desordenes en el desarrollo cerebral 
Talla baja 
Sx Jeune (mueren)

Question 6

Dx

Answer 6

Quistes corticomedulares en ultrasonido

Analisis genético

Question 7

Como es el tamaño de los riñones en esta enfermedad

Answer 7

Pequeños

Question 8

Cuales son las 3 variantes de nefronoptisis

Answer 8

JUVENIL
Infantil
Adolescentes

Question 9

Que variante es la más frecuente

Answer 9

Juvenil

Question 10

Que gen se ve afectado en la variante juvenil

Answer 10

NPH1

Question 11

Que gen se ve afectado en variante infantil

Answer 11

Inversina-NPH2

Question 12

Que gen se ve afectado en la variante adolescentes

Answer 12

NPH3

Question 13

Que pasa con los niveles de sodio en estos pacientes

Answer 13

Se pierde mucho sodio

Question 14

Porque podrían tener anemia estos pacientes

Answer 14

Por falla en la producción de EPO

Question 15

Porque se activa el sistema RAA

Answer 15

Por la pérdida de sodio lleva a una hiperreninemia

Question 16

A que lleva la hiperreninemia

Answer 16

HTA

Question 17

Cual es una caracteristica importante del Sx Jeune

Answer 17

Distrofia torácica asfixiante

Question 18

A que síndromes o enfermedades se asocia la nefronoptisis

Answer 18

Sx Jeune 
Meckel Gruber 
Jouber Sx 
Sx Segnier Locken (algo asi) 
Ellis-van Gredel Sx