ARPKD Flashcards
Como es la herencia de esta enfermedad
Autosomica recesiva
Que gen se ve mutado en esta enfermedad
PKHD1
En que cromosoma se encuentra el gen PKHD1
cromosoma 6
Que proteína codifica el gen PKHD1
Fibrocistina
Que hace la fibrocistina
Se encarga de mantener la cilia en el tubulo colector y el epitelio biliar
En que edad se maniefiestan los signos y síntomas
En la niñez
Manifestaciones renales
Abdomen protuido por agrandamiento de ambos riñones y/o hepatomegalia
Falla renal crónica
Discapacidad renal in utero—> oliguria in utero —> OLIGOHIDRAMNIOS—> Secuencia de Potter
Que consecuecnias clinicas puede tener una secuencia de Potter
Abnormalidades craneofaciales Hipoplasia pulmonar ---> insuf respiratoria en neonatos Oligohidramnios Piel torcida Defectos en las extremidades Falla renal
Manifestaciones extra renales
HIPERTENSIÓN: Por activación de RAA y estimulación de retención de sodio
Fibrosis hepatica congenita y portal —> falla hepatica progresiva e hipertensión portal y obstrucción de ductos biliares
Dx
Durante 3er trimestre de embarazo: oligohidramnios, riñones grandes, no se llena la vejiga
Multiples quistes bilaterales de MISMO tamaño
Quistes hepaticos
Fibrosis portal y hepatica
Como se ve el conducto colector en un aspecto macrosomico en ARPKD
Se ve más grande de lo normal (hinchado)
