Cistinuria Flashcards
Definición de cistinuria
Acumulación de cistina en riñones y vejiga por una disrupción en los transportadores de aa en el tubulo proximal e intestino
Herencia cistinuria
Autosomica recesiva
Fisiopatología de la enfermedad
Reabsorción renal de aa alterada —-> Acumulación de cistina en orina —> Formación frecuente litos de cistina hexagonales
CC cistinuria
Nefrolitiasis recurrente Empieza en niñez temprana Olor a huevo podrido de orina Hematuria Dolor en flancos
Dx cistinuria
Microscopia orina: Litos hexagonales de cistina
Urinary cyanide nitroprusside test: positive
Donde se atoran los cálculos
En unión uretero pelvica —> nefrosis —> dolor
Como es una hematuria NO glomerular
Por infeccion Cálculos Tumor Traumatismo Orina color rojo Hay coagulos, disuria, poliuria
Como es una hematuria glomerular
Eritrocito pasa glomerulo Color oscuro de orina No dolor No coagulos Toda la micción Si edema
Que otros aminoacidos se excreta junto la cistina
COLA Cistina Ornitina Lisina Arginina
Que genes son los afectados para esta enfermedad
Tipo A: SLC3A1
Tipo B: SLC7A9
Que pasa si una persona tiene mutado un alelo de cada gen
No tiene los litos
Almenos tiene que haber 2 alelos al menos en un gen mutados
Como son los tipos AB
Tienen dos alelos mutados de un gen más uno más del otro AAB o ABB
