Sx DE TURNER Flashcards
SX DE TURNER
¿Cual es la definición?
El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.
Disgenesia gonadal y fenotipo externo femenino genitales externos femeninos y ausencia parcial de un cromosoma
SX DE TURNER
¿Cual es su fenotipo?
45, X
SX DE TURNER
¿Cual es su epidemiologia?
Incidencia 1 por cada 2000-2500 RNV
Prevalencia 25-50 por 100, 000 mujeres
Se estima que aproximadamente 1-2% de concepciones que se convierten en embarazos reconocibles posee alguna forma de esta irregularidad cromosómica
El sindrome se detecta en 14 % a 16% de los abortos espontaneos de primer trimestre con cariotipo anormal
el 99% de los productos 45, x no nacen y ese uno representa el porcentaje de nacidas
SX DE TURNER
¿Cual es su fisiopatologia?
Se origina por la pérdida del segundo cromosoma sexual
SX DE TURNER
Fenotipo: periodo neonatal
General: fallo en el crecimiento
Linfático: Higroma quístico, hidrops, linfedema de las extremidades (manos/pies)
Cardiacos: defectos cardíacos del lado izquierdo, especialmente anomalías del arco aórtico y valvula aortica bicuspide
Boca: micrognatia, paladar arqueado
Cabeza y cara: Pliegues epicantos, ptosis, estrabismo, deformidades del oido extremo, orejas de implantación baja
Pecho: escudo de pecho, pezones muy espaciados
cuello: cuello palmeado, cuello corto, linea del cabello posterior baja
Renal: riñón en herradura, anomalía de conducto colector, riñón ectópico
extremidades: Edema, deformidad de Madelug, displasia/ hipoplasia ungueal
SX DE TURNER
Fenotipo: Periodo preescolar- escolar
Talla baja
Pterigium colli, facies triangular, fisuras palpebrales alargadas con pestañas abundantes, epicanto, ptosis, paladar ojival, implantación de baja de pabellones auriculares, tórax prominente con teletelia, cubitus valgus, acortamiento de cuarto y quinto metacarpiano, anormalidades rodilla (exostosis de tibi medial). Uñas cortas e hiperconvexas
SX DE TURNER
Fenotipo: Periodo pubertad- adolescencia
Talla baja
Hipogonadismo hipergonadotrófico (no hay menarca ni desarrollo puberal espontáneo)
Mosaico, puede experimentar cambios puberales y ciclos menstruales
SX DE TURNER
Fenotipo: Periodo Adulto
.- infertilidad
SX DE TURNER
¿Cuales son las manifestaciones clinicas?
aorta bivalva es la cardiopatía más común
Músculo - esquelético
Retraso de la edad ósea
Disminución del contenido mineral óseo
Cúbito valgo
cuarto metacarpiano corto
geno valgo
luxacion congenita de la cadera
escoliosis
deformidad de Madelung
Craneofacial
Implantación pabellón auricular bajo, pterygium colli micrognatia o implantación cabello posterior baja
Otitis media crónica o recurrente o hipoacusia neurosensorial
Neuropsicológico
Funcionamiento cognitivo dentro del rango promedio (fortaleza relativa en habilidades verbales, debilidad relativa en habilidades visoespaciales, matemáticas y velocidad de procesamiento)
TDAH y síntomas de ansiedad
Mosaico riesgo menor para dificultades con las habilidades de aprendizaje visual - espacial y matemática en comparación con el cariotipo 45. X
¿Cuál es el origen del anillo?
un anillo se forma cuando se pierde los brazos distales y estos ese unen por que los extremos son pegasos
¿indica cuál es la forma que una mujer iguala al hombre es decir que equilibran sus dosis genetica ?
con el silenciamiento del segundo cromosoma x (solo se rescata el 15% activo por eso las mujeres no tienen turner
