SX DE EDWARDS

Question 1

SX DE EDWARDS
¿Como se define esta patologia?

Answer 1

Es un desorden cromosómico común debido a la presencia de un cromosoma 18 extra, ya sea de forma completa o parcial

Question 2

SX DE EDWARDS
¿Cual es su cariotipo?

Answer 2

47, xx,+ 18

Question 3

SX DE EDWARDS
¿Cual esd su epidemiologia?

Answer 3

Es el segundo síndrome cromosómico autosómico más común
La prevalencia varía entre 1 en 3, 600 a 1 en 10,000
La prevalencia en nacidos vivos es mayor en mujeres que en hombres
El riesgo de pérdida fetal es de 60% en mujeres y 77% en hombres

Question 4

SX DE EDWARDS
¿Cual es el factor de riesgo para presentar este sindrome?

Answer 4

Edad avanzada en la mujeres gestantes

Question 5

SX DE EDWARDS
¿Cual es su fenotipo?

Answer 5

Mano con 2° dedo sobrepuesto en 3 ° y 5° dedo sobrepuesto sobre 4°
Talon prominente
PA displásicos
Restricción de crecimiento uterino
Occipucio prominente
Microgntaia
Pelvis pequeña, limitación a la abducción
Microcefalia
Hipospadias
Hipertelorismo
Esternón corto
Fisuras palpebrales cortas
Criptorquidia
Atresia esofagica
Pliegue palmar único
Ano imperforado
Hipoplasia de uñas
Opacidad corneal
Atresia de coanas
Sindactilia
Arteria umbilical única
Polidactilia
Pulgar hipoplásico o ausente
Hidrocele
Epicanto
Pezones hipoplásicos
Pie valgo
Onfalocele
Diámetro bifrontal estrecho
Hernia diafragmatica
Labio paladar hendido
Ausencia de pliegue en 5° dedo
11 costillas
Distancia aumentada entre 1 y2° dedos, hernia umbilical, microftalmia, parálisis facial
Manifestaciones renales: Riñón en herradura, aumento de vías urinarias riñón quístico
manifestaciones cardiacas: Defecto en el septum ventricular o la comunicación ventricular
La apnea central es la principal de forma de muerte

Question 6

SX DE EDWARDS
¿Cuales son las neoplasias mas comunes que presentan?

Answer 6

Tumor de Wilms (1%) promedio de aparición de tumor es de 5 años con un rango de 12 meses a 13 años
Nefroblastomatosis puede evolucionar a tumor de Wilms
Hepatoblastoma> 7 casos han sido reportados

Question 7

SX DE EDWARDS
¿Cual es el pronostico?

Answer 7

38.5% mueren durante labor de parto
Supervivencia media de 3-14.5 días
24 horas 60-75%
1 semana 40-60%
1 mes 22-44%

Question 8

SX DE EDWARDS
¿Cual es la fisiopatologia?

Answer 8

Se ha propuesto la región que se extiende desde 18q11.2 como región crítica
La región 18q21.1- qter es considerada crítica para algunos autores
Algunos otros consideran 18q12–q21.3, 18q22.3—qter
Se debe a una no disyunción meiótica

Question 9

SX DE EDWARDS
¿Como se debe hacer el diagnostico?

Answer 9

Diagnóstico clínico
Cariotipo
FISH
Hibridación genómica comparativa

Question 10

SX DE EDWARDS
¿Cuales son sus diganosticos diferenciales?

Answer 10

Secuencia de akinesia fetal (sx pen-shocker tipo1)
Artrogriposis distal tipo 1
Síndrome de CHARGE
Sindrome de Patau (13)

Question 11

SX DE EDWARDS
¿Como se realiza el diagnostico prenatal?

Answer 11

Marcadores de primer trimestre (translucencia nucal, PAPP, B hCG)
Disminución marcada de estriol no conjugado, B hCG y alfa fetoproteína
Cribado secuencial (primer trimestre + cuádruple marcador) tiene sensibilidad del 78%

Question 12

SX DE EDWARDS
¿Como se debe realizar el asesoramiento genetico?

Answer 12

Explicar las manifestaciones, el pronóstico y el seguimiento
El asesoramiento debe ser realista, haciendo hincapié en la probabilidad de muerte y posibilidad de vida
Ofrecer apoyo psicológico y grupos de ayuda
El riesgo empírico es de 0.5-1% pero es dependiente de la edad materna y de la existencia de rearreglo cromosómico