LEYES DE MENDEL Flashcards
¿Que son las leyes de Mendel?
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos
¿Que nos dice la primera Ley de me Medel?
Principio de la uniformidad
Del cruce de dos lineas puras, la primera generacion filial F1 estara formada por individuos denticos
¿Que nos habla la segunda ley de Mendel?
Principio de segregacion
Afirma la existencia de un par de factores individuales que controlan cada rasgo y que deben segregarse durante la formacion de gametos
¿Que nos habla la tercera ley de Medel?
Distribución dependiente
Establece que los alelos de un gen pueden distribuirse a los gametos de forma independiente respecto a los alelos de otros genes
De acuerdo a la proporción fenotipica como se establece esa basada en la primera ley de Mendel
Porción fenotípica de A fue de 4:0
F1: primera generación filial
¿Cuál es el cruce más frecuente en medicina que genera individuos con enfermedad autosómica recesiva?
es el cruce de dos heterocigotos Aa
De acuerdo a la segunda ley de mendel ¿como quedaria la porporcion fenotipica ?
la proporción era de 3/4 de color verde y 1/4 de color amarilla (3:1).
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
De acuerdo a la tercera Ley de Mendel como quedaria la proporcion fenotipica
Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1.ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los
siguientes gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como conclusión tenemos: 9 con “A” y “L” dominantes, 3 con “a” y “L”, 3 con “A” y “l” y 1 con genes recesivos “aall”
¿Que es un homocigoto?
Individuo con alelos identicos en un locus determinado
¿Que es un heterocigoto?
Individuo con alelos difrentes en un locus determinado
¿Que es un heterocigoto compuesto?
Dos alelos mutantes del mismo gen pro la mutacion es diferente en cada alelo
¿Que es la penetracion?
Probabiliad de que un gen tenga expresión fenotipica
¿Que es la expresividad varibale?
Grado de expresion del fenotipo
¿Que es la codominancia y menciona un ejemplo?
Significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo. Un ejemplo en humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se expresan. Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB.
¿Que es la segregacion?
Hace referencia a la manera en que los alelos de un gen se distribuyen en los gametos durante la meiosis, un proceso fundamental en la herencia genética. Esta segregación de alelos es crucial para entender la aparición y transmisión de enfermedades genéticas en las familias.
¿Que son los alelos?
Variaciones de los genes.
¿Que es el locus?
Lugar que ocupa un gen en el cromosoma
¿Que es Haploinsuficiencia?
que la mitad de copia si cumple la función y no presenta enfermedad
¿Que es expresividad varibales?
tenemos ver que tan malo es el fenotipo (pueden ser leve o alto) es un grado de manifestaciones clínicas
¿Que es Penetrancia dependiente de la edad?
muchas de ellas no se manifiestan hasta la vida adulta. Al retraso en la edad de presentación de la enfermedad genética
¿Como se define variabilidad familiar?
Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de la misma familia directa o lejana
¿Que es Pleiotropismo?
cuando un gen se expresa y tienen funciones en diferentes tejidos (Ej esclerosis Tuberous)
¿Como se define Heterogeneidad genética?
Que una enfermedad tenga más de un modelo diferente
Diferentes mutaciones en el mismo gen (Ej mutación en FGFR3 lo que provoca acondroplasia, hipocondroplasia, muenke, Displasia tana:
Heterogeneidad alélica
Producción de un fenotipo por mutaciones en dos o más genes localizadas en loci diferentes:
Heterogeneidad de locus
¿Que es Consanguinidad?
Emparentados por descendencia de un antecesor común
¿Que es endogamia?
Union de individuos emparentados o no, residentes de un mismo lugar
Los gemelos dicigocitos ¿cuanta información genética comparten?
F1 y comparten 50%
Los bisabuelos ¿cuanta información comparten con nosotros?
F2 y comparten 25 %
Primos hermanos ¿Cuanta información comparten con nosotros?
F3 es de ⅛ 12.5%
¿Cuales son las caracteristicas de un patron autosomico recesivo?
Tiene patrón horizontal con respecto al árbol genealógico (no se ven padres enfermos)
Homocigoto o heterocigoto compuesto
Puede ser haplo
Los padres deben ser portadores
Consaguinidad y codogomia
