PREGUNTAS DE EXAMEN Flashcards
Una pareja joven en la cual la madre cursa con el diagnóstico de acondroplasia
desea planear un embarazo con un varón sano de la población General, le preguntan
a usted en consulta de genética, ¿cuál es el riesgo para mi descendencia de tener un
hijo(a) afectado? *
50%
.-Acude a la consulta una pareja joven con antecedente de un hijo con el diagnóstico
de síndrome de Marfan (autosómico dominante), Los padres NO muestran datos
clínicos de la enfermedad, es decir son sanos. El padre tiene resultado de cariotipo
45,XY,t(14;21)(q10;q10) y existe el antecedente de un primo hermano de la madre con
el diagnóstico de síndrome de Down. ¿Qué riesgo de recurrencia existe en un futuro
embarazo para síndrome de Marfan?
Menor del 2%
Masculino de 38 años de edad con infertilidad primaria, talla alta,
dolicoestenomelia, testículos con menor volumen a lo esperado, escaso vello púbico,
así como datos clínicos que sugieren lupus eritematoso sistémico, de los siguientes
diagnósticos indique cuál es el más probable
Síndrome de Klinefelter
-Síndrome de microdeleción caracterizado por la presencia de cardiopatía congénita
del tipo conotroncal (como la tetralogía de Fallot), hipocalcemia, hipoplasia del timo,
anormalidades estructurales renales, autismo entre otras manifestaciones.
Síndrome de deleción 22q11.2
De las siguientes fórmulas cromosómicas indique la que corresponda a un varón
con trisomía 21 regular (mecanismo de no disyunción meiótica).
1. 45,X
2. 47,XY,+21[30]
3. 47,XXY
4. mos 47,XX,+21[25]/46,XX,+21[5]
5. 46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21
2
¿Cuál es la segregación que existe entre cromosomas adyacentes de
centrómeros no homólogos?
Segregación Adyacente 1
¿Cuál es la fórmula cromosómica que se presenta en alrededor del 45-60% de las
mujeres con síndrome de Turner?
45,X
Indique cuál es el tipo de cardiopatía congénita más frecuentemente descrita en
el síndrome de Turner.
Aorta Bivalva
Indique cuál es la fórmula cromosómica más frecuente en el síndrome de
Klinefelter?
47,XXY
¿Cuáles de las siguientes bases nitrogenadas son derivadas de las pirimidinas y se
encuentran en el ácido ribonucleico (RNA)?
Citosina y Uracilo
En los organismos eucariontes, los exones de un gen corresponden a las
secuencias:
. Codificantes
De los siguientes codones que a continuación se enlistan, indique cuál de ellos es
necesario para finalizar la traducción de una proteína en el genoma nuclear
UGA
Secuencias presentes en el genoma que tienen una alta similitud con genes codificantes
pero que debido a la pérdida de su promotor no poseen capacidad funcional.
Pseudogenes
En una técnica de bandas GTG las regiones que se tiñen en color claro, se les
conoce como eucromatina (generalmente contienen secuencias codificantes para
proteínas) y representan regiones ricas en
Guanina y citosina (GC)
Se presenta en alrededor del 2% de los recién nacidos y está definida como una
anomalía del desarrollo ocasionada por factores mecánicos y que al aplicar una
fuerza contraria a lo que la produjo generalmente se corrige. Un ejemplo de ello es el
pie equino varo
Deformación
-Cuál es una de las características de la molécula de DNA nuclear
Ser cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno.
Cuál es una característica de la herencia autosómica dominante
El riesgo para la descendencia de la pareja es de 50% si uno de ellos está afectado
Cual es el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down para un portador de
45,XY,t(21;21)(q10;q10)
100%
El síndrome de Down se caracteriza por:
Braquicefalia, cardiopatía congénita del tipo CIA, fisuras palpebrales oblicuas y dirigidas
en sentido superior, hipotonía generalizada y pliegue palmar de 4 dedos.
-Uno de los miembros de una pareja podría tener una translocación cromosómica
balanceada vista en cariotipo, si existe antecedente de:
Pérdidas gestacionales recurrentes
- La no disyunción postcigótica origina la siguiente alteración cromosómica:
Mosaico de trisomía 21
Situación en la que un individuo tiene de manera constitutiva un gen mutado
(genotipo mutante) sin expresarlo fenotípicamente, es decir, está sano.
No penetrancia
Patrón hereditario en el que suele existir una frecuencia elevada de abortos
espontáneos de productos masculinos, un ejemplo de ello es síndrome de Rett
donde las niñas afectadas cursan con neuroregresión del desarrollo alrededor de los
2 años de edad así como movimientos estereotipados de las manos,
característicamente “lavado de manos”. Otro ejemplo es la incontinencia pigmenti:
Dominante ligado al X
Qué modelo de herencia tiene como una de sus características principales que
los varones afectados no transmiten la enfermedad a su descendencia:
. Mitocondrial
La mutación que produce neurofibromatosis tipo I tiene un comportamiento
autosómico dominante (Aa). Un hombre con neurofibromatosis tipo 1 tiene
descendencia con una mujer normal o sana (aa). Señale la probabilidad que existe
de que su cuarto hijo tenga neurofibromatosis.
½
-En una enfermedad con modelo de herencia autosómico recesivo, ¿Cómo se
representarían los genotipos de los progenitores heterocigotos?
padre: Aa, madre: Aa
la proporción de genes en común en parientes de primer grado es de:
50%
