PREGUNTAS DE EXAMEN Flashcards
Una pareja joven en la cual la madre cursa con el diagnóstico de acondroplasia
desea planear un embarazo con un varón sano de la población General, le preguntan
a usted en consulta de genética, ¿cuál es el riesgo para mi descendencia de tener un
hijo(a) afectado? *
50%
.-Acude a la consulta una pareja joven con antecedente de un hijo con el diagnóstico
de síndrome de Marfan (autosómico dominante), Los padres NO muestran datos
clínicos de la enfermedad, es decir son sanos. El padre tiene resultado de cariotipo
45,XY,t(14;21)(q10;q10) y existe el antecedente de un primo hermano de la madre con
el diagnóstico de síndrome de Down. ¿Qué riesgo de recurrencia existe en un futuro
embarazo para síndrome de Marfan?
Menor del 2%
Masculino de 38 años de edad con infertilidad primaria, talla alta,
dolicoestenomelia, testículos con menor volumen a lo esperado, escaso vello púbico,
así como datos clínicos que sugieren lupus eritematoso sistémico, de los siguientes
diagnósticos indique cuál es el más probable
Síndrome de Klinefelter
-Síndrome de microdeleción caracterizado por la presencia de cardiopatía congénita
del tipo conotroncal (como la tetralogía de Fallot), hipocalcemia, hipoplasia del timo,
anormalidades estructurales renales, autismo entre otras manifestaciones.
Síndrome de deleción 22q11.2
De las siguientes fórmulas cromosómicas indique la que corresponda a un varón
con trisomía 21 regular (mecanismo de no disyunción meiótica).
1. 45,X
2. 47,XY,+21[30]
3. 47,XXY
4. mos 47,XX,+21[25]/46,XX,+21[5]
5. 46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21
2
¿Cuál es la segregación que existe entre cromosomas adyacentes de
centrómeros no homólogos?
Segregación Adyacente 1
¿Cuál es la fórmula cromosómica que se presenta en alrededor del 45-60% de las
mujeres con síndrome de Turner?
45,X
Indique cuál es el tipo de cardiopatía congénita más frecuentemente descrita en
el síndrome de Turner.
Aorta Bivalva
Indique cuál es la fórmula cromosómica más frecuente en el síndrome de
Klinefelter?
47,XXY
¿Cuáles de las siguientes bases nitrogenadas son derivadas de las pirimidinas y se
encuentran en el ácido ribonucleico (RNA)?
Citosina y Uracilo
En los organismos eucariontes, los exones de un gen corresponden a las
secuencias:
. Codificantes
De los siguientes codones que a continuación se enlistan, indique cuál de ellos es
necesario para finalizar la traducción de una proteína en el genoma nuclear
UGA
Secuencias presentes en el genoma que tienen una alta similitud con genes codificantes
pero que debido a la pérdida de su promotor no poseen capacidad funcional.
Pseudogenes
En una técnica de bandas GTG las regiones que se tiñen en color claro, se les
conoce como eucromatina (generalmente contienen secuencias codificantes para
proteínas) y representan regiones ricas en
Guanina y citosina (GC)
Se presenta en alrededor del 2% de los recién nacidos y está definida como una
anomalía del desarrollo ocasionada por factores mecánicos y que al aplicar una
fuerza contraria a lo que la produjo generalmente se corrige. Un ejemplo de ello es el
pie equino varo
Deformación
-Cuál es una de las características de la molécula de DNA nuclear
Ser cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno.
Cuál es una característica de la herencia autosómica dominante
El riesgo para la descendencia de la pareja es de 50% si uno de ellos está afectado
Cual es el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down para un portador de
45,XY,t(21;21)(q10;q10)
100%
El síndrome de Down se caracteriza por:
Braquicefalia, cardiopatía congénita del tipo CIA, fisuras palpebrales oblicuas y dirigidas
en sentido superior, hipotonía generalizada y pliegue palmar de 4 dedos.
-Uno de los miembros de una pareja podría tener una translocación cromosómica
balanceada vista en cariotipo, si existe antecedente de:
Pérdidas gestacionales recurrentes
- La no disyunción postcigótica origina la siguiente alteración cromosómica:
Mosaico de trisomía 21
Situación en la que un individuo tiene de manera constitutiva un gen mutado
(genotipo mutante) sin expresarlo fenotípicamente, es decir, está sano.
No penetrancia
Patrón hereditario en el que suele existir una frecuencia elevada de abortos
espontáneos de productos masculinos, un ejemplo de ello es síndrome de Rett
donde las niñas afectadas cursan con neuroregresión del desarrollo alrededor de los
2 años de edad así como movimientos estereotipados de las manos,
característicamente “lavado de manos”. Otro ejemplo es la incontinencia pigmenti:
Dominante ligado al X
Qué modelo de herencia tiene como una de sus características principales que
los varones afectados no transmiten la enfermedad a su descendencia:
. Mitocondrial
La mutación que produce neurofibromatosis tipo I tiene un comportamiento
autosómico dominante (Aa). Un hombre con neurofibromatosis tipo 1 tiene
descendencia con una mujer normal o sana (aa). Señale la probabilidad que existe
de que su cuarto hijo tenga neurofibromatosis.
½
-En una enfermedad con modelo de herencia autosómico recesivo, ¿Cómo se
representarían los genotipos de los progenitores heterocigotos?
padre: Aa, madre: Aa
la proporción de genes en común en parientes de primer grado es de:
50%
.-La proporción de genes en común entre gemelos dicigóticos es:
50%
-La proporción de genes en común entre gemelos monocigóticos es:
100%
-La proporción de genes en común entre abuelo-nieto es de:
25%
- A qué se le llama expresividad variable
Es el grado de gravedad de las manifestaciones clínicas de un fenotipo en particular.
El DNA mitocondrial humano se caracteriza por
Ser moléculas circulares cerradas de doble cadena
Cómo se le llama a la expresión diferencial del material genético dependiendo del origen
parental
Impronta genómica
-Elija la fórmula cromosómica de un varón con Klinefelter en mosaico
mos 47,XXY[5]/46,XX[45]
Situación en la que existiría un cambio puntual de nucleótidos entre aquellos que
pertenecen a grupos distintos de bases nitrogenadas
Transversión
Condición clínica en la que un individuo está constituido por dos o más líneas
celulares que provienen de un mismo cigoto:
Mosaicismo
-En sus propias palabras describa qué mecanismo explica (si es posible coméntelo) la
compensación de dosis génica contenida en los cromosomas sexuales entre hombres y
mujeres.
silenciación de un cromosoma X con un 15% que permanece activo
-En Distrofia muscular de Duchenne, cuál es el nombre de la maniobra que se solicita
realice el paciente para demostrar la debilidad de grupos musculares proximales.
Gowers
Femenino de 7 años de edad quien cursa con datos de insuficiencia pancreática e íleo
meconial en la etapa neonatal, se mantiene hospitalizada por neumonía por Pseudomonas
aeruginosa, ¿cuál sería un análisis de gabinete útil para establecer el diagnóstico?
Determinación de cloruros en sudor
-Elija el gen para el cual solicitaría secuenciación para la confirmación molecular
del padecimiento.
FBN1
FGFR3
FGFR1
FGFR2
CFTR
CFTR
¿Qué modelo de herencia tiene esta condición?
Autosómico recesivo
-Los padres le realizan la siguiente hipotética pregunta; la niña ahora es adulta, en caso
de unirse con un varón portador de la mutación, ¿cuál sería el riesgo de tener una hija
enferma en segundo embarazo?
50%
- Síndrome de microdeleción caracterizado por la presencia de cardiopatía congénita del
tipo de la estenosis supravalvular aórtica, hipercalcemia, dismorfias craneofaciales y un
patrón característico del iris de forma estelar. Causado por la haploinsuficiencia de ELN1
localizado en 7q11.23.
Síndrome de Williams
- Es la segunda trisomía autosómica más frecuente después de la trisomía 21, se
caracteriza clínicamente por peso y talla baja al nacimiento, retraso del crecimiento
intrauterino, dismorfias craneofaciales como dolicocefalia, fisuras palpebrales con
disminución de la longitud y pabellones auriculares con terminación puntiaguda, a nivel
cardiaco con defectos del septum ventricular, alteraciones estructurales renales y manos
con dedos sobrepuestos, primero sobre segundo y tercero además de quinto sobre cuarto.
Síndrome de la Trisomía 18
Síndrome polimalformativo caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo
psicomotor asociado a dismorfias craneofaciales como glabela prominente que se continua
con el puente nasal “yelmo de guerrero griego”, hipertelorismo, cejas arqueadas y en
ocasiones labio y paladar hendido. Las crisis convulsivas de difícil control están causadas
por la haploinsuficiencia de LETM1.
Síndrome de la deleción 4p
Anomalía morfológica del desarrollo presente al nacimiento que está causada por
alteraciones intrínsecas del material hereditario
Malformación
Anomalía morfológica del desarrollo causada por una organización anormal de las
células a nivel tisular
Displasia
-Grupo de anomalías morfológicas del desarrollo causadas por un origen molecular
presumiblemente común.
Síndrome
Grupo de anomalías morfológicas del desarrollo que se presentan juntas más
frecuentemente de lo esperado por azar, ejemplo es VACTER
Asociacion
En sus propias palabras y en el contexto del genoma mitocondrial explique a qué se
refiere el término homoplasmia:
Todas las copias de una célula, contienen el mismo DNA mitocondrial sano o mutado.
Seleccione la opción que indique la opción del valor aproximado de millones de pares de
bases de segmentos cromosómicos eliminados o duplicados que puede ser identificado por
cariotipo con técnica de bandas GTG de una resolución de 400 bandas (resolución
habitual).
5-8 Mb
-Cuál es el riesgo de que un padre hemofílico (X*Y) al unirse con su esposa sana (XX)
transmita el gen mutado de Hemofilia A, la cual es una condición recesiva ligada al
cromosoma X ? * (a un hijo hombre)
0%
-Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado para albinismo (autosómico recesivo) en un
matrimonio en el que ya existen 3 individuos afectados y en los padres se confirmó un
genotipo heterocigoto.
25%
Seleccione la opción que reúna las bases nitrogenadas clasificadas como púricas.
Adenina y Guanina
¿Cual es el codon de inicio?
AUG
Seleccione la opción de un codón que siempre finaliza la traducción de las proteínas
UAG
- Es una trisomía autosómica que se caracteriza clínicamente por peso y talla baja al
nacimiento, retraso del crecimiento intrauterino, aplasia cutis, labio y paladar hendido,
polidactilia postaxial y manos con dedos sobrepuestos, primero sobre segundo y tercero
además de quinto sobre cuarto
Trisomía 13
Recién nacido con genitales externos femeninos, cuello corto y alado, aorta bivalva y
linfedema de manos y pies
Síndrome de Turner
-En acondroplasia, cuál es la probabilidad de tener un hijo sano cuando los padres están
afectados (ambos son Aa) y ya tuvieron 4 hijos enfermos
25%
Elija la fórmula cromosómica que represente a una mujer con trisomía del cromosoma
X.
,XXX
Elija la fórmula cromosómica de la célula de una mujer con tetraploidía.
XXXX
Porcentaje de productos de la concepción 45,X que no llegan a término, es decir que
no nacen
99%
-Enzima principalmente responsable de la transcripción del RNAm en Homo sapiens
RNA Polimerasa tipo II
-¿Quién lleva a cabo el corte de los intrones y el empalme de los exones durante la
maduración del RNAm?
RNA pequeños nucleares
Genoma correspondiente a SARS-CoV-2
RNA
¿Qué es homo plasma y heteroplasmia?
La homoplasmia es una condición en la que todas las mitocondrias tienen el mismo material
genético.
La heteroplasmia es una condición en donde hay mutaciones en el ADN mitocondrial y
afectan algunas copias del material genético.
¿Qué es aneuploidía?
Es una condición genética en donde las células tendrán un número anormal de
cromosomas, (46 cromosomas), ya sea que estén aumentados o disminuidos. Ej: 45,x o
47,xxy
Define Euploidia:
Organismo con número completo y exacto de cromosomas SS
- Gen mutado de Fibrosis quística:
CFTR. Autónomo Recesivo, riesgo del 25% padres
HETEROCIGÓTICOs
