DX GENETICO

Question 1

¿Que los primero que se debe de hacer si hay sospecha de enfermedad genética?

Answer 1

Lo primero que se debe de hacer es una historia clinica la cual incluya la historia familiar y una buena exploracion fisica

Aqui vamos a localizar o reconocer patrones o bien datos pivote con lo que podemos tener un probable diagnostico

Despues solo para confirmar podemos hacer un abordaje genocmico adecuado monogenico/cromosomico

Question 2

¿Que es un fenotipo?

Answer 2

Todos los atributos morfológicos y funcionales de un individuo, de los órganos, tejidos y células

Question 3

¿Que es un genotipo?

Answer 3

Secuencia primaria del DNA, tanto a nivel global como de un locus especifico de un individuo, organo, tejido y celulas

Question 4

¿Que es una anomalía congénita?

Answer 4

La anomalías congénitas (también llamadas defectos congénitos) son un conjunto de alteraciones que se originan
antes del nacimiento. Sin embargo pueden no ser evidentes al momento del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales

Question 5

¿Como se clasifican las anomalías congénitas?

Answer 5

• Estruturales (morfologicas)
• Funcionales

Question 6

¿Como se clasifican las anomalías congénitas de tipo estructura o morfológica?

Answer 6

En mayores y menores

Question 7

¿Que es la dismorfologia?

Answer 7

Rama de la genética clínica, estudio y reconocimiento de las anomalías congénitas

Question 8

¿Como se define Dismorfico?

Answer 8

Individuo cuyas características física usualmente no están presentes en individuos del mismo sexo, edad y etnia

Question 9

¿Que son las variantes morfológicas?

Answer 9

Fenotipo anatómico o fisiológico que representa una separación leve de una referencia población apropiada

Se presentan del 2.5 al 10% pueden ser objetivas o subjetivas

Question 10

¿Cuales son los dos bloques en los que clasifica las anomalías congénitas?

Answer 10

En genéticas 40% y ambientales 10%

Question 11

¿Cuales son los tipos de anomalías congénitas de tipo genéticas?

Answer 11

Cromosomicas, monogenicas, multifactoriales

Question 12

¿Cuales son los tipos de anomalías congénitas de tipo ambientales?

Answer 12

Farmacos y quimicos, enefermedad materna, agentes fisicos, infeciosos, desconocidos

Question 13

¿Que es una malformación?

Answer 13

Anomalía morfológica congénita no progresiva de un órgano o región corporal resultado de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal (organogenesis)

Question 14

¿Que es una displasia?

Answer 14

Es la consecuencia de la organización anormal de células en un tejido, dishistogenesis

Question 15

¿Que es una secuencia?

Answer 15

Cascada de defectos morfológicos secundarios a una anomalía única (malformación, deformación disrupcion o displasia)

Question 16

¿Que es un sindrome?

Answer 16

Conjunto de anomalías congénitas morfológicas y funcionales con un origen molecular presumiblemnete común

Question 17

¿Que es una deformacion?

Answer 17

Como su propio nombre indica, consisten en estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico correcto, pero aparecen deformadas. Por tanto, aunque representan alteraciones físicas, su formación durante el periodo embrionario fue normal pero, posteriormente se deformaron. Las deformaciones se producen fundamentalmente durante el
periodo fetal, que corresponde al comprendido entre el
principio de la 9.a semana y hasta prácticamente el final
de la gestacion

Question 18

¿Que es una disrupcion?

Answer 18

Esta palabra es la traducción literal del inglés dysruption, que hace referencia a alteraciones de órganos o partes del cuerpo que también se formaron
bien, pero que posteriormente se destruyeron. Al igual que las deformaciones también ocurren preferentemente durante el periodo fetal, siendo más graves
cuanto más precoz mente se produzcan.