ENFERMEDAD DE DUCHENNE

Question 1

¿Que es la Enfermedad de Duchenne?

Answer 1

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X.

Question 2

ENFERMEDAD DE DUCHENNE
¿Que proteina es la que se ve afectada?

Answer 2

Distrofina

Question 3

ENFERMEDAD DE DUCHENNE
De manera normal ¿Cual es la funcion de la proteina afectada?

Answer 3

Proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Es, por tanto, una distrofinopatía. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo y estereotipado. Sin ninguna intervención, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia y el fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida por complicaciones respiratorias o, en menor medida, por problemas cardíacos.

Question 4

ENFERMEDAD DE DUCHENNE
¿En que gen se encuentra?

Answer 4

Esto permitió la identificación del gen de la distrofina, DMD, en el locus Xp21.2.5,6. Es un gen muy grande, con 79 exones y 3Mb

Question 5

ENFERMEDAD DE DUCHENNE
¿Cuales son las manifestaciones clinicas?

Answer 5

1. Afectación motoraEn la descripción clásica los primeros signos motores se suelen observar en los 3 primeros años de vida la marcha, camina pero tiene caídas frecuen-tes o empieza a caminar de puntillas. En la exploración ya se puede objetivar: debilidad axial al intentar incorporarse del decúbito; debilidad en cintura pélvica que obliga a le-vantarse del suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas (maniobra de Gowers); leve retracción aquílea o aumento del volumen de los gemelos, que a la palpación tienen una consistencia gomosa
2. Afectación respiratoria Todos los pacientes desarrollan complicaciones respiratorias con el paso del tiempo, pues la función ventilatoria se deteriora en paralelo a la progresión de la debilidad
3. Afectación cardíaca Se detectan trastornos de la conducción y miocardiopatía hipertrófica o dilatada a partir de los 10 años.

Question 6

ENFERMEDAD DE DUCHENNE
¿Como se realiza el diagnostico?

Answer 6

Determinación de creatincinasa (CK). La CK se eleva 10-100 veces sobre su valor normal desde el momento del nacimiento.

Question 7

Una pareja XY, XX en donde el padre tiene el alelo mutado con la enfermedad de Duchenne contesta las siguientes preguntas
1. ¿Cual es la probabilidad de tener hijas enfermas?
2. ¿Cual es la probabilidad de los hijos varones presenten la patología?

Answer 7

1. 100% es decir las dos hijas
2. 0% en hombres debido a que las mujeres tienen el 100%

Question 8

Una pareja XY y XX que ninguno presenta ninguna gen marcado para enfermedad de Duchenne ¿Cual es la probabilidad de que alguno de sus hijos presente esta patologia?

Answer 8

Del 2% debido a que puede a ver mutaciones de novo