SX DE PATAU Flashcards
SX DE PATAU
¿Cual es la definición?
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
SX DE PATAU
¿cual es su cariotipo?
47, xx, +13
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¿Cual es su epidemiologia?
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos
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¿Cual es su fenotipo?
SNC: holoprosencefalia, convulsiones motoras menores, apnea central
Cráneo: microcefalia, fontanelas y sutura sagital ampliada
Ojos: Microftalmia, coloboma, displasia retiniana
Auriculares: Helix displásico con o sin implantación baja
Boca: labio- paladar hendido
Piel: Hemangioma capilares, cutis laxa, uñas estrechas hiperconvexas
manos y pies: polidactilia, prominencia de calcáneo, mano flexionada con o sin superposición, camptodactilia
Osea: costillas delgadas, hipoplasia de pelvis
Cardiopatías. CIV, PCA, CIA
Genitales: criptorquidia, útero bicorne
otras: arteria umbilical única, hernia umbilical o inguinal, sordera
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¿Cuales son las malformaciones del SNC mas comunes?
Holoprosencefalia
Ventriculomegalia
microcefalia
Malformación Dandy Walker
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¿Cual es su etiologia?
Trisomía regular 75-90%
Translocaciones 5-20%
Mosaico <1%
Se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente
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¿Cual es el pronostico?
La mayoría viven menos de 6 meses
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¿Cual es su patogenia?
Los defectos en la piel y labio- paladar hendido son causados duplicaciones de la parte proximal de 13 q
El puente nasal prominente y la polidactilia son causados por genes en la parte media de 13q
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¿Cuales son los diagnósticos diferenciales?
Síndrome de Meckel Gruber
Pseudo Trisomía 13
Síndrome de Smith- Lemi- Opitz
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¿Como se realiza el diagnostico prenatal?
Ultrasonido (holoprosencefalia) y PPA tienen una sensibilidad de 90%
Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriónicas
DNA fetal en sangre materna
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¿Como se debe hacer el abordaje?
Manejo multidisciplinario
cirugia para correccion de malformaciones
Vigilancia de apneas centrales
Las decisiones de tx deber ser cuidadosas deseteniendo de la severidad del cuadro y la probabilidad de sobrevivencia
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¿Como se debe hacer el asesoramiento genetico?
Explicar las manifestaciones complicadas, el pronóstico y el seguimiento
Ofrecer apoyo psicológico
Se establece un riesgo de recurrencia de 1%. Es mayor en padres con translocaciones balanceadas
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¿Como se debe hacer el diagnostico?
Aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores
