FIBROSIS QUISTICA Flashcards
¿Que es la fibrosis quistica?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1 entre 3.000
a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad
FIBROSIS QUISTICA
¿En que cromosoma se encuentra el defecto?
En el cromosoma 7
FIBROSIS QUISTICA
¿Que proteína es la que se encuentra afecta o no hace sus funciones de manera normal?
Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).
FIBROSIS QUISTICA
¿Cual es el aa afectado en esta patologia?
La mutación más frecuente, la AF508, se produce por la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508. Esta mutación representa el 70% de las mutaciones en europeos de origen caucásico.
FIBROSIS QUISTICA
¿Cual es la funcion regular de la proteina que se ve afecta en esta patologia?
La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales, que también puede controlar la función de otras proteínas de membrana como los canales auxiliares de cloro y los canales de sodio.
Esta proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales: células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. La alteración de la proteína CFTR impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final de todas las mutaciones detectadas que alteran la función de CFTR es el mismo: la imposibilidad de transportar cloruro.
FIBROSIS QUISTICA
¿Cuales son las manifestaciones clinicas?
Se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina (IP), elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Presentaciones menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia pancreática (SP), que suponen aproximadamente el 15% de los pacientes diagnosticados, y algunos casos raros con niveles normales de electrólitos en sudor y con afectación pulmonar leve.
Fibrosis quistica
¿Como se realiza el diagnostico?
La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l), obtenidas por el clásico tets del sudor de Gibson y Cooke.
FIBROSIS QUISTICA
¿Como se debe realizar el diagnostico prenatal?
Debe realizarse un estudio prenatal durante el embarazo por biopsia de las vellosidades coriónicas. Esta opción está indicada en las parejas en que ambos son portadores de un alelo del gen CFTR y se plantean la posibilidad de que se lleve a cabo un aborto terapéutico.
