Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Stasie I > Flashcards

Stasie I Flashcards

1
Q

Częstość aberracji liczbowych

A 
45, X - 1: 10000
47, XXX; 47, XXY; 47, XYY   1:1000
trisomia 13 - 1:5000
trisomia 18 - 1:3000
trisomia 21 - 1:700
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Podejrzewamy zespół mikrodelecji

A
  • > kariotyp, a jeśli wyszedł prawidłowo to

- > FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Utrata całego chromosomu autosomalnego

A

to cecha letalna (zazwyczaj też płciowe, niewielka część -> zespół Turnera)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Aneuploidia

A

gdy liczba chromosomów nie wynosi 23n

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Translokacja chromosomowa wzajemna

A

wymiana materiału między dwoma niehomologicznymi chromosamami

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Translokacja zrównoważona

A
  • nie zmienia się ilość materiału, ale zmiana rozmieszczenia w genomie
  • liczba chromosomów prawidłowa lub nie
  • może być nieprzejawiana fenotypowo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Translokacja niezrównoważona

A
  • u osobnika, który miał translokację zrównoważoną powstają gamety, których połowa ma ma niezrównoważony materiał genetyczny
  • zazwyczaj poronienia
  • ilość materiału większa
  • ilość chromosomów prawidłowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Translokacja Robertsonowska

A

Chromosomy akrocentryczne

a) duże - 13, 14, 15
b) małe - 21, 22

krókie ramiona są zwykle eliminowane z komórki (zbalansowany kariotyp ilością 45 chromosomów)

  • najczęściej fuzja centryczna chromosomów 13 i 14 oraz 14 i 21 (14,21 - wiążą się z ryzykiem zespołu Downa u potomstwa), u żeńskich 10%, męskich 5%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Translokacja Robertsonowska dwóch chromosomów 21 pary

A
  • wytwarzane 2 rodzaje gamet:

1. Monosomiczne 2. Trisomiczne (21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Translokacja Robertsonowska 14 i 21, rodzaje produkowanych gamet

A
  1. Trisomia 14
  2. Monosomia 14
  3. Monosomia 21
  4. Trisomia 21
  5. Translokacja zrównoważona
  6. Kariotyp prawidłowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Insercja

A
  • pęknięcię chromosomu w 2 miejscach i wstawienie wydzielonego fragmentu w inny chromosom, pęknięty w jednym miejscu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Inwersje

A

odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

  1. Paracentryczna - ograniczona do 1 ramienia
  2. Pericentryczna - zamiera centromer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Delecja interstycjalna

A

w 2 miejscach pęknięcie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Delecja terminalna

A

w jednym miejscu pęknięcie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Monosmia 5p

A
  • zespół 5p
  • zespół delecyjny, utrata końca ramion krótki chromosomu 5
  • chore niemowlęta z krzykiem kota
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wykrywanie mikrodelecji

A
  • delecje <4MBp
  • mogą być wykryte przez FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), CGH, aCGH
  • jeśli nie widać w zwykłym kariotypie, zastosować FISH, jak tam też nic to CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowi) na mikromacierzach lub przeszukać cały genom z rozdzielczością do kilkunastu par zasad
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Choroby o podłożu mikrodelecji

A

zespóły genów sąsiadujących

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Zespół diGeorge’a

A
  • delecja 22q11
  • przebiega z pierwotnym niedoborem odporności (aplazja grasicy)
C = wady serca (cardiac defects)
A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
22 = mikrodelecje 22 chromosomu.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Zespół Pradera i Williego

A
  • delecja 15q11-13 (PWCR) ojcowskiego lub disomia jednorodzicielska matczyna
  • niedorozwój umysłowy, otyłość
  • imprinting
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Zespół Angelmana

A
  • zaburzenia matczynej kopii 15q11-13 (PWCR)

- happy puppet syndrome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Duplikacje

A
  • obecnosć dodatkowej kopii tego samego fragmentu chromosomu mogąca wynikać z nierównej wymiany między chromosomami homologicznymi - crossing-over. Drugi zawiera wtedy delecję.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Izochromosomy

A
  • chromosomy zbudowane z 2 długich / krótkich ramion
  • w wyniku duplikacji jednego i delecji drugiego ramienia
  • ich przyczyną poprzeczny podział w centromerze
  • najczęściej w zespole Turnera - izochromosom długich ramion X
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Chromosomy pierścieniowe

A
  • utrata terminalnych fragmentów obu ramion chromosomu i ich sklejanie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Chromosomy dicentryczne

A
  • powstają przez translokacji i obecne są 2 centromery
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Chromosomyu markerowe (fragmenty centryczne)

A
  • kiedy pochodzenie chromosomu nieznane
  • zwykle małe, bez znaczenia klinicznego, z heterochromatyny, silnie się barwi
  • jeśli z euchromatyny to mogą być przyczyną nieprawidłowości genotypowych
  • są niestabilne, część komórek traci je podczas mitozy (=> mozaikowatość)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

choroba AD

A
  • hipercholesterolemia rodzinna
  • torbielowatość N u dorosłych
  • ch. Huntigtona
  • NF
  • DM
  • zespół Marfana
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

choroba AR

A
  • mukowiscydoza (CF)
  • fenyloketonuria
  • niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • talasemia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Dziedziczenie autosomalne kodominujące

A
  • oba allele tego samego genu są równoważne i ujawniają się w fenotypie
  • główne grupy krwi - AB, MN
  • antygeny zgodności tkankowej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Dziedziczenie XR

A
  • daltonizm (czerwono-zielony)
  • zespół łamliwego chromosomu X
  • dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
  • hemofilia A i B
  • niedobór G6PD
  • zespół Hunter - mukopolisacharydoza typu II
  • rybia łuska
  • agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (ch. Brutona)
30
Q

Mutacje dynamiczne

A
  • ekspansje trinukleotydowych sekwencji powtarzalnych, dziedziczonych zgodnie z prawami Mendla
  • w mejozie
  • mogą powodować TREDy

Premutacja - bezobjawowy, ale predysponuje do wystąpienia pełnej mutacji w kolejnym pokoleniu

a) AD
- pląsawica Huntingtona
- dystrofia miotoniczna
- ataksja rdzeniowo módżkowa
- zanik jader mózgu

b) XR
- zespól łamliwego chromosomu X

31
Q

Genomowe piętno rodzicielskie, imprinting

A
  • niektóre geny ulegają ekspresji tylko wtedy, gdy zostały odziedziczone po rodzicu określonej płci
  • brak informacji genetycznej w określonym loki pochodzenia ojcowskiego, rpowadzi do zespłu:
    1. Prader-Willego - 15q
    2. Koci krzyk - 5p

Brak info w loki pochodzenia matczynego:

  1. Angelmana - 15q
  2. DiGeorge’a 22q

czasem w:

  • neo
  • DM
  • Huntington dziecięcy
32
Q

Dziedziczenie mitochondrialne

A
  • choroby często dotyczą np. mięśni, oun, siatkówki

- mtDNA dziedziczony tylko od matki

33
Q

Mozaikowatość somatyczna

A
  • u 1 osoby dwie lub więcej linie komórkowe wywodzące się z 1 zygoty, które różnią się kariotypem lub genotypem
  • błąd postzygotyczny
  • np. zespół Downa, Turnera - objawy łagodniejsze
34
Q

Disomia rodzicielska

A
  • oba chromosomy danej pary od jednego rodzica
  • może być w wyniku utraty chromosomu u trisomika lub przez nieprawidłowy podział mitotyczny

Heterodisomia rodzicielska - I podział mejotyczny (różne chromosomy od 1 rodzica)
Homodisomia rodzicielska - II podział mejotyczny - ten sam chromosom od 1 rodzica

zwiększa prawdopodobieństwa choroby przez

  • imprinting
  • dziedziczenie AR
  1. Mozaikowatość łożyska
  2. Karłowatość
  3. Prader-Willi i Angelman
35
Q

Kariotyp

A
  • liczba i struktura chromosomów
  • z limfocytów krwi obwodowej
  • metafaza
  • wybarwienie techniką GTG (prążki G, trypsyna, Giemsa)
  • wady: mała rozdzielczość
36
Q

FISH

A

fluoryzacja specyficznych sond
hybrydyzacja sond z chromosomami
oglądanie materiału pod mikroskopem fluorescencyjnym

Prawidłowo - widoczne dwie sondy komplementarne do badanych fragmentów chromosomowych (np. trisomia - więcej, np. monosomia - mniej)

  • wykrycie dużych i drobnych nieprawidłowości

Podejrzenie

  1. Zespołju mikrodelecyjnego
  2. Rearanżacje subtelomerowe u pacjentów z dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną
37
Q

CGH - porównawacza hybrydyzacja genomowa

A
  • umożliwia identyfikację zmian liczby kopii sekwencji DNA w genomie bez uprzedniej wiedzy o ich istnieniu czy też znajomości ich lokalizacji
  • brak możloiwości wykrywania zrównoważonych translokacji i mozaikowatości chromosomowej

HR-CGH - high resolution - identyfikacja niewielkich delecji/duplikacji niewidocznych podczas analizy konwencjonalnej

38
Q

array CGH

A

CGH z wykorzystaniem mikromacierzy
- możliwość wykrywania mozaikowatości niezidentyfikowanych w klasycznym badaniu cytogenetycznym, identyfikacja mikroduplikacji chromosomowych oraz niezrównoważeń interstycjalnych w regionach subtelomerowych

  • największa dostępna rozdzielczość
  • mikromacierz to szklana/plastikowa płytka z naniesionymi w regularnych pozycjach fragmentami kwasów nukleinowych
  • fragmenty są sondami łączącymi się z komplementarnymni cząsteczkami DNA (znakowanymi fluorescencyjnie), odczytanie przez skaner mikromacierzy i komputerowo przedstawienie mapy chromosomów
39
Q

Mikrodysekcja

A
  • mechaniczne wycinanie fragmentów chromosomu z płytki metafazalnej trwalonej na preparacie mikroskopowym
40
Q

Badania molekularne - analiza DNA

A
  1. PCR-RFPL
    - łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
    - analiza długości fragmentów restrykcyjnych - RFLP
  2. SSCP - analiza konformacji pojedynczych nici
  3. DHPLC - wysokosprawna denaturująca chromatografia cieczowa
  4. Sekwencjonowanie DNA
  5. MLPA
41
Q

PCR - łańcuchowa reakcja polimerazy

A
  • zwielokrotnienie liczby kopii fragmentu kwasu nukleinowego danego organizmu przy niezwykle małej ilości powielonego wzorca
  1. Denaturacja termiczna DNA matrycowego
  2. Przyłączenie starterów do matrycy
  3. Wydłużanie - polimeryzacja
  • produkt jednej reakcji to matryca drugiej
  • każdy cykl podwaja liczbę fragmentów kwasu nukleinowego
42
Q

RFLP - analiza długości fragmentów restrykcyjnych

A
  • zmiany sekwencji kw. nukleinowych (podłoże mutacji) mogą być stwierdzone przy użyciu en. restrykcyjnych
  • przecinają łańcuch DNA tam, gdzie posiada on ściśle określoną sekwencję
  • można np. uzyskać dwa krótsze fragmenty (mutacja) lub nie zaobserwować cięcia (brak mutacji)
  • identyfikacja możliwa przez elektroforezę żelową, która rozdziela fragmenty DNA o różnych długościach (szybsze przesuwanie do anody mały fragmentów, wolniejsze ciężkich)
43
Q

Sekwencjonowanie DNA -

A
  • metoda identyfikacji kolejnych nukleotydów w łańcuchu DNA

- najczęściej metoda terminatorów dideoksynukleotydowych

44
Q

Badania biochemiczne

A
  1. Analiza enzymów
  2. Badanie metabolitów
  3. Analiza białek
45
Q

Amniopunkcja

A
  • amniocenteza
  • pobranie płynu owodniowego, w którym zawieszone złuszczone komórki nabłonka płodu - amniocyty
  • ocena płci dziecka
  • kariotyp
  • oznaczenie poziomu enzymów
  • wyizolowanie DNA dziecka i badania molekularne w poszukiwaniu pojedynczych genów
46
Q

Biopsja kosmówki (trofoblastu)

A

CVS

  • kariotyp
  • analiza DNA
  • część badań biochemicznych
  • wcześniej niż amniopunkcja, ale wyższe ryzyko poronienia
47
Q

Kordocenteza

A
  • krew pępowinowa płodu

- szczególne przypadki

48
Q

Fetoskopia

A
  • biopsja tkanek płodu
  • skóry / wątroby
  • bardzo rzadkie
49
Q

USG genetyczne

A
  • podstawowe badanie nieinwazyjne
  • gdy fałd skórny na karku płodu pogrubiony > 5mm, to może oznaczać aneuploidię
  • objaw fałdu może minąć po 14 tygodniu

INNE nieinwazyjne

  • badanie komórek płodu z krwiobiegu matki
  • oznaczanie AFP w surowicy matki lub test potrójny
50
Q

PAPP-A

A

białko PAPP-A - osoczowe białko ciążowe A oraz wolna podjednostka beta-hCG (gonadotropiny kosmówkowej)
- Down i zespół Edwardsa

51
Q

Test potrójny

A
  1. Wolny estriol - uE3
  2. AFP - wzrost w otwartych wadach CSN
  3. beta-HCG

Down - płodowe - wolny estriol i AFP niższe, a łożyskowe - beta-HCG - wyższe

  • oszacowanie ryzyka Downa, Edwardsa, wad cewy nerwowej
52
Q

Sekwencje

A
  • niektóre małe wady szczególnie często towarzyszą specyficznym zaburzeniom
  • kaskada nieprawidłowości, z których każda wynika bezpośrednio z pojedynczego defektu pierwotnego
53
Q

Asocjacje

A
  • przypadek wystąpienia dwóch lub więcej indywidualnych albo wielorakich anomalii, dla których nie jest znana prezentacja w postaci sekwencji bądź zespołu np. VATER, CHARGE
54
Q

VATER

A

Wady mezodermy

V - wady kręgosłupa - Vertebrae
A - niedrożność odbytu - Anus
T - przetoka tchawiczo-przełykowa - Tracheoesophag.
E - zrośnięcie przełyku - Esophagus
R - dysplaza nerek - Renal
55
Q

CHARGE

A

C - CSN
H - wady serca - Heart
A - atrezja nozdrzy tylnych - Atresia
R - obniżony wzrostu i rozwój psychoruchowy - Retard
G - wady ukł. moczowo-płciowego - Genitourinary
E - wady uszu/głuchota - Ear

56
Q

Zespół = syndrom

A
  • zespół wad występujących unikatowo, powiązane patogenetycznie
57
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy

A

TSH
<15mIU/l - norma
>15mIU/l - podejrzenie

15-35 - powtórna bibuła

  • <15 - norma
  • > 35 - wezwanie

> 15mIU/l - wezwanie

58
Q

Fenyloketonuria

A

Fenyloketonuria
<2,5mg% - norma
>2,5mg% - powtórka z tej samej bibuły:

  1. <3mg% - norma
  2. 3-8mg% -> powtórka z innej bibuły
    <3mg% - norma
    >3mg% - wezwanie
  3. > 8 mg% - wezwanie
59
Q

Mukowiscydoza

A
  • oznacza się ummunoreaktywny trypsynogen (IRT)
  • oznaczanie IRT w wysuszonych plamach krwi
    1. Test z bibułu - : zdrowe
    2. Test z bibuły +: dalsza diagnostyka przez badanie DNA i test potowy
60
Q

Protoonkogen

A

gen stymulujący wzrost
jest obecny w prawidłowej komórce

! kodują też czynniki kontrolujące apoptozę

mutacja protoonkogenu -> onkogen -> neo

onkogen to też gen

61
Q

Co protoonkogen -> onkogen?

A
  1. Wirusowa transdukcja/insercja
  2. Mutacje punktowe
  3. Amplifikacja genu
  4. Translokacje chromosomowe
    np. a) translokacja c-mys z chr. 8 -> chłoniak Burkitta
    b) chromosom Philadelphia u 90% chorych z przewlekłą białaczką szpikową
  • proces nazywa się ontogenezą
  • produkt onkogenu jest stale aktywny
62
Q

Onkogeny

A
  1. Kinazy białkowe - np. produktem kin. białk. tyrozyny
  2. Czynniki wzrostu - łańcuch beta płytkowego czynnika wzrostu (PDGF), czynnik wzrostu fibroblastów (FGF)
  3. Przekaźniki sygnału - produktem GTP-azy
  4. Cz. transkrypcyjne - aktywator białka 1, białko wiążące DNA, cykliny D
63
Q

Różnice onkogenów z genami supresorowymi

A
  1. Onkogeny są dominujące
  2. Mutacja genów supresorowych - utrata funkcji, mutacja onkogenów - nadmierna funkcja
  3. Większość genów supresorowych ulega mutacji w komórkach rozrodczych -> dziedziczne mutacje, a większość onkogenów w komórkach somatycznych -> sporadyczne neo
64
Q

Onkogeny

A
  1. K-RAS -m. punktowa - rak j. grubego , białaczka
  2. EGFR - amplifikacja - glejaki, raki
  3. MYC - translokacja-amplifikacja - Burkitt
  4. N-MYC - amplifikacja - Neuroblastoma
  5. BCR-ABL- translokacja - CML, ALL
  6. E2A-PBX1 - translokacja - Pre-B ALL
  7. RET - przestawienie - rak tarczycy
65
Q

Mutacje genów supresorowych

A
  1. Germinalne - dominująco

2. Komórkowe - recesywnie

66
Q

Gen supresorowy

A
  1. VHL - zespół von Hippel-Lindaua
  2. WT1 - guz Whilmsa
  3. Rb1 - retinoblastoma
  4. BRCA1,2 - rak piersi - wczesny początek
  5. p53 - zespół Li-Fraumeni
  6. Neurofibromina - NF1
  7. Schwannomina - NF2
67
Q

Mutacje gate keeperów

A
  1. NF1 - komórki Schwanna
  2. Retinoblastoma - siatkówka
  3. Zespół von Hippel-Lindaua - nerka
  4. Polipowatość jelit
68
Q

Mutacje care-takerów

A
  1. Xeroderma pigmentosum - system naprawy DNA przez wycinanie
  2. Rodzinny rak j. grubego bez polipowatości - system naprawy błędnie sparowanych zasad
  3. Ataxia-telangiectasia - kontrola cyklu komórkowego
  4. BRCA1/A2 - naprawa złamań DNA
69
Q

Antyonkogen p53

A
  • napowszechniejsze mutacje ludzki neo
  • mózg, pierś, żółądek, wątroba, płuca, jajnuik prostata, kości, CML
  • mutacje głównie sporadyczne - k. somatycznych

Mutacje linii germinalnej -> zespół Li-Fraumeni

  • AD
  • zwiększona podatność przed 45 r.ż. na ch. neo, zwłaszcza:
  • > mięsaki tkanek miękkich
  • > osteosarcoma
  • > rak sutka
  • > ostra białaczka
  • > guzy mózgu
  • > rak kory nadnerczy
70
Q

Geny kodujące naprawę DNA

A
  • wzrost liczby mutacji protoonkogenów i antyonkogenów

- do genów MMR (mismatch repair) zaliczamy MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

71
Q

Geny regulujące apoptozę

A
  1. Geny hamujące apoptozę (antagonistyczne) - bcl 2, bcl xL

2. Geny proapoptyczne - bax, bad, bide, bcl xS

72
Q

Interakcje lekowe

A
  1. Ostre objawy toksyczności teofiliny po podaniu inhibitorów CYP1A2 np. ciprofloksacyna czy fluwoksamina

Genetyka (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions