Mapowanie genów, Sprzężenie, Klonowanie

Question 1

P/F - Ch. Huntingtona jest spowodowana ekspancją trójek nukleotydów w intronie 6 genu huntigtyny.

Answer 1

FAŁSZ

Ch. Huntigtona jest spowodowana ekspansją CAG w 5’ końca sekwencji kodującej huntigtynę, a nie w intronie. Prowadzi to do poliglutaminacji łańcucha w białku.

Question 2

Analiza sprzężenia została wykonana na dużej rodzinie z AD anemią hemolityczną, używając polimorficzny marker w locus b-globiny. LOD score dla q=0 jest -∞. LOD score dla q=0,01 wynosi -4,5. Wnioskujesz, że choroba w tej rodzinie:

Answer 2

Nie wynika z mutacji genu b-globiny

Ujemny LOD score <=-2 jest dowodem, że sprzężenie jest wyłaczone dla tej wartości theta (częstość rekombinacji). Dlatego, jest to mało prawdopodobne, że gen anemii hemolitycznej powiązany był z region w lub blisko locus beta-globiny.

Question 3

Jeśli choroba X jest sprzężona z markerem locus Y, to musi być asocjacja między chorobą X a szczególnym markerem locus Y.

Answer 3

FAŁSZ

To pytanie naciska na różnice między sprzężeniem a asocjacją. Jeśli choroba i marker są sprzężone, to rekombinacja między locus choroby i locus markera występuje rzadziej, niż byłoby to przewidziane losowo. (50% częstości rekombinacji). Natomiast, jeśli choroba i pewien allel locus markera są zasocjowane, to choroba pojawia się częściej u osobników z tym allelem niż u większości społeczeństwa. To twierdzenie jest błędne, bo sprzężenie nie oznacza koniecznie asocjacji.

Question 4

Marker G8 RFLP jest blisko sprzężony z locus choroby Huntingtona i jest użyteczny dla analizy sprzężenia w rodzinach z tą chorobą.

P/F Zmiany zasad odpowiedzialne za polimorfizm G8 są odpowiedzialne również za HD

Answer 4

FAŁSZ

Choroba Huntingtona jest wywołana ekspansją trójek w regionie kodującym gen choroby Huntingtona. Podczas, gdy G8 polimorfizm jest blisko genu HD (są sprzężone), to sekwencja locus G8 jest niezależna od tego czy pacjent będzie / nie będzie miał HD i może być użyty do śledzenia dziedziczenia chromosomów w rodzinie.