Biochemiczna i Molekularna Genetyka Chorób Flashcards
1
Q
” 1 gen, 1 enzym” jest wyrażeniem opisującym koncept, który zakłada, że
A
pojedynczy etap metabolizmu jest kontrolowany przez pojedynczy enzym zakodowany w specyficznym genie
2
Q
Przeszczep wątroby może być efektywny w leczeniu wszystkich poniższych chorób, oprócz:
A
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (G6PD)
Pomocne może być w:
1. Niedoborze transkarbamylazy ornityny (OTC)
2.Ciężkiej rodzinnej hipercholesterolemii
3 Niedoborze a-1 antytrypsyny
Niedobór G6PD powoduje anemię hemolityczną wtórną do obniżej stabilności białka G6PD i niemożnością produkcji dojrzałych erytrocytów w warunkach stresu oksydacyjnego. Przeszczep wątroby niespecjalnie pomoże takim pacjentom
