Cytogenetyka Flashcards
Chromosomowa analiza młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera wykazała kariotyp 46 XX/45X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:
Mitoza, po zapłodnieniu
Skoro istnieje linia komórek, która posiada kompletny zestaw chromosomów 46 XX, musiała uzyskać odpowiednią ilość matczynego i ojcowskiego zestawu genów przy zapłodnieniu. Utrata musiała zajść po zapłodnieniu, by powstały komórki 45 X
Wszystkie poniższe kariotypy zaobserwujesz w “zmarłych płodach” Które z nich jest najmniej prawdopobne, by urodziło się żywe?
47, XX + 16
Może wystąpić 69, XXX (choć jest też dopuszczalną odpowiedzią)
47, XX +16 nigdy nie urodzi się żywe
W inaktywacji chromosomu X, wszystkie geny X chromosomu są inaktywowane
Nie wszystkie geny chromosomu X są inaktywowane w trakcje Lyonizacji. 2 geny krótkiego ramienia X, które nie są inaktywowane są: gen Xga antygenu i gen sulfatazy sterydowej (STS). Na długim ramieniu są również geny, które nie są inaktywowane, bo muszą zachować funkcje jajnikowe aż do menopauzy
Para o normalnym kariotypie ma dziecko z Downem. Przedstawiony haplotyp na podstawie markera polimorficznego blisko 21q. Na podstawie informacji kiedy zaszła nondysjunkcja?
Matka C,D
Ojciec A,B
Dziecko B,C,D
Matczyna Mejoza I
W mejozie I, każdy chromosom replikuje się do siostrzanej chromatydy i po tym 2 homologiczne chromosomy oddzielają się do przeciwległych biegunów komórki, a każda komórka potomna zatrzymuje sobie tylko 1 z homologicznej pary.
Potem, w mejozie II, siostrzane chromatydy się oddzielają.
Dziecko otrzymało oba matczyne allele polimorficznego locus i jeden ojcowski, więc nondysjunkcja zaszła w matczynej mejozie I.
Gdyby zaszła w mejozie II, to dziecko miałoby haplotyp B(A), C,C lub B(A), D, D
P/F
W przypadku kobiety z jednym normalnym X chromosomem i jednym strukturalnie abnormalnym, chromosom X normalny jest preferencyjnie inaktywowany.
Prawda????
Gdy jest strukturalnie abnormalny chromosom, ten chromosom jest preferencyjnie inaktywowany. W translokacji, to normalny chromosom X jest inaktywowany
Translokacja Robertsonowska zwykle dotyczy chromosomów metacentrycznych P/F
FAŁSZ
Translokacja Robertsonowska zwykle dotyczy chromosomów akrocentrycznych, które klastruję razem w czasie mejozy. Inną nazwą tej translokacji jest
“fuzja centryczna”, bo chromosomy ulegają fuzji w centromerze tracą ramiona krótkie. Ta utrata nie jest znacząca klinicznie, ale jest pewne ryzyko, że potomstwo będzie miało niezbalansowane translokacje.
Które z poniższych jest najmniej prawdopodobne, by spowodowało aneuploidię?
Łamliwy chromosom X
Aneuploidia jest wtedy, gdy liczba chromosomów nie jest równa liczbie haploidu. Down (trisomia 21), Turner (45,X), Kinefelter (47, XXY) są przykładami aneuploidi.
Łamliwy chromosom X jest scharakteryzowany przez ekspansję CGG w 1. exonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X, z zachowaną prawidłową, liczbą chromosomów.
Zespół Prader-Willi może być spowodowany przez “interstitial” delecję obejmującą kopię ojcowską subregionu chromosomego 15q1-q13 lub przez matczyną disomię jednorodzicielską chromosomu 15. Powodem tego jest:
Zespół Prader-Willi jest spowodowany przez imprinting, zdefiniowane jako “differential expression” matczynych i ojcowskich alleli. Gdy informacja z regionu 15q11-q13 pochodzi tylko od matki (przez disomię jednorodzicielską - oba chromosomy od jednego rodzica - lub delecja ojcowskiego), to matczyny imprintingowany chromosom nie może ulec ekspresji i skutkuje PWSem
Ramiona krótkie akrocentrycznych chromosomów zawierają głównie satelity i “thin stalk”, zawierające liczne kopie genów kodujących rybosomowe RNA.
PRAWDA
Akrocentryczny chromosom to taki, którego centromer leży blisko końca chromosomu. Ludzkie akrocentryczne chromosomy to 13, 14, 15, 21, 22. Jak stwierdzono, ramię krótkie chromosomów akrocentrycznych zawiera głównie liczne kopie genów kodujących rybosomowe RNA.
Który kariotyp będzie najczęstszy wśród żywo urodzonych noworodków?
47, XX +21
Down jest najczęstszym poważnym zaburzeniem, występuje 1/900 noworodków. 47, XX,+21 / trisomia 21 jest najczęstszą przyczyną Downa (95%).
Rzadko inne trisomie (np. 47, XX ,+3) powodują narodziny żywych dzieci. Trisomia 13 (zespół Patau) i Trisomia 18 (zespół Edwardsa) występują 1/10000
Triploidia lub 69, XXX występuje w 20% “spontaneously aborted” płodach, lecz nigdy w noworodkach. Monosomie generalnie obejmują utratę zbyt dużego materiału genetycznego, by dziecko urodziło się zdrowe. Monosomia jest częścią 46, XY, -11,+22. 46,YY kariotyp jest również rzadko widywany u noworodków z podobnych powodów.
Który kariotyp najprawdopodobnie znajdziemy w ludzkiej spermie?
23, X
W którym z poniższych fenotypów kobiety rozwijają się jądra?
46, XY z X-sprzężonym niedoborem receptora androgenu
Obecność Y chromosoma przewiduje, że rozwiną się jądra. Różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych jest kontrolowane przez pochodną androgenu (5-alfa-dihydrotestosteron), a defekt w receptorze androgenu, skutkujący niewrażliwością na androgen, oznacza, że zewnętrzne narządy płciowe męskie nie będą stymulowane do różnicowania. Przez to osobnik będzie wyglądał fenotypowo jak kobieta, lecz będzie miał niezstąpione jądra.
