Spinozerebelläre_Ataxien_(SCA)_Brainscape

Question 1

Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Klinik

• alle SCA (1)
• SCA1-3 (1)
• SCA7 (1)
• autosomal dominante erbliche zerebelläre Ataxien (1)

Answer 1

alle SCA: zerebelläre Ataxie

SCA1-3: Plusformen -> ca 4 Jahre nach Einsetzen der Ataxie: okulomotorische, pyramidale, extrapyramidale und kognitive Störungen (ADCA I)

SCA7: zerebelläre Ataxie + Retinitis pigmentosa (ADCA II)

autosomal dominante erbliche zerebelläre Ataxien: nur zerebelläre Ataxie

Question 2

Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Altersgipfel (1)

Answer 2

30.-50. Lebensjahr

Question 3

Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Ätiologie (2)

Answer 3

bisher 28 Mutationen identifiziert

häufig CAG-Basentriplett-Wiederholungen (wie bei CHorea Huntington)

Question 4

Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Therapie (1)

Answer 4

nicht heilbar -> symptomatische Therapie im Vordergrund

Question 5

Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Definition (3)

Answer 5

Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die zu den sog. zerebellären “Heredoataxien” mit autosomal-dominantem Erbgang gehören

manifestieren sich alle mit zerebellärer Ataxie zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr

häufig auf Basentriplett-Mutationen zurückzufühen

Question 6

Spinozerebelläre Ataxien (SCA): Welche SCA welcher Gendefekt?

• SCA1 (1)
• SCA2 (1)
• SCA3 (1)

Answer 6

SCA1: CHromosom 6 (Ataxin 1)

SCA2: CHromosom 12 (ATaxin 2)

SCA3: Chromosom 14 (Ataxin 3)