Myotone_Syndrome_Brainscape Flashcards
Myotone Syndrome: Formen: Myotone Dystrophien: Typ 1
- Synonym (2)
- Humangenetik (3)
- Defekt (2)
- Leitsymptome (11)
- Manifestationsalter (2)
Synonym
- DM1
- Typ Curschmann-Steinert
Humangenetik
- autosomal-dominant
- Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (CTG)
- Antizipationseffekt
Defekt
- Myotonin-Proteinkinase in Skelett- und Herzmuskulatur, Gonaden und Gehirn
- multiple Organspezifische Zellbestandteile
Leitsymptome
- distale Extremitäten betroffen -> Steppergang
- Gesichts- und Nackenmuskulatur und M. sternocleidomastoideus betroffen -> Facies myopathica
- extramuskulärer Befall: Stirnglatze, Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, kognitive Störungen, Demenz
- Dekontraktionsstörung
- Stirnglatze
- Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz
- Katarakt
- Innenohrschwerhörigkeit
- psychopathologische und kognitive STörungen/Demenz
- Diabetes mellitus
- Herzschwäche
Manifestationsalter
- kongenitale Form: Säuglingsalter
- adulte FOrm: 20.-30. Lebensjahr
Myotone Syndrome: Unterschiede zwischen den Formen: pathophysiologischer Unterschied zwischen nichtdystrophen Myotonien und Myotonen Dystrophien (2)
Nichtdystrophe Myotonien: Ionenkanalstörung (Thompen und Becker Chlorid, Eulenberg Natrium)
Myotone Dystrophien: Myotonin-Proteinkinase in Skelett- und Herzmuskulatur, Gonaden und Gehirn
Myotone Syndrome: Formen: Nichtdystrophie Myotonien: Myotonia congenita Typ Thomsen
- Humangenetik (1)
- Defekt (1)
- Leitsymptome (3)
- Manifestationsalter (1)
Humangenetik: autosomal-Dominant
Defekt: Chlorid-Kanal
Leitsymptome
- keine Atrophie, sondern Hypertrophie -> athletische Erscheinung/ Herkulestyp
- initiale Relaxationsschwierigkeiten (zB Lösen des Händedrucks erschwert), Besserung nach mehrfachen Kontraktionen (warming-up)
- v.a. Bein-, Augen-, Zungen- und Kaumuskeln
Manifestationsalter: Kindesalter
Myotone Syndrome: Prognose
- Nichtdystrophe Myotonien (2)
- Myotone Dystrophien (2)
Nichtdystrophe Myotonien
- keine Beschwereprogredienz im Verlauf
- Lebenserwartung uneingeschränkt
Myotone Dystrophien
- DM 1 verläuft chronisch progredient -> Lebenserwartung durch kardiale Komplikationen verkürzt
- DM 2 verläuft wesentlich milder
Myotone Syndrome: Formen: Nichtdystrophie Myotonien: Paramyotonia congenita Eulenburg
- Humangenetik (1)
- Defekt (1)
- Leitsymptome (3)
- Manifestationsalter (1)
Humangenetik: autosomal-dominant
Defekt: Natrium-Kanal
Leitsymptome
- Muskelschwäche, v.a. bei Kälteexposition
- ggf auch schlaffe Paresen
- zunehmende Muskelschwäche bei Muskelarbeit (sog. paradoxe Myotonie)
Manifestationsalter: Säuglingsalter
Myotone Syndrome: Häufigkeit (3)
nichtdystrophe Myotonien alle selten
nichtdystrophie Myotonien manifestieren sich alle in der ersten Lebensdekade
Myotone Dystrophien: Curschmann-Steinert ist häufigstes myotones Syndrom
Myotone Syndrome: Unterschiede zwischen den Formen: welche nichtdystrophe Myotonie wie vererbt? (3)
alle autosomal dominant
außer: Myotonia congenita Becker
Memo: Till Eulenspiegel ist dominant
Myotone Syndrome: Unterschiede zwischen den Formen: Unterschiede zwischen DM 1 und DM 2 (3)
bei DM 2 v.a. proximale Muskeln betroffen
bei DM 1 v.a. distale Muskeln betroffen
bei DM 2 Gonaden und Herz seltener betroffen
Myotone Syndrome: Diagnostik
- Nichtdystrophe Myotonien
- —- Perkussionsmyotonie (1)
- —- EMG (1)
- Myotone Dystrophien
- —- EMG (1)
- —- genetische Diagnostik (1)
- —- Labor (2)
- —- EKG (1)
- —- cMRT (1)
Nichtdystrophe Myotonien
- Perkussionsmyotonie: Myotonie durch Beklopfen auslösbar
- EMG: salvenartige Entladungen entsprechend eines Crescendo-Decrescendo-Geräuschs mit An- und Abschwellen der Tonhöhe und Lautstärke (Sturzkampfbombergeräusch)
Myotone Dystrophien
- EMG: salvenartige Entladungen entsprechend eines Crescendo-Decrescendo-Geräuschs mit An- und Abschwellen der Tonhöhe und Lautstärke (Sturzkampfbombergeräusch)
- genetische Diagnostik: Nachweis der Trikuleotid-Repeat-Exansion aus Leukozyten
- Labor
- —- CK erhöht
- —- Sexualhormone vermindert
- EKG: HRST
- cMRT: Zeichen globaler Atrophie
Myotone Syndrome: Formen
- Nichtdystrophie Myotonien (5)
- Myotone Dystrophien (2)
Nichtdystrophie Myotonien
- Myotonia congenita Typ Thomsen (siehe gesonderte Lernkarte)
- Myotonia congenita Typ Becker (siehe gesonderte Lernkarte)
- Paramyotonia congenita Eulenburg (siehe gesonderte Lernkarte)
- bei allen Formen stehen schmerzhafte “Muskelverspannungen” aufgrund tonischer Verlängerung der Muskelkontraktion im Vordergrund
- meist liegt auch Kraftminderung vor, wird aber häufig nicht wahrgenommen
Myotone Dystrophien
- Typ 1 (siehe gesonderte Lernkarte)
- Typ 2 (siehe gesonderte Lernkarte)
Myotone Syndrome: Formen: Nichtdystrophie Myotonien: Myotonia congenita Typ Becker
- Humangenetik (1)
- Defekt (1)
- Leitsymptome (4)
- Manifestationsalter (1)
Humangenetik: autosomal-rezessiv
Defekt: Chlorid-Kanal
Leitsymptome
- keine Atrophie, sondern Hypertrophie
- initiale Relaxationsschwierigkeiten
- v.a. Bein-, Augen-, Zungen- und Kaumuskeln
- –> wie Typ Thomsen, aber schwächer ausgerpägt, evtl auch obere Extremität betroffen
Manifestationsalter: 5.-35. Lebensjahr
Myotone Syndrome: Therapie
- Nichtdystrophe Myotonien (2)
- Myotone Dystrophien (3)
Nichtdystrophe Myotonien
- keine Heilung möglich, bedürfen häufig aber keiner Therapie
- ggf Natriumkanalblocker (zB Carbamazepin, Tocainid, Mexiletin)
Myotone Dystrophien
- keine Heilung öglich
- Krankengymnastik, Physiotherapie
- genetische Beratung
Myotone Syndrome: Unterschiede zwischen den Formen: paradoxe Myotonie vs Warming up (3)
Warming up: Besserung der Muskelsteifigkeit nach mehrfachen Kontraktionen (typischerweise bei Myotonia congenita)
Paradoxe Myotonie: zunehmende Muskelschwäche bei Muskelarbeit (typischerweise bei Paramyotonia congenita Eulenburg)
memo: PARAdoxe Myotonie bei PARAmyotonia congenita
Myotone Syndrome: Formen: Myotone Dystrophien: Typ 2
- Synonym (3)
- Humangenetik (2)
- Defekt (2)
- Leitsymptome (5)
- Manifestationsalter (1)
Synonym
- DM 2
- proximale myotone Myopathie
- PROMM
Humangenetik
- autosomal-dominant
- Repeat-Expansions-Erkrankung (CCTG) im Zinkfinger-Gen (ZNF-9)
Defekt
- Myotonin-Proteinkinase in Skelett- und Herzmuskulatur, Gonaden und Gehirn
- multiple Organspezifische Zellbestandteile
Leitsymptome
- ähnlich wie DM 1, aber schwächer ausgeprägt
- v.a. proximale Muskeln betroffen (Becken und Schutern)
- Katarakt
- Diabetes mellitus
- Gonaden und Herz selten betroffen
Manifestationsalter: Erwachsenenalter
Myotone Syndrome: was ist Myotonie? (1)
eine krankhaft verlängerte, tonische Muskelspannung, die durch eine verzögerte Relaxation charakterisisert ist
