Progressive_Muskeldystrophien_Brainscape Flashcards
Progressive Muskeldystrophien: Duchenne: Was passiert mit Gen? Wie häufig jeweils? (3)
Deletion (60%)
Punktmutation (30%)
Duplikation (10%)
Progressive Muskeldystrophien: DD Muskeldystrophie (2)
Polymyositis
Spinale Muskelatrophien
Progressive Muskeldystrophien: Klinik Becker (1)
wie Duchenne, aber später und weniger ausgeprägt
Progressive Muskeldystrophien: Epidemiologie
- Becker, Duchenne: Patientenkollektiv (1)
- was ist häufigste Muskeldystrophie? (1)
Becker, Duchenne: Patientenkollektiv: fast ausschließlich Jungen betroffen
was ist häufigste Muskeldystrophie?: Duchenne ist häufigste Muskeldystrophie
Progressive Muskeldystrophien: Gowers-Zeichen (1)
“an sich hochklettern” bei Muskeldystrophie
Progressive Muskeldystrophien: Therapie
- unterstützend (4)
- medikamentös (2)
unterstützend
- Korrektur der Skoliose
- Lösung von Kontrakturen
- physikalische Therapie
- psychologische Betreuung
medikamentös
- Glukokortikoide
- Ataluren
- —- bei Patienten, die das 5. LJ überschritten haben, und noch nicht rollstuhlpflichtig sind
- —- überbrückt das Stoppcodon –> vollwertiges Dystrophin
Progressive Muskeldystrophien: Manifestationsalter
- Duchenne (1)
- Becker-Kiener (1)
- LGMD (1)
Duchenne: 3. - 5. LJ
Becker-Kiener: 6. - 20. LJ
LGMD: frühe Kindheit bis mittleres Lebensalter
Progressive Muskeldystrophien: Klinik Duchenne
- Primärbefund (1)
- Gangbild (3)
- Muskuäre Insuffizienz und Folgeerscheinungen (2)
- weitere Befunde (siehe gesonderte Lernkarte)
Primärbefund: Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur
Gangbild
- Gowes-Zeichen: “an sich selbst hochklettern”
- Watschelgang: beidseitiges Trendelenburgzeichen
- Gehunfähig ab 12. - 15. LJ.
Muskuäre Insuffizienz und Folgeerscheinungen
- gemindert, eher proximal beginnend
- Pseudohypertrophie der Wade
Progressive Muskeldystrophien: Diagnostik Muskeldystrophie: Histologie aus Muskelbiopsie
- Becker - Duchenne: Immunhistochemie mit Anti-Dystrophin-Ak
- Muskel als Ganzes (2)
- Muskelzellen als Ganzes (2)
- Immunhistochemie (3)
Muskel als Ganzes
- binde- und fettgewebiger Umbau
- Nekrosen (“schollige Degeneration”)
Muskelzellen als Ganzes
- zentrale Kerne
- Kaliberschwankungen
Immunhistochemie
- Duchenne: Dystrophin fehlt
- Becker: Restnachweis von Dystrophin
- LGMD: Calpain 3 erhöht
Progressive Muskeldystrophien: Klinik Duchenne: weitere Befunde
- Lunge (1)
- Herz (2)
- Abdomen / GI (1)
- endokrin (1)
- Psycho (1)
Lunge: respiratorische Insuffizienz: nächtliche Hypoventilation
Herz
- Dilatative Kardiomyopathie
- Herzrhythmusstörungen
Abdomen / GI: Dysphagie, Erbrechen, Durchfall, Pseudoobstruktion
endokrin: Hypogonadismus, Adipositas, NNR - Insuff.
Psycho: 30%: Intelligenzminderung
Progressive Muskeldystrophien: Pathophysiologie
- Duchenne (1)
- Becker-Kiener (1)
- generell (2)
Duchenne: Dystrophin funktionsunfähig
Becker-Kiener: Dystrophin funktionsgemindert
generell
- Muskelzellen sterben –> binde- und fettgewebiger Umbau
- Hypertrophie der verbliebenen Muskelzellen
Progressive Muskeldystrophien: Gliedergürteldystrophie
- Genetik (2)
- Krankheitsbeginn (1)
- Primärbefund (1)
- Diagnostik (1)
Genetik
- LGMD1: autosomal-dominant
- LGMD2: autosomal-rezessiv
Krankheitsbeginn: frühe Kindheit bis mittleres Lebensalter
Primärbefund: Parese und Atrophie der Becken- und Schultergürtelmuskulatur
Diagnostik: Muskelbiopssie: Verminderung der Protease Calpain 3
Progressive Muskeldystrophien: Erbgang
- Duchenne (1)
- Becker-Kiener (1)
- Gliedergürteldystrophie (2)
- Es existieren weitere Muskeldystrophien mit autosomal-dominantem und autosomal-rezessivem Erbgang
Duchenne: X-chromosomal rezessiv
Becker-Kiener: X-chromosomal rezessiv
Gliedergürteldystrophie
- LGMD1 (limb gridle muscular dystrophies): autosomal-dominant
- LGMD2: autosomal-rezessiv
Progressive Muskeldystrophien: Diagnostik Muskeldystrophie
- CK (1)
- Histologie aus Muskelbiopsie (siehe gesonderte Lernkarte)
- EMG (1)
CK: Sensitivität
- —- Erhöht bei fast allen Betroffenen
- —- Erhöht bei 70% der Überträgerinnen
EMG: Amplitudenverringerung (Myopathisches Muster), Fibrillationen
