Friedreich_Ataxie_Brainscape

Question 1

Friedreich Ataxie: Diagnostik

• Neurologische U (4)
• Orthopädisch (2)
• Psychiatrisch (2)
• Internistisch (2)
• molekulargenetisch (1)

Answer 1

Neurologische U

• Areflexie der unteren Extremität
• ENG –> sensibel: niedrigamplitudige Leitungsverzögerung, motorisch lange unauffällig
• cerebellär: Rumpfataxie, Dysmetrie, Dysarthie, Nystagmus
• Hinterstränge: Vibations und Propiozeptionsemfiden eingeschränkt

Orthopädisch

• Friedreich-Fuß = hohlfuß mit Krallenbildung
• Kyphoskoliose

Psychiatrisch

• Demenz
• Wesensveränderung

Internistisch

• Hypetrophe Kariomyopathie(EKG)
• DM

molekulargenetisch: Triplet-Repeat-Expansions-Nachweis

Question 2

Friedreich Ataxie: Ätiologie (3)

Answer 2

AR

Triplettexpansoionmutation auf Chromosom 9

Manifestation um 8-14J

Question 3

Friedreich Ataxie: Def (5)

Answer 3

progrediente, geneitsch bedingte

nicht entzündliche Degeneration

von v.a der Hinterstänge und Wurzeln

der Spinocerebellerären Bahnen

assoziiert mit Kardiomyopathie die prognose/verlaufsentscheidend ist

Question 4

Friedreich Ataxie: Merke (1)

Answer 4

Friedrich ist 10 Jahre - hat drei Geschwister (Tripletexpansionsmutation) die ihn schubsen, hänseln und in große Karnister einsperren (ataxie, wesensveränderung, hyertophe Kardiomyopahtie)

Question 5

Friedreich Ataxie: Klinik (4)

Answer 5

Muschelschwäche

Koordinationsschwierigkeiten

Hör und Sehstörungen

Sprachbildugnströrungen

Question 6

Friedreich Ataxie: Prognose (1)

Answer 6

Kardiomyopathie entschiedend

Question 7

Friedreich Ataxie: Therapie (2)

Answer 7

vermeidung von Kontrakturenn

keine kausale bekannt