Spinale_Muskelatrophien_Brainscape Flashcards
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: hereditär: juvenile Form
- Synonym (2)
- Manifestationsalter (1)
- Vererbungsmodus (1)
- Klinik (3)
- Lebenserwatung (1)
Synonym
- Typ III
- Kugelberg-Welander (es fällt schwerer die KUGEL auf den BERG zu rollen (symmetrische atrophische Paresen, v.a. untere Extremität/Becken), aber LEWenserwartung wie ANDERer)
Manifestationsalter: zwischen 2. und 18. Lebensjahr
Vererbungsmodus: autosomal rezessiv, selten autosomal dominant
Klinik
- symmetrische atrophische Paresen, v.a. Beckenmuskulatur/ untere Extremität -> Watschelgang, Treppensteigen udn Aufstehen bereitet Probleme
- später auch Befall der oberen Extremität
- neuropathisch -> Muskelfaszikulationen
Lebenserwatung: kaum eingeschränkt
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: sporadisch: Peroneal-Typ
- Klinik (1)
- Lebenserwartung (1)
Klinik: Beginn an Unterscenkel- und Fußmuskulatur
Lebenserwartung: kaum eingeschränkt
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: sporadisch: Typ Duchenne-Aran
- Manifestationsalter (1)
- Häufigkeit (1)
- Klinik (1)
- Verauf (1)
- Lebenserwartung (1)
- Memo (1)
Manifestationsalter: um das 30. Lebensjahr
Häufigkeit: häufigste SMA
Klinik: zunächst atrophische Paresen der Handmuskulatur -> Krallenhand
Verauf: Symptomatik breitet sich langsam von distal nach proximal und v.a. auf die Schulter aus
Lebenserwartung: keine Einschränkung
Memo: Duchenne ist fies, Ulnaris auch –> Krallenhand. Ulnaris hat jeder –> häufigste SMA.
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: sporadisch: Typ Vulpian-Bernhardt
- Manifestationsalter (1)
- Klinik (1)
- Lebenserwartung (1)
- Memo (1)
Manifestationsalter: ab dem 40. Lebensjahr
Klinik: initial Schultergürtel betreffend
Lebenserwartung: keine eingeschränkte Lebenserwartung
Memo: Bernhardt kann sein Piano nicht auf volles Volumen drehen, wegen seiner Parese des Schultergürtels
Spinale Muskelatrophien: Definition (1)
eine Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons geennzeichnet sind
Spinale Muskelatrophien: DD zu hereditären Formen der SMA (3)
konnatale Myopathie (hier keine Insuffizienz der Atemmuskulatur und keine Denervierungszeichen)
infantile Zerebralparese (hier keine Denervierungszeichen)
Muskeldystrophien (hier Skelettveränderungen, erhöhte CK)
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: hereditär: adulte Form
- Manifestationsalter (1)
- Klinik (3)
- Lebenserwartung (1)
Manifestationsalter: nach dem 30. Lebensjahr
Klinik
- symmetrische atrophische Paresen, v.a. Beckenmuskulatur/ untere Extremität -> Watschelgang, Treppensteigen udn Aufstehen bereitet Probleme
- später auch Befall der oberen Extremität
- neuropathisch -> Muskelfaszikulationen
Lebenserwartung: nicht eingeschränkt
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: hereditär: intermediäre Form (Typ II)
- Manifestationsalter (1)
- VErerbungsmodus (1)
- Klinik (3)
- Verlauf (1)
- Lebensrwartung (1)
Manifestationsalter: innerhalb des 1. Lebensjahres
VErerbungsmodus: autosomal-rezessiv
Klinik
- symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild -> floppy infant)
- später symmetrische Fazialisparesen
- starke Entwiclungsverzögerung
Verlauf: Manifestationsalter, Vererbung un dKlinik wie Typ I, aber Verlauf nicht so schnell progredient
Lebensrwartung: bis zu 30 Jahre
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA
- hereditär (5)
- sporadisch (3)
hereditär
- Infantile Form (siehe gesonderte Lernkarte)
- intermediäre Form (Typ II) (siehe gesonderte Lernkarte)
- juvenile Form (siehe gesonderte Lernkarte)
- adulte Form (siehe gesonderte Lernkarte)
- spinobulbäre Muskelatrophie (siehe gesonderte Lernkarte)
sporadisch
- Typ Duchenne-Aran (siehe gesonderte Lernkarte)
- Typ Vulpian-Bernhardt (siehe gesonderte Lernkarte)
- Peroneal-Typ (siehe gesonderte Lernkarte)
Spinale Muskelatrophien: DD zu spontanen Formen der SMA (1)
ALS (hier auch Befall des 1. Motoneurons -> zusätzlich spastische Paresen)
Spinale Muskelatrophien: Diagnostik
- Befunde im EMG (3)
- Molekulargenetik (1)
Befunde im EMG
- pathologische Spontanaktivität
- Riesenpotenziale
- verminderte Anzahl von Neuronen (sog. rarefiziertes Interferenzmuster)
Molekulargenetik: Nachweis bei den hereditären Formen einer SMA
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: hereditär: Infantile Form
- Synonym (2)
- Manifestationsalter (1)
- VErerbungsmodus (1)
- Klinik (3)
- Verlauf (2)
- mittlere Überlebenszeit (1)
Synonym
- Typ I
- Werdnig-Hoffmann (sind im Werden und haben keine Hoffnung)
Manifestationsalter: innerhalb des 1. Lebensjahres
VErerbungsmodus: autosomal-rezessiv
Klinik
- symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild -> floppy infant)
- später symmetrische Fazialisparesen
- starke Entwiclungsverzögerung
Verlauf
- schnell progredient
- Paresen der Interkostalmuskulatur -> Atelektasen -> rezidivierende Pneumonien
mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre
Spinale Muskelatrophien: Formen der SMA: hereditär: spinobulbäre Muskelatrophie
- Synonym (1)
- Manifestationsalter (1)
- Vererbungsmodus (2)
- Klinik (4)
- DD (1)
Synonym: Kennedy-Syndrom
Manifestationsalter: Adoleszenz
Vererbungsmodus
- x-chrmosomal rezessiv
- Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert
Klinik
- Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie
- Degeneration des 2. Motoneurons -> Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur
- charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur -> Dysarthrie und Dysphagie
- Haltetremor
DD: ALS: aber bei ALS keine Hodenatrophie/Gynäkomastie und zustzlich zum 2. Motoneuron ist das 1. Motoneuron defekt
