Spichrzeniowe

Question 1

Jak diagnozuje się skrobiawice?

Answer 1

1. kongofilność

2. jabłkowozielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym

Question 2

Która amyloidoza jest najczęstsza?

Answer 2

AL

Question 3

Która lizosomalna choroba spichrzeniowa jest najczęśtsza?

Answer 3

choroba Gauchera

Question 4

Jak odkłada się amyloid?

Answer 4

zewnątrzkomórkowo (błony podstawne naczyń)

wyjątek!: choroba Alzheimera

Question 5

Abeta2m - jak zdiagnozować?

Answer 5

pobrać wycinek z błony maziowej

Question 6

U kogo odkłada się Abeta2m?

Answer 6

u przewlekle hemodializowanych

odkłada się w ukł. kostno-stawowym -> maziówka, stawy, rozścięgna

Question 7

Gdzie uogólniona amyloidoza wtórna?

Answer 7

wątroba
nerki
śledziona
węzły chłonne

Question 8

Mężczyzna ma 60 lat, choruje na RZS, białkomocz.

Skąd białkomocz?

Answer 8

Amyloid AA

Question 9

Która choroba nie jest związana ze spichrzaniem białka

Answer 9

choroba Hurlera (MPSI)
choroba Huntera (MPSII)

odkładane są siarczany

Question 10

W jakich chorobach odkładane są siarczany?

Answer 10

Mukopolisacharydozy

choroba Hurlera, Huntera

Question 11

Jak zdiagnozować chorobę Gauchera?

Answer 11

punkcja szpiku kostnego

Question 12

Dzieci z grubymi rysami, hepatospelnomegalia, szybka śmierć, zgurbiona intima w t wieńcowej, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów.

Answer 12

MPSI - zespół Hurler (defekt alfa1-iduronidazy)

Question 13

Objawy mukopolisacharydoz.

Answer 13

1. hepatosplenomegalia (a także powiększenie serca i naczyń krwionośnych)
2. grube rysy twarzy
3. bielmo rogówki
4. sztywność stawów
5. opóźnienie umysłowe

Question 14

Spichrzeniowa choroba najmniej skracająca życie

Answer 14

choroba McArdle’a

Question 15

Choroba spichrzeniowa charakteryzująca się powiększonym sercem.

Answer 15

choroba Pompe’go

Question 16

Choroba Pompe’go

Answer 16

Glikogenoliza typu II
niedobór kwaśnej maltazy
spichrzanie glikogenu głównie w sercu
kardiomegalia i śmierć (zwykle w 2-3 roku życia)

Question 17

2-letnia dziewczynka z hepatosplenomegalią, gipoglikemią, wzrostem glikogenu w wątrobie.

Answer 17

choroba von Gierkiego

Question 18

B-amyloid w jakich chorobach?

Answer 18

choroba Alzheimera

choroba Creutzfelda

Question 19

Jeśli nie wiemy co jest przyczyną splenomegalii, to…

Answer 19

biopsja szpiku gruboigłowa

Question 20

Masywna splenomegalia typowa jest dla

Answer 20

choroby Gauchera

Question 21

W dnie moczanowej odkłada się

Answer 21

moczan sodu

Question 22

Guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć

Answer 22

dna moczanowa

Question 23

Amyloidoza wtórna nerek nie występuje w przebiegu

Answer 23

bronchiectases

Question 24

Niedobór swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśnej nie występuje w…

Answer 24

chorobie McArdle’a

Question 25

W przypadku choroby płuc spichrzany jest

Answer 25

amyloid AA

Question 26

Amyloid AA może być odkładany w chorobach:

Answer 26

• gruźlica
• CU
• Leśniak
• RZS i inne kolagenozy
• zapalenie kości i szpiku
• gruźlica

Question 27

Uszkodzenie kom. mózgu z gromadzeniem galaktocerebrozydów to

Answer 27

choroba Krabbego

Question 28

Co odkłada się w chorobie Gauchera?

Answer 28

glukocerebrozydy w śledzionie i wątrobie

Question 29

Kiedy amyloid AL?

Answer 29

• chłoniaki B-komórkowe
• szpiczak
• dyskreazje plazmatycznokomórkowe

Question 30

Zespół cieśni nadgarstka - jaki amyloid odkładany?

Answer 30

Abeta2m

Question 31

Nerka szklista, da się odcisnąć palec - jaka choroba

Answer 31

amyloidoza