Dzieci Flashcards
Co jest najczęstszym nowotworem oczodołu u dzieci?
rhabdomyosarcoma embrionale
W przypadku zmiany móżdżku u dziecka, co należy różnicować?
medulloblastoma i astrocytoma pilocyticum
Zdrowe dziecko, zaburzenie
mozaicyzm
u jednego osobnika dwie linie komórkowe o odmiennym genotypie
Zespół Di-Georga - jaka mutacja? jakie dziedziczenie?
zespół delecji; dziedziczone AD
Mężczyzna, 39 lat, umiera po pęknięciu tętniaka aorty, bardzo wysoki, wydłużone palce, wzrost ruchomości w stawach. Czym to było spowodowane?
defekt fibryliny, zespół Marfana
dziedziczone AD
8 lat, rany słabo się goją, niska, bardzo rozciągliwa skóra. Czym to jest spowodowane?
mutacja kolagenu
Zespół Turnera - co nie jest pierwszym objawem?
Pierwszym objawem NIE jest upośledzony rozwój intelektualny
tylko jakieś zmiany w wyglądzie chyba?
Mukowiscydoza - co ma często miejsce?
zapalenia płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami
Na co umierają osoby chore na mukowiscydozę?
nawracające infekcje płucne
Dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, w tętnicy wieńcowej zgrubienie intimy, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów. Dlaczego?
defekt alfa-2-iduronidazy (choroba Hurlera), choroby spichrzeniowe
K, 23 lata, ciężarna, ma 1 zdrowe dziecko, drugie urodziło się martwe. Co najlepiej zbadać?
translokacja robertsonowska
Co powoduje najczęściej zapalenie opon u dzieci?
haemophilus influenze
Rhabdomyosarcoma u dzieci - jaki rodzaj; co “zajęte”?
głównie botryoides
głowa, szyja, układ moczowo-płciowy
najczęstszy nowotwór łagodny dzieci to…
naczyniak
Retinoblastoma - która postać częściej, jaka mutacja?
Częściej postacie SPORADYCZNE, z mutacją Rb TYLKO w kom. siatkówki