Sömnsjukdomar, narkolepsi (MedFarm)

Question 1

vad är kataplexi

Answer 1

förlamningattacker

Question 2

vad består narkolepsi av?

Answer 2

insomningsattacker och förlamningsattacker

förlamningattackerna sker ofta vid stimuli som skratt, glädje och excitation och personen är då vid medvetande men förlamade under attackens gång.

Vid insomning är de i sömn så de är ej i medvetande längre

Question 3

vart är skadan hos de med narkolepsi?
- vilka hormon tillverkas där?

Answer 3

i laterala hypothalamus, där sitter ett litet neuron konstelation som är skadade vid narkolepsi. Andra ställen i hjärnan hänger ihop med sömn, som corpus pineale som ger melatonin vid lågt dagsjus.

i laterala hypothalamus syntetiseras orexin/hypokretin, detta är skadat i narkolepsi.

Question 4

Vart tillverkas orexin/hypokretin?

Answer 4

i laterala hypothalamus

Question 5

vad menas med sömnhygien

Answer 5

att man på natten har det mörkt och skönt, lite svalt och bra miljö för att sömnen ska vara så bra som möjligt.

Question 6

vad är Kleine Levin syndrom

Answer 6

barn som inte vaknar på flera veckor och är översömniga

Question 7

MS-fatigue, vad har det med sömn att göra

Answer 7

många patienter har både mental och fysisk uttröttbarhet vid denna sjukdom

Vitsubstansförändringar

Question 8

Vad kan det vara om du har en sömnighet/trötthet hos barn och ungdommar? Vilka diffdiagnoser kan finnas då?

Answer 8

det kan va fysiologiskt

narkolepsi

periodisk hypersomni ex. kleine Levin syndrom

Förskjuten sömnfassyndrom (DSPS)

Trötthet vid kronisk inflammatorisk sjukdom fatigue

psykiatrisk, neuropatisk, drogintag..

Question 9

vem har mest REM sömn, ett litet barn, en vuxen eller en gamling?

Answer 9

ett litet barn kommer ha mest REM sömn, sedan sjunker den med åldern. Även sömntuden sjunker ju äldre man blir

Question 10

vad är ett hypnogram?

Answer 10

avbildning av sömn, man kan se olika sömndjup under sömnens gång

Question 11

formatio retculatris, vad gör den?

Answer 11

upprätthåller vakenhet

Question 12

vad spelar dataspel för roll vid sömnsvårigheter?

Answer 12

man tror sig att det kan förskjuta sömnfasen, man får dålig sömneffektivitet på fel tid. Kan utveckla beroende och därmed även depression, finns suicid risk om man har tendens till frekvent dataspelande och dålig sömnhygien

Question 13

DSPS, vad är det?

Answer 13

Delayed sleep phase syndrome
en chronobiologisk sjukdom
fördröjning i cirkadiska klockan i nucleus suprachiasmaticus, avvikande klock-gener

dåligt med blått ljus

behandling sker med plusbehandling på morgonen och melatonintabletter till kvällen samt KBT

Question 14

anamnes:
slumrar
tar tupplurar, med en duration av några minuter sen vaknar dem och är pigga

vad kan personen ha?

Answer 14

narkolepsi

Question 15

vad är nyckelfrågor hos en utredning av någon med snömnsvårigheter?

Answer 15

Sömntid- förlängd? periodisk?

slumrande/tupplurar (upp mot en kvart)

medvetslöshet

kopplade symptom
- kataplexi, förlamning
- bulemi + psykiska symptom (levine kleines syndrom)
- neurologiska symptom i skov (MS)
- kroppsliga symptom som t.ex ledvärk

Question 16

mycket poäng i EDS innebär?

Answer 16

att man får många insömningsattacker

Question 17

Primär narkolepsi
- vad sker i hjärnan
- vad tros det vara för sjukdom?
- hur utreder man?

Answer 17

laterala hypothalamus, med skador på orexinproducerande cellproduktionen

prevalens är ca 20/100 000

autoiimun sjukdom associerad till HLA-vävnadstyp (HLADQB1)

omgivningsfaktorer kan trigga till narkolepsi - t.ex kan man tappa mimik vid humor stimulus. Vid skratt, överraskning eller när de blir skrämda.

Utredning:
LP: man har låga nivåer av hypocretin (orexin) i hypothalamus

Question 18

Vad är typiska symptom vid narkolepsi?

TENTA fråga

Answer 18

Dag sömnighet (100%), sömnattacker

Kataplexi (70%), förlamningsattacker

Hypnagoga hallucinationer (65%)(väldigt intnsiva hallucinatoriska upplevelser när man vaknar upp)

Sömnparalys, förlamnin

Question 19

Vad menas med narkolepsi typ 1

Answer 19

nakolepsi med uttalad dagsömnighet och kateplexier. Orexinbrist

MSLT: medelinsomningstid på <8min + minst 2 SOREMP (sleep onset REM, man kommer direkt in i REM sömn)

CSF -orexin < 110pg/ml

Question 20

Behandling av narkolepsi

förr och nu

Answer 20

modafinil
amfetamin (mot trötthet)
SSRI (mot kataplexier)

idag verkar GHB natriumoxybat (xyrem) hjälpa.

nytt är Pitolisant (wakix, selektiv histamin receptor antagonist och påverkar mer mekanismen mot sjukdomen)

Question 21

från vaccination till debut efter pannemix, svininfluensa sprutan, hur länge ska de ha gått för att få skadestånd?

Answer 21

2 år max efter

Question 22

mekanismer bakom att folk fick narkolepsi efter svininfluensa sprutan

Answer 22

hypokretinneuron projiceras brett i hjärnan, de spelar en nyckelroll i reglering av sömn och vakenhet genom att upprätthålla vakenhet och förhindra insomning i REM-sömn

de reglerar även autonom och metabol funktion inkl hormonell reglering från hypothalamus

man går upp mkt i vikt vid narkolepsi, en anledning till det kan vara den rubbade orexin frisättningen som förutom sömn även reglerar näringsbalansen.

Question 23

förklara hur en kataplexi attack uppträder vid narkolepsi

Answer 23

laterala hypothalamus har skada, orexin produktion blir sämre. Amygdala är direkt kopplad och den nedåtgående stimulus som påverkas av skratt o humor kan orsaka en sån reaktion att personen blir kataplektisk

därför kan antideppresiva LM hjälpa mot kataplexi

Question 24

finns en genetisk koppling till nakolepsi, nästan 100%-ig

Answer 24

HLA: DRB1 15:01;DqB1*06:02

HLA alel som är nästan 100%-ig ärftlig, alla med denna kommer ha narkolepsi

Question 25

hur mäter du hypocretinbrist?

Answer 25

spinalt, LP

man har 85% minskning i dess funktion

Question 26

genetisk koppling till narkolepsi

Answer 26

HLA allel DRB1 (30% av svenskar har denna, men vid narkolepsi är det nästan 100%)

unik genetisk association som hänger ihop med en polymorfism i genen för T-cellsreceptor- alfa (TCRalfa) och talar då för autoimmunitet

även infektioner med streptokocker och influensa bedöms som triggers för denna sjukdom

Question 27

svenska narkolepsiregistret, vad registreras?

Answer 27

BMI
LM
dosering
biverkningar
puls
BT
EKG

patienter kan även via webben själva fylla i skador

Question 28

hur är det med koncentration hos de med narkolepsi och vad beror det på?

Answer 28

störd koncentrationsförmåga men ingen skada på minne men tröttheten bidrar till detta istället

Question 29

vad är inblandat vid narkolepsi, vilka system i hjärnan? på vilket sätt?

Answer 29

hypothalamus - orexin

thalamus

limbiska system (amygdala) - rädsla, skratt kopplar till förlamingsattack

belöningssystem (mindre utpräglad belöningseffekt hos de med sjukdomen)

Fronto-temporal areas

Question 30

molekylärbiologi vid narkolepsi

Answer 30

orexin/hypocretin
MCH
BNF - olika meknismer som styr vakenhet och sömn
DLeptin