Sömnsjukdomar, narkolepsi (MedFarm) Flashcards
vad är kataplexi
förlamningattacker
vad består narkolepsi av?
insomningsattacker och förlamningsattacker
förlamningattackerna sker ofta vid stimuli som skratt, glädje och excitation och personen är då vid medvetande men förlamade under attackens gång.
Vid insomning är de i sömn så de är ej i medvetande längre
vart är skadan hos de med narkolepsi?
- vilka hormon tillverkas där?
i laterala hypothalamus, där sitter ett litet neuron konstelation som är skadade vid narkolepsi. Andra ställen i hjärnan hänger ihop med sömn, som corpus pineale som ger melatonin vid lågt dagsjus.
i laterala hypothalamus syntetiseras orexin/hypokretin, detta är skadat i narkolepsi.
Vart tillverkas orexin/hypokretin?
i laterala hypothalamus
vad menas med sömnhygien
att man på natten har det mörkt och skönt, lite svalt och bra miljö för att sömnen ska vara så bra som möjligt.
vad är Kleine Levin syndrom
barn som inte vaknar på flera veckor och är översömniga
MS-fatigue, vad har det med sömn att göra
många patienter har både mental och fysisk uttröttbarhet vid denna sjukdom
Vitsubstansförändringar
Vad kan det vara om du har en sömnighet/trötthet hos barn och ungdommar? Vilka diffdiagnoser kan finnas då?
det kan va fysiologiskt
narkolepsi
periodisk hypersomni ex. kleine Levin syndrom
Förskjuten sömnfassyndrom (DSPS)
Trötthet vid kronisk inflammatorisk sjukdom fatigue
psykiatrisk, neuropatisk, drogintag..
vem har mest REM sömn, ett litet barn, en vuxen eller en gamling?
ett litet barn kommer ha mest REM sömn, sedan sjunker den med åldern. Även sömntuden sjunker ju äldre man blir
vad är ett hypnogram?
avbildning av sömn, man kan se olika sömndjup under sömnens gång
formatio retculatris, vad gör den?
upprätthåller vakenhet
vad spelar dataspel för roll vid sömnsvårigheter?
man tror sig att det kan förskjuta sömnfasen, man får dålig sömneffektivitet på fel tid. Kan utveckla beroende och därmed även depression, finns suicid risk om man har tendens till frekvent dataspelande och dålig sömnhygien
DSPS, vad är det?
Delayed sleep phase syndrome
en chronobiologisk sjukdom
fördröjning i cirkadiska klockan i nucleus suprachiasmaticus, avvikande klock-gener
dåligt med blått ljus
behandling sker med plusbehandling på morgonen och melatonintabletter till kvällen samt KBT
anamnes:
slumrar
tar tupplurar, med en duration av några minuter sen vaknar dem och är pigga
vad kan personen ha?
narkolepsi
vad är nyckelfrågor hos en utredning av någon med snömnsvårigheter?
Sömntid- förlängd? periodisk?
slumrande/tupplurar (upp mot en kvart)
medvetslöshet
kopplade symptom
- kataplexi, förlamning
- bulemi + psykiska symptom (levine kleines syndrom)
- neurologiska symptom i skov (MS)
- kroppsliga symptom som t.ex ledvärk
mycket poäng i EDS innebär?
att man får många insömningsattacker
Primär narkolepsi
- vad sker i hjärnan
- vad tros det vara för sjukdom?
- hur utreder man?
laterala hypothalamus, med skador på orexinproducerande cellproduktionen
prevalens är ca 20/100 000
autoiimun sjukdom associerad till HLA-vävnadstyp (HLADQB1)
omgivningsfaktorer kan trigga till narkolepsi - t.ex kan man tappa mimik vid humor stimulus. Vid skratt, överraskning eller när de blir skrämda.
Utredning:
LP: man har låga nivåer av hypocretin (orexin) i hypothalamus
Vad är typiska symptom vid narkolepsi?
TENTA fråga
Dag sömnighet (100%), sömnattacker
Kataplexi (70%), förlamningsattacker
Hypnagoga hallucinationer (65%)(väldigt intnsiva hallucinatoriska upplevelser när man vaknar upp)
Sömnparalys, förlamnin
Vad menas med narkolepsi typ 1
nakolepsi med uttalad dagsömnighet och kateplexier. Orexinbrist
MSLT: medelinsomningstid på <8min + minst 2 SOREMP (sleep onset REM, man kommer direkt in i REM sömn)
CSF -orexin < 110pg/ml
Behandling av narkolepsi
förr och nu
modafinil
amfetamin (mot trötthet)
SSRI (mot kataplexier)
idag verkar GHB natriumoxybat (xyrem) hjälpa.
nytt är Pitolisant (wakix, selektiv histamin receptor antagonist och påverkar mer mekanismen mot sjukdomen)
från vaccination till debut efter pannemix, svininfluensa sprutan, hur länge ska de ha gått för att få skadestånd?
2 år max efter
mekanismer bakom att folk fick narkolepsi efter svininfluensa sprutan
hypokretinneuron projiceras brett i hjärnan, de spelar en nyckelroll i reglering av sömn och vakenhet genom att upprätthålla vakenhet och förhindra insomning i REM-sömn
de reglerar även autonom och metabol funktion inkl hormonell reglering från hypothalamus
man går upp mkt i vikt vid narkolepsi, en anledning till det kan vara den rubbade orexin frisättningen som förutom sömn även reglerar näringsbalansen.
förklara hur en kataplexi attack uppträder vid narkolepsi
laterala hypothalamus har skada, orexin produktion blir sämre. Amygdala är direkt kopplad och den nedåtgående stimulus som påverkas av skratt o humor kan orsaka en sån reaktion att personen blir kataplektisk
därför kan antideppresiva LM hjälpa mot kataplexi
finns en genetisk koppling till nakolepsi, nästan 100%-ig
HLA: DRB1 15:01;DqB1*06:02
HLA alel som är nästan 100%-ig ärftlig, alla med denna kommer ha narkolepsi
hur mäter du hypocretinbrist?
spinalt, LP
man har 85% minskning i dess funktion
genetisk koppling till narkolepsi
HLA allel DRB1 (30% av svenskar har denna, men vid narkolepsi är det nästan 100%)
unik genetisk association som hänger ihop med en polymorfism i genen för T-cellsreceptor- alfa (TCRalfa) och talar då för autoimmunitet
även infektioner med streptokocker och influensa bedöms som triggers för denna sjukdom
svenska narkolepsiregistret, vad registreras?
BMI
LM
dosering
biverkningar
puls
BT
EKG
patienter kan även via webben själva fylla i skador
hur är det med koncentration hos de med narkolepsi och vad beror det på?
störd koncentrationsförmåga men ingen skada på minne men tröttheten bidrar till detta istället
vad är inblandat vid narkolepsi, vilka system i hjärnan? på vilket sätt?
hypothalamus - orexin
thalamus
limbiska system (amygdala) - rädsla, skratt kopplar till förlamingsattack
belöningssystem (mindre utpräglad belöningseffekt hos de med sjukdomen)
Fronto-temporal areas
molekylärbiologi vid narkolepsi
orexin/hypocretin
MCH
BNF - olika meknismer som styr vakenhet och sömn
DLeptin
