Sjukdomar i benmärg Flashcards
Fördelar och nackdelar med aspiration som undersökningsmetod
Indikationer
Fördelar
Liten nål så mnimalt invasiv.
Snabb och enkel.
Nackdelar
Ger i princip ingen vävnadsstruktur som kan bedömas.
Indikation: AML & ALL
För och nackdelar med biopsi
Indikation
Fördelar
Ger vävnad med bevaras struktur.
Indikation: mF, NHL, Hodgkin, MDS, solitd tumör
Vad inebär undersökningsmetoden FISH?
Prob av cDNA som är kopplad till fluorokrom som ger signal/färg. Kan binda till olika kromosomer och visa på translokation.
Vad står AML för?
Akut myeloid leukemi
Symtom vid AML
Ospecifika: trötthet, sjukomskänsla, allmänsymtom
Blödningssymtom, ofta anemi
Utredning vid AML
Utveckla
Blodstatus (anemi, trombocytopeni, varierande leukocytantal, ofta blaster i utstryk).
Benmärgsaspiration (hypercellulär med >20% (oftast) blaster, auerstavar i cytoplasman)
Vad innebär neutropen feber?
Feber vid brist på vita blodkroppar (neutrofiler).
Patienten kan ha sepsis utan att det syns på värderna då.
AML prognos
Dålig, särskillt hos äldre
Vad står KML för?
Kronisk myeloisk leukemi
Vilken särskild kromosomtranslokation är vanlig hos patienter med KML?
Philadelphiakromosomen (translokation mellan 9 och 22). Ger att två gener hamnar jämte varann och börjar koda för protein som aktiverar tyrosinkinas så att myeloida celler delar sig mkt snabbare.
Symtom vid KML
Ca hälfte är symtomfria vid diagnos
Trötthet Viktnedgång Svettningar Skelettömhet Tyngdkänsla i buken pga mjältförstoring Synförändringar pga ögonbottenblödning Subfebril
Vilken behandling ges vid KML?
Glivec
Vad är polycytemia vera
Är en myeloproliferativ neoplasm. Ökning av erytrocyter samt även leukocyter och trombocyter.
Högt Hb ger PV-misstanke. Högt Hb -> njurarna nedreglerar HIF -> EPO nedregleras.
Alla med PV har unktmutation av Jak2 som ger proliferationssignal.
Vad står ALL för?
Akut lymfatisk leukemi
Symtom vid ALL
Allmänsymtom: trtthet, sjukdomskänsla, ev feber
Vad står KLL för?
Kronisk lymfocytiskt lymfom
Varför utvecklas anemi vid KLL?
Hög halt av sjuka KLL-celler i benmärg som undertrycker normal hematopoes.
Eller
Auto-ak pga malign klon som undertrycer normala T-celler vilket kan ge auto-ak-aktivering mot själv-ag på ex erytro och tromobocyter.
Vad är myelom?
Uppkommer i lymfatiska B-cellssystemet då plasmaceller transformerat och börjar producera identiska autoantikroppar. Ger M-komponent
Utveckling av myelom
- MGUS (M-spike, >10% plasmaceller i benmärg, ingen organpåverkan)
- Smoldering myelom (ev M-protein i urin).
- Myelom (Organpåverkan (CRAB).
Organpåverka vid myelom
C - Calcium (förhöjt pga plasmaceller aktiverar osteoklaster.) Ger förvirring, törst och intorkning.
R - Renal impairment. Ger polyuri.
A - Anemi. ger trötthet.
B - Bone. Skelettsmärtor
Patienten kommer ofta in med ospecifika smärtor i buk och ländrygg.
Autolog stamcellstransplantation vid myelom
Mobiliserar p stamceller och tar ut och fryser dem. Då kan man högdosbehandla patienten utan att stamcellerna skadas. Därefter kan man föra tillbaka stamcellerna.
Vad skiljer myelom, leukemi och lymfom?
Myelom - benmärg
Leukemi - blod. >20% blaster i benmärg.
Lymfom - lymfnoder. <20% blaster i benmärg.
Patient har förstorad lymfkörtel, tonsill och mjälte samt nattsvettningar, feber och viktnedgång. Vad misstänker du?
Lymfom
Vad skiljer akut från kronisk leuemi?
Akut - ingen mognad. Snabb ökning av omogna blodceller som tränger undan produktion av friska blodceller.
Kronisk - delvis mognade leukocyter bildas snabbare än normala celler.
Patient har högt LPK men normalt CRP, vad misstänker du?
KLL pga LPK kan ej förklaras av infektion.
TdT+ och Mpo är markörer, för vad?
TdT+ är DNA-polymeras som finns i kärnan hos lymfoblaster.
Mpo är myeloperoxidas som finns i myeloblaster.
Skiljer ALL från AML.
Är myelom en lymfoid eller myeloid sjukdom?
Lymfoid!
Skillnad mellan translokation vid lymfoid resp. myeloid sjukdom
Lymfoida sjudomar: translokation ger enhancer av ny gen - ex c-MYC omme runder kontroll av IgHV.
Myeloida sjukdomar: 2 olika gener fuseras ihop vilket ger ny funktion.
