Situation 3 - Dépistage, IVG, PIQ Flashcards
Quels sont les facteurs influençant le risque d’aneuploïdie/troubles génétiques/anomalies structurelles ?
- ATCD maternels (âge, gx antérieures avec aneuploïdie, réarrangements chromosomiques maternels et paternels, ATCD anomalies congénitales, avortements spontanés récurrents d’étiologie inconnue)
- CN élevée (plus de 3,5mm), mesurée à l’écho entre 11 et 14 SA, augmente risque de cardiopathie congénitale, akinésie foetale, malformations structurelles, certaines maladies monogéniques (comme syndrome de Noonan), anomalies chromosomiques et issue défavorable de la gx (dont décès du foetus).
Quelle est la recommandation pour l’échographie du 1er trimestre ? et quel est le but de cette écho ?
Toutes les femmes devraient se voir offrir une écho foetale de référence (préférablement entre la 11et 14 SA), peu importe leur choix quant au dépistage de l’aneuploïdie.
Pour but d’évaluer la viabilité du foetus, l’AG, le nb de foetus, la chorionicité d’une gx multiple, l’anatomie foetale précoce et la CN.
Donne la définition des termes suivants:
- Test de dépistage
- Test diagnostique
- Faux positifs
- Faux négatifs
- Valeur seuil
- Haut risque et bas risque
- Test de dépistage: Test donnant une probabilité/mesure du risque
- Test diagnostique: Test confirmant ou infirmant le diagnostic (ex: maladie, trisomie)
- Faux positifs: Avoir un résultat positif mais en réalité le résultat est négatif
- Faux négatifs: Avoir un résultat négatif mais en réalité le résultat est positif
- Valeur seuil: Valeur du résultat à laquelle un résultat négatif devient positif (ex : 1/300 pour le PQDT21)
- Haut risque et bas risque: Risque élevé ou faible selon le résultat obtenu au test
Quel est le but d’un test de dépistage?
↑ prévalence de la maladie détectée dans une sous-population pour un test invasif et/ou coûteux
Quels sont les avantages/inconvénients du test d’ADN acellulaire vs PQDPT21?
Moins de FP et FN, on peut le faire à partir de 9 semaine et on a les résultats en 7-10 jours, 99,3% de détection de la T21.
Inconvénient: coût +/- 500$
Quels sont les taux de détection de la T21 avec le PQDT21?
85% avec un taux de Fp de 3%
Quelle est la valeur seuil du PQDT21?
1:300
Quelle est la signification d’une clarté nucale >3,5mm?
risque accru de certains problèmes fœtaux, en particulier une cardiopathie congénitale, une akinésie fœtale, des malformations structurelles, certaines maladies monogéniques (comme le syndrome de Noonan et plusieurs autres maladies), des anomalies chromosomiques et une issue défavorable de la grossesse, y compris le décès du fœtus
Quels sont les marqueurs biochimiques analysés lors du PQDT21 et quels résulats sont attendus en présence d’une T21?
PAPP-A : ↘ protéine A plasmatique associée à la grossesse (pregnancy-associated plasma protein A); hCG : ↗ hormone chorionique gonadotrophique; AFP : ↘ alpha-fœtoprotéine; uE3 : ↘ œstriol non conjugué; inhibine A; ↗
Que détecte-t-on avec l’ADN foetal (4) ?
- T13, T21, T18
- Certaines anomalies génétiques autosomiques transmises par le père
- Anomalies des chromosomes sexuels
- Sexe
Que regarde-t-on à l’écho morpho (6) ?
- Morphologie: présence et forme des différents organes
- Cx du BB
- Placenta
- Quantité de LA
- Col
- Sexe
Quelles sont les étapes du dépistage si l’ADNc est disponible ?
1.Choix éclairé
2.Écho T1(clarté nucale)
3.Possible de faire ADNac dès 9-10 semaines, généralement disponible seulement au privé et donc associé à des frais. Et dans ce cas, on saute directement au point 6. La CN ne serait pas nécessaire non plus, mais écho T1 oui pour valider que gx unique et DPA.
4. DBI
5. Si risque faible DBI: Rassurer + Échographie entre la 18e et la 20e semaine Aucun autre test
6. Si risque élevé DBI (>1:300) : dépistage au moyen de l’ADNac (ADN acellulaire): attente 4-10 jours
-Si ADNac élevé = tests diagnostique effractifs (PVC/amnio)
On fait le PVC en premier et si + = amnio
-Si ADNac négatif: Échographie entre la 18e et la 20e semaine Aucun autre test
7.Si risque très élevé DBI (>1:10) d’aneuploïdie fœtale/CN (>3,5 mm/)présence d’une anomalie fœtale visible à l’échographie devraient se voir offrir des tests diagnostiques plutôt qu’un dépistage au moyen de l’ADNac
8.Conseils génétiques
Risque associé au dépistage de la T21 ?
Stress
Quels sont les risques de l’amniocentèse?
- Perte fœtale: 1/400 à 1/200 (0,25 % à 0,50 %)
- Rupture des membranes / perte légère de liquide amniotique
- Infection
- Saignement intra-utérin
- Ponction des intestins
- Traumas foetal
- Ponction du cordon
- Transmission verticale d’infection (hépatite C, HIV, Toxo, CMV)
- CU / dlrs abdominales
Quand fait-on l’amnio?
- » Entre 15-20 SA
- Moment où le ratio de cellules viables et non-viables dans le LA permet la culture cellulaire plus aisément et donc de meilleures analyses génétiques
- À cet âge gestationnel, les membranes amniotiques et chorioniques ont fusionnées et le risque de ruptures des membranes et de saignements sous-chorioniques sont significativement réduits
Indications pour counseling génétique pré-gx ou pendant la gx ?
- Maladie héréditaire connue ou suspectée dans la famille ou chez la femme elle-même -» ex : thalassémie
- Âge maternel > 35 ans
- Âge paternel > 40 ans
- Certains groupes ethniques
- FC récurrentes (3 ou +)
- ATCD de mortinaissance ou mortalité néonatale
- 1 ou + anomalies identifiées en gx via les programmes de dépistage ou examens
- Anomalies congénitales, anomalies chromosomiques, retard mental/autisme ou anomalie de croissance/développement chez elle-même ou famille proche (conjoint, parents, enfants, frère/soeur, oncle/tante, cousin(e))
- Désordre métabolique (diabète type 1, phénylcétonurie, maladie thyroïdienne)
- Prise de médicaments comme :
- » Anticonvulsivant
- » Médication pour la thyroïde
- » Chimiothérapie - Maladie cardiaque chez elle-même ou frère/soeur
- Consanguinité
Cas de consultation en lien avec les malformations du NN?
5° une malformation majeure ou 2 mineures et plus suspectées ou visibles à la naissance
6° suspicion de spina-bifida
