Sistema Kell y Kx Flashcards
Cuantos Ags Kell existen y donde se ubican?
Existen unos 36, con 7 pares antiteticos y 1 trío:
K/k
Jsa/Jsb
K11/K17
K14/K24
VLAN/VONG
KYO/KYOR
KHUL/KEAL
Kpa/Kpb/Kpc
Se ubican en GR sobre glicoproteinas CD238, no tiene O-glicosilaciones.
Características de las glicoproteinas Kell:
CD238 cuando tiene 4 N-glicanos —> isoforma KEL1 = K
cuando tiene 5 N-glicanos —> isoforma KEL2 = k
Atraviesa la membrana 1 vez pero tiene el extremo N-terminal intracelular y pequeño, y el C-terminal externo y grande, con 15 residuos de cisteina, muy plegado con enlaces bisulfuro: sensibles al tx con reactivos sulfhidril.
Ligada por un enlace disulfuro a la proteína Xk, una proteína integral de membrana que expresa el Ag Kx (XK1).
Cuantos Ags tiene el sistema Kx?
El sistema Kx consiste de un solo Ag, el Ag Kx. La proteína Xk atraviesa la membrana 10 veces, ambas colas son intracelulares, y se asocia a la glicoproteina Kell por un enlace disulfuro. El gen XK se ubica en el cromosoma X.
Cuales Ags del sistema Kell son de mayor prevalencia?
Ag k: Alta prevalencia en todas las poblaciones
Ag K: presente en 9% europeos, 2% africanos, y muy raro en asiáticos.
Ag Kpb: Alta prevalencia en todas las poblaciones
Ag Kpa: en 2% europeos, Ag Kpc muy baja prevalencia.
Jsb: Alta prevalencia en todas las poblaciones, Jsa casi exclusivo de africanos, presente en un 20%. Fenotipo (Js (a+b-) solo en africanos.
Hay Acs clínicamente significativos en el sistema Kell?
Sí, el anti-K es el más común después de los anticuerpos ABO y Rh. Es IgG, se requiere fase Coombs para detectarlo, y causa EHRN severa.
Otros Acs clínicamente significativos: anti-k, Kpa, Kpb, Jsa,Jsb, Ku, UIa, K11, K19, K22, KEAL. Asoc a EHRN severa y rx postransfusional aguda o retardada.
Por qué la EHRN causada por anti Kell presenta menor grado de hemolisis que cuando es por un anti-D?
Los Ags del sistema Kell aparecen en GR desde los progenitores eritroides, mucho más temprano que la proteína Rhd. La anemia se debe a supresión de eitropoyesis mas que a hemolisis, por eliminación de los GR que portan el Ag Kell desde temprano en su formación.
Que es el fenotipo Kell nulo - Ko?
Ocurre por mutaciones homocigotas de tipo sin sentido en el gen, o durante el splicing.
No se expresa ningún Ag del sistema Kell, no se detecta la glicoproteina Kell.
Producen un Ac anti-Ku, que ataca a todo GR (excepto individuos Ko).
Que es el fenotipo Kmod?
Mutación homocigota, sustitución de 1 aa en la glicoproteina Kell.
La expresión de los Ags Kell es muy débil.
En algunos individuo se produce un Ac anti-Ku, pero que no ataca a los individuos Kmod
Otros fenotipos de expresión débil del sistema Kell
Heterocigoto Kpa/Ko
Ausencia de prot Xk: a pesar de estar en otro gen y no ser parte del sistema kell, la prot Xk es esencial para la expresión de los Ags kell, y al no estar, se debilita mucho la expresión.
Ausencia de Ags Gerbich Ge2 y Ge3: ubicados en glicoforinas C y D.
Que es el fenotipo McLeod?
Individuo en quien los Ags Kell se expresan débilmente, y los Ags Km (KEL20) y Kx están ausentes. Si se transfunde normalmente, genera un Ac anti-Km, el cual es incompatible hasta con GR Ko.
Que es el síndrome McLeod?
Mutaciones inactivantes (hemicigotas) y deleciones del gen XK. Por ser un gen ligado a X, ocurre casi exclusivamente en hombres.
Se asocia a acantocitosis, síntomas musculares, neurologicos y psiquiátricos de aparición tardía.
