Síndromes ponderoestaturais, puberais e do desenvolvimento neuropsicomotor Flashcards
Como é feita a classificação nutricional e estatural das crianças segundo o MS?
Compara dados do paciente com curvas de percentil e score-Z
Como funciona a comparação pelo score Z e a comparação pelo percentil?
Score Z: trabalha avaliando a distância em DP da média
Percentil: posição na distribuição ordenada de valores
Qual a correspondência do score Z com o percentil?
Para fins de classificação são valores equivalentes, apesar de não serem iguais \+3 -> 99,9 \+2 -> 97 \+1 -> 85 O -> 50 -1 -> 15 -2 -> 3 -3 -> 0,1
Quais os parâmetros de Peso/Idade segundo o score Z 0-10 anos?
Só vale quando passa da linha, na linha sempre é considerado o valor mais próximo da linha verde > 3 = peso elevado > 2 (menor ou igual ao 3)= peso elevado > 1 = eutrófico < -2 = baixo peso < -3 = muito baixo peso
Quais os parâmetros de Estatura/idade segundo o score Z?
< -2: baixa estatura
< -3: muito baixa estatura
Quais os parâmetros do score Z do Peso/Estatura ou IMC/Estatura de 0-5 anos?
> 3: Obesidade >2: Sobrepeso > 1: Risco de sobrepeso < -2: magreza < -3: magreza acentuada
Quais os parâmetros do IMC/Idade de 5-19 anos?
> 3: Obesidade grave > 2: Obesidade > 1: Sobrepeso < -2: magreza (desnutrição moderada) < -3: magreza acentuada (desnutrição grave)
Como avaliar o IMC se a criança apresentar edema pela desnutrição?
Com edema de origem nutricional é considerada sempre desnutrição grave
Como avaliar uma criança que tem apenas magreza mas a estatura está preservada e a criança que tem magreza e também baixa estatura?
Apenas magreza: desnutrição aguda
magreza com baixa estatura: desnutrição crônica
Como estimar o peso da criança ao final de 1 ano de idade?
Todo RNT nasce com peso por volta de 3,400kg
*Perde até 10% nos 1ºs dias de vida
Geralmente até o 10º dia de vida a criança recupera o peso do nascimento
O primeiro ano de vida é de crescimento intenso mas desacelerado
1º trim: 700g/mês
2º trim: 600g/mês
3º trim: 500g/mês
4º trim: 400g/mês
O peso duplica com 4-5 meses e triplica com 1 ano de idade
Como estimar a altura da criança ao final de 1 ano de idade?
RNT costumam nascer com 50cm 1º semestre: 15 cm 2º sem: 10cm (1º ano: 25cm) 2º ano: 12cm/ano Pré-escolar: 7-8cm/ano Escolar: 6-7cm/ano
Como estimar o perímetro cefálico da criança ao final de 1 ano de vida?
RNT nasce com cerca de 35cm de perímetro cefálico 2 / 1 / 0,5 cm 1º trim: 2cm/mês 2º trim: 1cm/mês 2º semestre: 0,5cm/mês
(12cm no primeiro ano de vida)
Quais as formas clínicas de desnutrição grave?
Marasmática
Kwashiorkor
Kwashiorkor-marasmático
Quais os fatores que levam ao Kwashiorkor?
Deficiência proteica, ingestão energética normal
Quais fatores que levam ao Marasmo?
Deficiência global de energia e proteínas
Forma mais comum de desnutrição
Quais as principais características do Kwashiorkor?
Edema de extremidades, anasarca
- Hipoalbuminemia (menor pressão oncótica)
- Maior permeabilidade vascular (reação inflamatória sistêmica)
Subcutâneo preservado (organismo não consegue ativar os mecanismos de jejum, não consegue mobilizar as reservas energéticas)
Hepatomegalia (organismo não consegue utilizar a gordura e deposita no fígado)
Alterações de pele e cabelo (alterações na cor e sinal da bandeira/ áreas hiperpigmentadas da pele, que são mais espessas e podem descamar, em regiões de atrito)
Quais as principais características do Marasmo?
Não há edema
Ausência de tecido adiposo
Fácies senil ou simiesca
Hipotrofia muscular e hipotonia
Paciente consome todas as reservas do organismo
não há alterações características de pele ou cabelo
Quais os sinais de internação em pacientes com desnutrição grave?
Edema (Kwashiorkor)
Sinais de instabilidade
Como realizar o tratamento pós internação por desnutrição grave?
Estabilização inicial (1-7 dias) - prevenção e tratamento de:
- hipotermia (metabolismo comprometido, capacidade de manter a temperatura corporal comprometida - manta térmica, agasalhos…)
- hipoglicemia (não consegue utilizar as reservas ou não tem. Tratamento preferencialmente pela via oral
- distúrbios hidroeletrolíticos
- infecção
Qual a cautela deve ser tomada em relação a criança com desnutrição grave desidratada?
Reidratar pela via oral preferencialmente (ainda que tiver alguns sinais de desidratação grave), pelo risco de superestimação da desidratação
A criança com desnutrição grave tem disfunção da contratilidade miocárdica e superhidratar pode causar insuficiência cardíaca
Como tratar a hiponatremia em pacientes com desnutrição grave?
Não tratar como regra geral a hiponatremia, pois a criança se apresenta com sódio sérico baixo mas o sódio pode estar na verdade as vezes até elevado, pois o sódio está no intracelular (disfunção da bomba de Na+/K+ por falta de ATP)
Como ter cuidado com relação a infecção nos casos de desnutrição grave?
Iniciar ATBterapia mesmo que assintomático, pois melhora o prognóstico
Como realizar a alimentação na primeira semana de tratamento de uma criança internada com desnutrição grave?
Alimentação para a idade
Não hiperalimentar
dieta normoproteica e normocalórica, pois se hiperalimentar a criança pode sofrer síndrome da realimentação
O que é a síndrome de realimentação?
Pacientes em jejum prolongado, tem células que estão “famintas” por alimento, se ocorre a hiperalimentação a pessoa pode ter um estímulo anabólico muito grande, grande liberação de insulina e a células começa a captar uma série de elementos:
fosfato, potássio e magnésio
A hipercaptação desses elementos pode levar a uma grave:
- hipofosfatemia, hipocalemia e hipomagnesemia
Quais micronutrientes devem ser suplementados na desnutrição grave?
K, Mg, Zn, vitaminas (principalmente A)
não fazer ferro! (ferro não é empregado em momentos de possível reação inflamatória ou infecciosa)
Como manejar uma criança com desnutrição grave na fase de reabilitação (2-6 semana)?
Dieta hipercalórica e hipercalórica
Catch up - recuperar o peso perdido
cerca de 200cal por kg de peso e cerca de 4g de proteina por kg de peso
Reposição de ferro em dose terapêutica
Como é feito o acompanhamento ambulatorial pós alta de um paciente com desnutrição grave?
Pesagem regular
acompanhamento familiar
Quais são as variantes normais do crescimento relacionadas a baixa estatura?
- Baixa estatura familiar (genética)
- Atraso constitucional do crescimento e da puberdade (maturação mais lenta do que o resto da população, cresce mais lentamente, por mais tempo)
Quais são as doenças associadas a baixa estatura?
Desnutrição
- primária (fome)
- secundária (doença de base que impede o indivíduo de aproveitar o que recebe - ex: doença celíaca- ou que aumenta a demanda nutricional)
Doença endócrina
- hipotireoidismo (Adquirido, o congênito é dx no teste do pezinho)
- deficiência de GH (no período neonatal: icterícia neonatal, hipoglicemia, micropênis)
- Hipercortisolismo
Doença genética
- displasias ósseas (acondroplasia - BE desproporcional, encurtamento dos membros)
* toda baixa estatura desproporcional é patológica
- Síndromes cromossomiais (ex: síndrome de turner)
O que é a síndrome de turner? E quais suas características?
Monossomia do cromossomo X (45X)
- baixa estatura
- disgenesia gonadal
- linfedema
- pescoço alado, baixa implantação do cabelo
- cúbito valgo
- hipertelorismo mamário
Quais doenças associadas à síndrome de turner?
Hipotireoidismo
Valva aórtica bicúspide
Coarctação de aorta (suspeitar em mulher jovem com baixa estatura, hipertensão arterial, pulso diminuído nos MMII)
Como é feita a avaliação do paciente com baixa estatura?
- Avaliar estatura atual
- Velocidade de crescimento
- Avaliação do alvo genético
- idade óssea
Qual a definição de baixa estatura para a OMS e para a NCHS?
OMS: < p3 ou < EZ -2
NCHS: < p5
Como pode ser feita a avaliação do alvo genético em um paciente com baixa estatura?
masculino = (alt pai + (alt mãe + 13)) / 2 (p3= 1,63) feminino = (alt pai - 13) + alt mãe))/2 (p3 = 1,51m
O que é a idade óssea?
A idade óssea é uma forma de avaliar a maturação biológica de um indivíduo
Como é avaliada a idade óssea?
Radiografia de mão e punho (geralmente o E) e compara com os atlas de idade óssea
Como organizar o diagnóstico de baixa estatura?
- Definir se há baixa estatura: E/I < p3*
- Avaliar a velocidade de crescimento
Se normal (cerca de 5cm/ano escolar/pré puberdade): variante normal do crescimento
Se anormal: condições mórbidas
Velocidade de crescimento normal: variante normal do crescimento
- IO = IC > IE (pais baixos -> baixa estatura genética - familiar)
- IO atrasada (IE compatível com a OI que é < IC) -> retardo constitucional do crescimento)
VC anormal
- sexo feminino -> cariótipo (turner?)
- alteração fenotípica? sim - doença genética
não - IMC - bem nutrido ou obeso -> doença endócrina
IMC - emagrecido -> desnutrição
Quais as etiologias da obesidade infantil?
Primária (geralmente serão crianças obesas e altas - excesso de alimento geralmente faz a criança crescer)
Secundária (geralmente serão crianças obesas e baixas - doença secundária q também interfere no crescimento)
Qual a classificação de obesidade do CDC?
> 2 anos
- p85 ao p94: sobrepeso
- > ou igual a 95: obesidade
- se a banca citar essas faixas ela está questionando sobre o CDC*
Quais as comorbidades associadas a crianças com obesidade?
HAS (avaliar a PA) Dislipidemia (solicitar lipidograma) > 2 anos de idade Esteatose hepática (ALT/ TGP) Resistência à insulina/ DM Síndrome metabólica
Quais os critérios diagnósticos na população de 10-16 anos?
Não é dado em menores de 10 anos Circunferência abdominal > ou igual p90 e mais dois: - TG > ou igual a 150 - HDL < 40 - HAS > ou igual a 130x85 - glicemia > ou igual a 100 ou DM2
Como é feito o tratamento da obesidade da população pediátrica?
Planejamento dietético (não impor restrição energética importante, para não comprometer o crescimento)
- esclarecimento
- comportamento (refeições na mesa, sem distrações, fazer as principais refeições sem pular, hábitos)
- quantidade
- qualidade
Atividades físicas
- atividade diária
- diminuição atividades sedentárias
Tratamento medicamentoso (para alguns adolescentes, não é o tratamento inicial)
O que acontece na puberdade?
Surgimento dos caracteres sexuais secundários
Surgimento da função reprodutora (primeira ovulação, início da espermatogênese)
Aceleração do crescimento
Resultado de uma ativação e secreção hormonais (gonadarca e adrenarca - produção de androgênios pela adrenal)
Como é a fisiologia da puberdade? Como são desencadeadas a gonadarca e a adrenarca?
Eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (no primeiro ano de vida pode ser levemente ativado e depois fica quiescente até a puberdade)
Gonadarca
Hipotálamo - GnRH (secreção pulsátil)-> adeno hipófise (LH e FSH) -> testículos (testosterona ) e ovários (estrogênios)
Adrenarca
ativação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal - > adrenal (produção de androgênios)
Quais são os eventos puberais mais marcantes que ocorrem na puberdade?
Telarca (puberdade feminina): corresponde ao início do desenvolvimento mamário no sexo feminino - costuma ser o início da puberdade feminina (gonadarca)
Pubarca: início da pilificação genital
no sexo feminino costuma ser o marcador clínico da ocorrência da adrenarca
no sexo masculino pode estar relacionado tanto com os androgênios do testículo como da adrenal
Menarca (puberdade feminina): primeira menstruação - evento tardio na puberdade feminina
os primeiros ciclos são anovulatórios e irregulares
O que é a ginecomastia?
Presença de tecido glandular mamário no sexo masculino
Em quais fases a ginecomastia pode ser normal?
No período neonatal: pode desenvolver pela passagem de hormônios maternos pela placenta
Idoso: ginecomastia senil
Na puberdade: resultado do desequilíbrio da quantidade de androgênios circulantes
Comum na puberdade (2/3 dos adolescentes já na puberdade)
uni/bilateral
Involução em 2 a 3 anos
Qual a principal condição associada a ginecomastia com atraso puberal?
Síndrome de Klinefelter 47 XXY
Quais são as fases do crescimento durante a puberdade?
Crescimento peripuberal (menor velocidade do crescimento antes do início da puberdade) - estirão (aceleração do crescimento puberal até o pico do estirão) - desaceleração (após o pico do estirão ocorre um crescimento desacelerado
Quais são as características do crescimento durante a puberdade?
Centrípeto (começa nas extremidades)
Distal-proximal
Quais as modificações da composição corporal durante a puberdade?
Homem: aumento de massa magra
Mulher: aumento de massa gorda (disposição ginecoide)
Como é o estadiamento puberal de Tanner no sexo feminino?
M1: pré puberal
P1: pré-puberal (pode ter discreta pelugem, pelo infantil)
M2: broto mamário (presença de tecido glandular mamário subareolar - só é percebido à palpação)
TELARCA (início entre 8-13 anos)
P2: PUBARCA (representa a ação androgênica no folículo piloso
Pelos que surgem nos grandes lábios, lisos, pouco pigmentados
M3: aumento da mama e aréola
Pico do crescimento 8-9cm/ano
P3: sínfise púbica
M4: Duplo contorno (a mama aumenta e a aréola forma uma pequena projeção acima do contorno do resto da mama)
MENARCA (2a a 2,5 após a telarca)
crescimento desacelerado
P4: pelo de adulto, grande quantidade
M5: Mama madura
P5: raiz das coxas
Como é o estadiamento puberal de Tanner no sexo masculino?
G1: pré-puberal P1: pré-puberal G2: aumento do volume testicular (primeiro sinal da puberdade no sexo masculino) P2: pubarca é o resultado da ação das gonadotrofinas início: 9-14 anos G3: aumento do pênis (comprimento) P3: sínfise púbica G4: aumento do pênis (diâmetro) - diferenciação entre a glande e o corpo do pênis Pico do crescimento (9-10cm/ano) P4: grande quantidade de pelos adultos G5: genitália adulta P5: raiz das coxas
Qual o tamanho considerado para o inicio do aumento testicular?
≥ 4ml no orquidômetro de Prader
Como caracterizar puberdade precoce?
Sinais puberais + aceleração do crescimento
Meninas < 8 anos
Meninos < 9 anos
Quais as consequências da puberdade precoce?
Consequências psicossociais
Perda de estatura na vida adulta (alta estatura na infância (IE >IC), mas baixa estatura no adulto
Qual a etiologia da puberdade precoce central ou verdadeira?
Central ou verdadeira (GnRH dependente) - ativação precoce do eixo-hipotálamo-hipofise-gonadal - sempre isossexual (segue a sequência fisiológica do desenvolvimento puberal, desenvolve caracteres sexuais próprios do seu genótipo)
- idiopática (90%) - meninas
- alterações do SNC (> 50%) - meninos -> a mais comum é a presença de um hamartoma hipotalâmico. Outras condições: neoplasias do SNC, infecções do SNC…
Qual neoplasia do SNC está associada ao atraso puberal?
Craniofaringioma
Quais as características da puberdade precoce periférica ou pseudopuberdade?
GnRH independente secreção periférica de esteroides sexuais - tumores gonadais - cistos ovarianos - tumores na adrenal - hiperplasia adrenal congênita
Pode ser isossexual ou heterosseuxal (quando desenvolve caracteres sexuais do outro sexo, ex: sinais de virilização)
O que ocorre na hiperplasia adrenal congênita?
É o resultado de uma deficiência enzimática no córtex da adrenal que compromete a síntese de cortisol e eventualmente dos mineralocorticoides
Sem o feedback negativo do cortisol, ocorre uma liberação aumentada de ACTH provocando uma hiperplasia adrenal do córtex, mas sem hiperprodução hormonal
* FAZ PARTE DA TRIAGEM NEONATAL
Qual a deficiência enzimática mais importante da hiperplasia adrenal congênita?
Deficiência de 21- hidroxilase
Ela faz parte da síntese tanto do cortisol como dos mineralocorticoides
Apresenta-se com graus variados da deficiência da enzima
Qual a forma clínica da deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica (hiperplasia adrenal congênita)?
Forma clássica
manifestações desde o período neonatal
- Perdedora de sal (manifestações clínicas graves, não produz nada de cortisol nem de mineralocorticoides)
* Suspeição devido a presença de genitália atípica - virilização da genitália (sexo feminino)
RN com vômitos e desidratação
Hiponatremia + hipercalemia (falta de aldosterona)
- Virilizante simples
Qual a forma clínica da deficiência da 21-hidroxilase, forma não clássica na hiperplasia adrenal congênita?
Só é descoberto após alguns anos (adolescência, vida adulta)
geralmente em uma investigação de uma pubarca precoce
Como é feito o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase?
Aumento da 17-OH-progesterona (acúmulo de um dos precursores da esteroidogênese (é isso que é pesquisado no teste do pezinho)
Como diferenciar uma puberdade precoce central de uma periférica no sexo masculino?
O que faz a gonada aumentar de tamanho são as gonadotrofinas
Se o paciente possui gônadas aumentadas, a puberdade deve ser central
Se o paciente tiver um aumento do pênis sem aumento do testículo, deve ser uma puberdade precoce periférica
* Se os testículos estiverem de tamanho diferentes - assimetria- possibilidade de tumor testicular
Como realizar a avaliação de puberdade precoce?
1- Avaliar se existe aceleração do crescimento
- Rx mão e punho -> idade óssea
IO > IE> IC (ex: criança de 6 anos, com crescimento como se tivesse 8 mas com o esqueleto já fechado como uma criança de 10 anos)
2- Avaliar as gonadotrofinas para diferenciar a puberdade precoce central da periférica
- LH/FSH
3- Avaliar a necessidade de realizar um exame de neuroimagem (suspeita de puberdade central) - menor de 6 anos, alteração do exame neurológico, evolução muito rápida dos estágios de tanner
- RM região hipotálamo-hipofisária
4- Avaliar outros marcadores de puberdade no sexo feminino e ajudar a investigar causas de puberdade periférica.
Avaliar a adrenal (abdominal)
USG pélvica e abdominal
Como avaliar laboratorialmente um paciente com puberdade precoce, mas sem aumento testicular?
Avaliar os androgênios da suprarrenal
DHEA, S-DHEA, androstenediona, 17-OH-progesterona
solicitar marcadores de uma doença da adrenal
Como realizar o tratamento nesse paciente com puberdade precoce?
Tratar a causa base
Na puberdade precoce central
- análogo de GnRH (leuprorrelina) - manter o estímulo constante de GnRH - cessar a liberação pulsátil - bloqueio do eixo
Quais os marcos do desenvolvimento NPM em um RN?
Motor: em prona postura semifletida, vira a cabeça
Reflexos primitivos presentes: Moro, RTCA (reflexo tonico cervical assimétrico), marcha, preensão palmoplantar
Adaptativo: fixa face humana na sua linha de visão
Social: preferência pela face humana
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 1 mês?
Motor: em prona eleva o queixo e vira a cabeça
Adaptativo: segue um objeto em movimento
Social: esboça um sorriso movimentos do corpo em reação à voz ou ao contato
Reflexo: desaparece apoio plantar e marcha
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 2 meses?
Motor: em prona eleva a cabeça
Visão: segue um objeto em movimento por 180 graus
Social: Sorriso social
Fala: Balbucia
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 3 meses?
Motor: em prona eleva a cabeça e o tórax com os braços estendidos
Reflexo de Moro já desapareceu por completo, desaparece preensão palmar, e talvez o RTCA
Social: mantém contato social, escuta música
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 4 meses?
Motor: em prona levanta a cabeça, o tórax com as pernas estendidas. Em supino mãos na linha média
Sentado: a cabeça não pende para trás quando puxado para sentar
Em pé: quando colocado em pé, empurra o corpo com as pernas
Adaptativo: alcança e agarra um objeto e leva-o à boca
Social: ri alto, gargalhada, mostra descontentamento quando o contato social é interrompido, anima-se ao ver comida
Fala: som de “ah” e “ngah”
Reflexo: some o reflexo galant
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 7 meses?
Motor: rola sobre o eixo
Senta-se com apio
Adaptativo: Transfere objetos de uma mão para outra
Social: prefere a mãe, gosta de espelho
Fala: forma polissílabos - vogais
Reflexo: desaparece definitivamente o RTCA, preensão plantar
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 10 meses?
Motor: senta-se sozinho e sem apoio
Engatinha
Adaptativo: realiza pinça assistida, solta objetos da sua mão para outras pessoas
Social: Olha quando é chamado pelo nome
Brinca de esconde e acha (peek-a-boo)
Desenvolve senso de permanência do objeto, da tchau, demonstra ansiedade com estranhos
Fala: repete sons consonantais (mama, dada)
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 12 meses?
Motor: levanta-se sozinho, anda com uma das mãos apoiadas
Adaptativo: movimento de pinça, entrega objetos por solicitação
Social: brinca com a bola, ajuda a vestir-se
Fala: diz uma ou duas palavras
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 15 meses?
Motor: anda sozinho, escala as escadas
Adaptativo: faz tosse de 3 cubos, faz linha com o lápis, coloca uva passa em uma garrafa
Social: menostra o que deseja apontando para o objeto, abraça os pais
Fala: atende a comandos simples, dá nome a objetos familiares
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 18 meses?
Motor: corre rigidamente, sobe escadas com auxílio, explora gavetas
Adaptativo: faz torre de 4 cubos, imita rabiscos, tira a uva passa da garrafa
Social: come sozinho, busca ajuda para problemas, queixa-se quando está sujo de xixi ou coco
Fala: fala 10 palavras, identifica uma ou mais partes do corpo
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 24 meses?
Motor: Corre bem, sobe e desce escadas um degrau por vez, abre portas, pula
Adaptativo: faz torre de 7 cubos, rabiscos circulares, imita dobradura
Social: ajuda a despir-se, ouve e presta atenção em histórias
Fala: forma frases com 3 palavras
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 30 meses?
Motor: sobe escadas alternando os pés
Adaptativo: faz torre de 9 cubos, imita um círculo
Social: Brinca em paralelo com outras crianças, ajuda a vestir-se, lava as mãos
Linguagem: refere-se a si mesmo como eu, sabe o nome completo
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 36 meses?
Motor: Anda de triciclo, fica momentaneamente sobre 1 pé
Adaptativo: faz tosse de 10 cubos, imita uma cruz
Social: brinca com várias crianças, interação social, desenvolvimento de papéis, vai ao banheiro sozinho
Fala: sabe a propria idade e sexo, conta 3 objetos, a maior parte da fala é compreendida por desconhecidos
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 48 meses?
Motor: pula com um pé só, joga a bola por cima da cabeça
Adaptativo: copia uma cruz e quadrado, desenha uma figura humana
Social: veste-se e despe-se, pergunta sobre o significado das palavras
Fala: conta até 4, conta uma pequena história
Quais os marcos do desenvolvimento NPM com 60 meses?
Motor: salta
Adaptativo: desenha um triangulo
Fala: nomeia 4 cores, conta até 10
