Síndromes genéticas

Question 1

Alterações genéticas da síndrome de Down (3)

Answer 1

Trissomia do 21, translocação e mosaico

Question 2

Características da síndrome de Down

Answer 2

RN: hipotonia
FACE: fenda palpebral oblíqua, prega epicântica, braquicefalia, prega palmar única, sinal da sandália (afastamento entre o 1º e 2º pododáctilo), face achatada, manchas de Bruschfield (presente na íris)

Question 3

Qual complicação mais comum da síndrome de Down?

Answer 3

Cardiopatias congênitas (defeito no septo atrioventricular) - não cianótica
50%

Question 4

Qual endocrinopatia destacar na síndrome de Down?

Answer 4

Hipotireoidismo (possuem ritmo de crescimento diferente. Há gráficos especiais)

Question 5

Complicações da síndrome de Down

Answer 5

Cardiopatias congênitas, endocrinopatias, desordens hematológicas, atresia de duodeno, doença de Hirschprung, doença celíaca

Question 6

Como deve ser avaliado o TSH em relação a periodicidade na criança com síndrome de Down?

Answer 6

Aos 6 meses, 12 meses e 1x ao ano

Question 7

Avaliação complementar da criança com síndrome de Down

Answer 7

Cariótipo, ecocardiograma (no período neonatal), TSH (6m, 12m e 1x ao ano), hemograma, Rx de coluna cervical(?) por volta dos 3 anos

Question 8

Qual é a alteração genética da síndrome de Turner?

Answer 8

Monopsônio do cromossomo X (45X)

Question 9

Características da síndrome de Turner (6)

Answer 9

Linfedema de mãos e pés (ainda no período de RN), pterigium colli (excesso de pele na região da nuca), baixa estatura, disgenesia gonadal, tórax em escudo, hipertelorismo mamário (afastamento das mamas)

Question 10

Qual é a complicação cardíaca mais frequente da síndrome de Turner?

Answer 10

Válvula aórtica bicúspide

Question 11

Qual complicação cardíaca mais cai na prova envolvendo a síndrome de Turner?

Answer 11

Coarctação da aorta (baixa estatura + HAS associada a diminuição dos pulsos nos MMII)

Question 12

Qual sexo é acometido pela síndrome de Turner?

Answer 12

Feminino

Question 13

Alteração genética da síndrome de Klinefelter

Answer 13

47 XXY

Question 14

Características da síndrome de Klinefelter (6)

Answer 14

Hipogonadismo e infertilidade masculina, testículos pequenos e firmes, virilização incompleta e ginecomastia, alta estatura (aspecto eunucoide = maior envergadura)