Fibrose cística

Question 1

Qual o tipo de herança da fibrose cística?

Answer 1

autossômica recessiva

Question 2

Qual gene sofre mutação na fibrose cística?

Answer 2

F508DEL

Question 3

Qual proteína é acometida com alteração genética da fibrose cística?

Answer 3

CFTR

Question 4

Qual a função da proteína CFTR?

Answer 4

transporte de íons cloreto

Question 5

Qual mecanismo associado as alterações clinicas na fibrose cística?

Answer 5

com a alteração da CFTR ocorre acúmulo de cloreto no intracelular, ocorrendo, também, acúmulo de Na e consequentemente água. Isso torna as secreções corpóreas mais espessas

Question 6

Diagnóstico de fibrose cística

Answer 6

2 amostras positivas do teste do suor

Question 7

Algoritmo para diagnóstico da fibrose cística

Answer 7

teste do pezinho (dosagem da IRT - tripsina imunorreativa)
ALTERAÇÃO: repetir até 30 dias de vida (se passou fazer o teste do suor)
ALTERAÇÃO CONFIRMADA: teste do suor

Question 8

Quando fazer o teste do suor?

Answer 8

alteração na triagem neonatal, irmão com FC ou suspeita clínica (história clínica compatível)

Question 9

Qual exame avaliar em todo paciente com fibrose cística?

Answer 9

pesquisar mutações (para avaliar uso de modulares da CFTR)

Question 10

Quando o teste do suor é positivo

Answer 10

2 mediadas com valores geralmente maiores/iguais a 60 de cloro

Question 11

O que os pacientes com fibrose cística tem de “diferente”?

Answer 11

beijo salgado

Question 12

Principal causa de pólipos nasais na população pediátrica

Answer 12

fibrose cística

Question 13

Quadro respiratório dos pacientes com fibrose cística

Answer 13

tosse persistente, frequentemente colonizados por S. Aureus e Pseudomonas (B cepacia também), PÓLIPOS NASAIS, BRONQUIECTASIAS, exacerbações

Question 14

Quadro gastrointestinal da fibrose cística

Answer 14

ÍLEO MECONIAL, síndrome da obstrução intestinal distal, insuficiência pancreática exócrina (diarreia crônica, esteatorreia, com o passar do tempo desenvolve DM), doença biliar

Question 15

Quadro clínico da fibrose cística exceto respiratório e gastrointestinal

Answer 15

desidratação e hiponatremia, alcalose metabólica hipoclorêmica, infertilidade

Question 16

Tratamento da fibrose cística

Answer 16

1. limpeza de secreções (fisioterapia e inalação de soluções hipertônicas ou mucolíticas), controle de infecções (cultura periodicamente), tratamento das exacerbações (sempre interna para ATB parenteral - nem sempre faz febre)
2. Terapia de reposição enzimática
3. Moduladores da CFTR (depende da mutação presente)
4. Suporte nutricional (reposição de enzimas lipossolúveis)