Sindrome mielodisplasico Flashcards
Definición de SDM
grupo de trastornos de neoplásicos clónales de la cell madre
Características del SMD
displasia en MO
citopenias en sangre periférica
secundarias a hematopoyesis ineficaz
alto riesgo de convertirse a leucemia aguda
En que pacientes es mas comun encontrar SMD
En pacientes mayores de 70 años
Es mas común en hombres
En niños es menos del 5%
Riesgo de transformacion a Leucemia
Riesgo de transformación leucémica 36.8% incrementando hasta 64% si presentan alteraciones cromosómicas.
Etiologia del SMD
metales pesados
asbesto, silica y vinílica
cigarro y alcohol
radiación
quimio (alquilantes, inhibidores de isotopomerasa II)
Fisiopato
apoptosis temprana, alteraciones cromosómicas
alteraciones metilación DNA
alteraciones inmunes
Fisiopato, alteracion en secreción o inhibición de citocinas
TGF b
IL 7
IL -1 b
FNT a
IL G, IL8, IL32
INF
FAS
Clasificación de la OMS de SMD
-Anemia Refractaria (AR)
-AR con sideroblastos en anillo (ARSA)
-AR con exceso de blastos 1 (AREB1)
-AR con exceso de blastos 2 (AREB2)
-SMD no clasificable
-Del (5q)
Cuadro clinico de SMD
-50% asintomáticos con Dx incidental.
-Síndrome anémico 85%
-Procesos infecciosos 50% (En especial de la piel)
-Hemorragias 35% (petequias que sangran)
-Hepatoesplenomegalia infrecuente
sx que se caracteriza por la infiltración de blastos x piel
sw de sweet
Estudios de laboratorio para el diagnostico de SMD
Biometría hemática completa
Niveles de vitamina B12 y ácido fólico
Niveles de eritropoyetina
Panel viral (Hepatitis, VIH)
Perfil TORCH
Química sanguínea y pruebas
de función hepática
Pruebas para HPN y
anemia aplástica
Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio de la serie roja
anemia normocítica o macrocítica, con reti-
culocitos disminuidos o al menos no elevados, junto con alteraciones funcionales de dichos eritrocitos (trastornos enzimáticos del tipo de deficiencia de acetilcolinesterasa). En un tercio de los pacientes sólo hay anemia.
Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio de la serie blanca
leucopenia, alteraciones en la morfolo- gía de los leucocitos (granulocitos hiposegmentados o anomalía pseu- dopelger e hipogranulares (Figura 8.1), déficits enzimáticos, como deficiencia de fosfatasa alcalina leucocitaria, y otras).
Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio en plaquetas
habitualmente hay trombopenia con anoma- lías morfológicas y funcionales de las mismas. Existe una variante de SMD asociado a un trastorno citogenético, que es la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5, donde existe habitualmente trom- bocitosis y que tiene buen pronóstico.
Estudios avanzados para SMD
Aspirado de MO y biopsia de hueso
“Núcleo en gafas de sol”
Mutaciones genéticas mas comunes en SMD
la más frecuente del(5q), seguida de trisomía 8, -Y, del(20q) y monosomía 7.
que mutaciones tienen mejor pronostico
5q-
20q-
-Y
12p-
+21
11q-
que mutaciones tienen peor pronostico
-7
-X
7q-
complejo 3 anorm
Escala que se usa para el pronostico de pacientes con SMD
International prognosis scoring system
En que categorias dividimos el International prognosis scoring system
- Muy buen pronóstico. -Y, del(11q).
- Buen pronóstico. Cariotipo normal, del(5q), del(20q), del(12p).
- Pronóstico intermedio. Trisomía 8, del(7q).
- Mal pronóstico. -7, inv3, cariotipo complejo con tres anomalías.
- Muy mal pronóstico. Cariotipo complejo con más de tres anomalías.
Que es el SDM hipocelular
10-15% de los pacientes
MO hipocelular
Similar a la Anemia aplástica.
Displasia cell
anormalidades citogenéticas
responden a inmunoterapia
Tx
Factores de crecimiento
Fármacos (decitibina, lenilodimida, azacitidina)
quimio
trasplante de cell madre
Tx de soporte
transfusiones
quelacion de hierro
eritropoyetina
factores estimulante de colonias granulocitos
trombopoyetina
antibióticos
Indicaciones de los agentes hipometilantes
SMD intermedios y alto riesgo.
LMMC tipo mielodisplasia con 10-29% blastos.
Leucemia mieloide aguda con 20-30% blastos.
Azacitidina
agente hipometilantes
dosis 75 mg/m2
4-6 ciclos
Inmunomoduladores, indicación
Talidoimida y lenalidomida
única indicación: SMD 5q-
beneficios de inmunoterapia
personas jovenes
caritipo de buen pronos
hipocel
expresión de HLA-DR15
trasplante de MO
Terapia curativa
indicado en px con SMD de alto riesgo
px jovenes u mayores de 60 años con buen performance
Conceptos clave 1
Hay que sospechar SMD ante un anciano con anemia y VCM normal o elevado. La mayoría son idiopáticos. El resto suele estar en relación con quimioterapia o radioterapia.
Conceptos clave 2
Clínicamente, producen citopenias (anemia, infección, hemorragia), puede evolucionar hacia leucemia aguda en las formas con exceso de blastos.
Conceptos clave 3
Las anemias que producen son hiporregenerativas (reticulopenia).
Conceptos clave 4
La médula ósea es hipercelular.
Conceptos clave 5
El trasplante de médula ósea no es posible en la mayoría de los casos.