A. hemolíticas hereditarias

Question 1

Anemias hemoliticas hereditarias

Answer 1

Esferocitosis hereditaria
Deficit 6GPD
Deficitit piruvato cinasa
Drepanocitosis
Talasemias

Question 2

Esferocitosis hereditaria

Answer 2

> AD
<% AR
Trastorno en proteínas de membrana
forma esférica
aumento permeabilidad membrana de Na y H2O

Question 3

No pueden atravesar los ______ = ______

Answer 3

sinusoides esplénicos = HEMÓLISIS

Question 4

Proteínas involucradas

Answer 4

ankirina, banda 3 y espectrina

Question 5

Más común defectos que proteiína?

Answer 5

Ankirina

Question 6

Answer 6

esferocitosis hereditaria

Question 7

Cx EH

Answer 7

anemia
ictericia
esplenomegalia
Crisis hemolíticas -> desencadenada x infecciones

Question 8

que determina la gravedad de la anemia en EH

Answer 8

el tamaño del bazo

Question 9

Dx EH

Answer 9

aumento: LDH, bilirrubina indirecta, CHCM
disminución de N/ VCM
Reticulocitos

Question 10

SI hacemos un frotis en EH que vamos a ver?

Answer 10

Policromasia
Poliquilocitosis
Anisocitosis

Question 11

Dx para EH

Answer 11

Prueba de fragilidad osmótica

Question 12

Tx EH

Answer 12

Esplenectomía
Vacunar px
ácido fólico: niños 2.5, adultos 5

Question 13

complicaciones de EH

Answer 13

colecistitis
miolopatia espinal similar a EM
miocardiopatia
ulceras maleolares

Question 14

Déficit de G6PD

Answer 14

+ frecuente de anemia hemolitica enzimopática

Question 15

a que cromosoma esta ligada el Déficit de G6PD?

Answer 15

X

Question 16

que es favismo?

Answer 16

es la hemólisis aguda que se produce tras la ingesta de habas

Question 17

Cx de déficit de G6PD?

Answer 17

1. Anemia hemolitica adquirida aguda
2. hemolisis inducida x infecciones
3. Anemia hemolitica no esferocitica congetina

Question 18

como se ve el frotis en anemia hemolitica adquirida aguda

Answer 18

“bite cells”

Question 19

Dx de Déficit de G6PD

Answer 19

• prueba de la mancha fluorescente: fluorescencia del NADPH
• prueba de Brewer: generación de NADPH x G6PD

Question 20

Tx Déficit de G6PD

Answer 20

Evitar meds que generan hemolisis
AF: niños 2.5, adultos 5

Question 21

la esplenectomia cura el Déficit de G6PD?

Answer 21

NO

Question 22

Déficit de piruvato cinasa

Answer 22

AR
anemia hemolitica no esferocitica
padres portadores
actúa en ciclo de Krebs

Question 23

que gene sta mutado en Déficit de piruvato cinasa

Answer 23

gen PK-LR

Question 24

que hace la priuvato cinasa en la glicolisis?

Answer 24

Forma ADP en ATP

Question 25

Cx de Déficit de piruvato cinasa

Answer 25

hidropesía fetal retraso de crecimiento ictericia esplenomegalia hemolisis crónica

Question 26

Dx Déficit de piruvato cinasa

Answer 26

- -Hb + BI - -actividad piruvato cinasa reticulocitosis

Question 27

cual es el estudio de lab que detona hemolisis?

Answer 27

Bilirrubina directa

Question 28

Tx Déficit de piruvato cinasa

Answer 28

transfuciones, esplenectomia, trasplante de MO ácido fólico: niños 2.5, adultos 5

Question 29

Drepanocitosis

Answer 29

hemoglobinopatía anemia de cell falciformes

Question 30

forma de los eritrocitos en Drepanocitosis

Answer 30

forma de hoz, media luna

Question 31

por que se produce drepanocitosis?

Answer 31

Sustitución de cadena B de ácido glutámico en la posición 6 x molecular de valina

Question 32

Crisis vasooculsivas en drepanocitosis

Answer 32

adherencia de drepanocitos en endotelio hipoxia, muerte cell MO, costillas, esternón, pelvis

Question 33

drepanocitosis crisis 4

Answer 33

1. Aplásica: infecciones virales 2. Megaloblástica: déficit de folatos 3. Secuestro esplénico: Hb < 6 4. Hemolítica: infecciones, sx torácico agudo

Question 34

Cx drepanocitosis

Answer 34

dolor, anemia, sepsis, aneurisma, EVC isquemico,

Question 35

Dx drepanocitosis

Answer 35

frotis, forma hoz Dianocitos Cuerpos de Howell-Jolly Hb 6-9 + BI anemia normo-normo

Question 36

Answer 36

drepanocitosis

Question 37

Tx drepanocitosis

Answer 37

evitar factores que desencadenen crisis hidratación y analgesia hidroxiurea (quimio dosis leves) AF

Question 38

talasemias

Answer 38

síntesis defectuosa de cadenas de globina

Question 39

2 tipos de talasemias

Answer 39

a: defectos genéticos en cadena lobina alfa b: globina beta

Question 40

cromosomas afectados en talasemias

Answer 40

11 en beta 16 en alfa

Question 41

como se le llamaba antes a las talasemias

Answer 41

anemia del mediterráneo

Question 42

CX talasemias

Answer 42

anemia hipoxia tisular altera crecimiento esplenomegalia aumento niveles de EPO y deformidades óseas

Question 43

Dx talasemias

Answer 43

fortis en sangre periferica BH hemolisis pruebas Estudio genético

Question 44

GOLD standard para talasemias

Answer 44

Electroforesis de hemoglobinas

Question 45

Tx talasemias

Answer 45

transfusiones esplenectomia trasplante de MO Hidroxiurea AF