SCID con fugas Flashcards
1
Q
Causa de SCID con fugas
A
Mut en AK2 y cadena γ común, escenciales para reordenamiento V(D)J
2
Q
¿Qué causa la mut en AK2 y cadena γ común en SCID con fugas?
A
LT presentes pero con repertorio reducido
LB normales o ↓
Ig↓, pero maybe con IgE↑
Puede LT oligoclonales y autoinm
3
Q
AK2
A
Adenilato ciclasa 2
Brinda ATP para reordenaminto V(D)J
3
Q
Cadena γ común
A
Subunidad de receptor de citoquinas escencial para la señalización de reordenamiento
