SCID

Question 1

SCID

Answer 1

Inmunodef combinada severa

Question 2

Causas de SCID

Answer 2

Deficiencias:
RAG1/2, Artemias o ADN-PK
ADA
PNP
Común de la cadena γ
JAK3
IL-7Rα
CD3δ, ε, ζ
Disgenesia reticular

Question 3

Disgenesia reticular

Answer 3

Defecto en enz mitocondrial AK2 para hematopoyesis

Question 4

¿Qué causa la deficiencia de RAG1/2, Artemis o ADN-PK en SCID?

Answer 4

Sin TCR o reordenamiento de Ig

Question 5

¿Qué causa la desgenesia reticular en SCID?

Answer 5

Bloqueo en diferenciación de c. madre hematopoyéticas

Question 6

¿Qué causa la deficiencia de ADA y PNP en SCID?

Answer 6

Metabolitos de purina tox en c. progenitoras lnf, lo que lleva a perdida de LB, LT y NK

Question 7

¿En SCID que defectos van juntos en su enfermedad?

Answer 7

ADA y PNP

Común de la cadena γ, JAK3 e IL-7Rα

Question 8

¿Qué causa la deficiencia común de la cadena γ, JAK3 e IL-7Rα en SCID?

Answer 8

Señales defectuosas de IL que conducen a bloqueos en desarrollo LT y NK

Question 9

Deficiencia común de la cadena γ, JAK3 e IL-7Rα señales IL defectuosas

Answer 9

IL-2
IL-4
IL-7
IL-9
IL-15
IL-21

Question 10

¿Qué causa la deficiencia CD3δ, ε, ζ en SCID?

Answer 10

Señales defectuosas de TCR que bloquean desarrollo de LT