Sangue Flashcards
Valori emocromo
Ematocrito
Maschi 47+-6
Donne 40+-6
Emoglobina
Maschi 16+-2
Donne 14+-2
Bambini e donne in gravidanza un po’ di meno
Ferrocinetica
NORMALE Sideremia: 80-150 Transferrinemia: 200-300 Saturazione: 20-50% Ferritinemia: 50-200
Anemia sideropenica:
Sideremia -30
Transferrina >400
Ferritina -10
EMOCROMATOSI:
Sideremia >150
Transferrina -200
Ferritina >1000
FABBISOGNO E PERDITE Apporto quotidiano: 1-1,5 mg Perdite al mese: Uomo 18-30 Donna 30-50 Perdite gravidanza: 330 Ferro: 2,3-4,5 g (50-70%Hb, 15-30% depositi)
LMC
Philadelphia, bcr-abl, 9-22
QUADRO
50% sta bene
Febbricola, astenia, epatosplenomegalia
EMOCROMO Hb normale o lievemente ridotta Piastrine normali o aumentate Leucociti 20000-500000 Precursori in periferia
FASI Esordio cronico Remissione Fase blastica Leucemia acuta
TERAPIA
Imatinib
LMA, quadro, classificazione
Difetto maturazione e proliferazione precursori
Blasti nel midollo e in circolo
QUADRO
Insufficienza midollare
FAB M3 promielocitica (pml-rar alfa, acido retinoico M5 monocitica (iperleucocitosi, infiltrazione gengive e tubuli renali)
Metabolismo calcio
Calcemia 9-10 mg/dl
Fosforemia 3-4,5
Vitamina D 20-40 ng/ml
Paratormone 10-65 pg/ml
Calciuria fino a 250-300 mg/24h
VON WILLEBRAND DISEASE
1) carenza parziale
2) difetto qualitativo
3) assenza completa
QUADRO
Emorragiche cutanee e soprattutto mucose
TEST SCREENING
Tempo di emorragia prolungato
PTT prolungato
DIAGNOSI
VWF antigene
Cofattore della ristocetina
Fattore VIII ridotto
Emofilia
Emofilia A: fattore VIII
Emofilia B: fattore IX
QUADRO Diatesi emorragica Ematomi cutanei e muscolari Emartri!! Dolore!!
SCREENING
APTT allungato
DIAGNOSI
dosaggio specifico fattori
Complicanza del trattamento sostitutivo: anticorpi contro i fattori
PTT
Congenita
Acquisita: autoimmune o da eccessiva produzione del VWF
CAUSE Congenito Autoimmune Gravidanza Neoplasia Infezione Trapianto midollo Farmaci
QUADRO
- Sintomi emorragici
- Sintomi trombotici (neurologici, renali)
- diarrea, febbre, vomito, dolori addominali
EMOCROMO
Anemia emolitica con schistociti
Piastrinopenia
TERAPIA
Inibitori VWF
Plasma exchange
Aumento LDH
Anemia emolitica Infarto miocardio Embolia polmonare Epatite Traumi
Tumori
Ematologica
Reumatologica
Farmaci
LMA prognosi, alterazioni citogenetiche e biologia molecolare
PROGNOSI
- Promielocitica t(15,17) 81%guarisce (con ATRA)
- Mutazione cromosoma 3,5,7 guarigione pari a 0
- CBF-AML: t(8,21) ; inv(16) (buona)
- Mutazione NPM1 (buona)
- Mutazione kit (brutta)
- Le mutazioni dell’anziano sono tutte a cattiva prognosi
Alterazioni citogenetiche solo nel 50% dei casi, le altre vengono classificate in base alla biologia molecolare (esempio alterazione FLT3)
GRUPPI DI RISCHIO
Basso: NPM1/FLT3-ITD-
Alto rischio: FLT3-ITD+ (mutato) o mutazioni avverse (es kit,3,5,7)
Talassemia major
EMOCROMO Anemia grave (4-6g/dl) microcitica ipocromica
STRISCIO PERIFERICO
Emazie a bersaglio
Anisopoichilocitosi
ELETTROFORESI HB
HbF >70%
HbA2 >3,5%
ALTRO
- aumento EPO
- malformazioni ossee
- Formazione tetrameri a4 che precipitano e determinano eritroblastolisi intramidollare ed emolisi extravascolare
COMPLICANZE Emocromatosi epatica Miocardiopatie e insufficienza cardiaca Deficit ghiandolari (diabete, addison, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, ipogonadismo Infezioni
TERAPIA Trasfusioni (fino a 9,5g/dl) Terapia ferrochelante Induttori HbF Trapianto
Anemia drepanocitica
Acido glutammico->valina (6)
Comparsa sintomi dopo riduzione dell’HbF
QUADRO Emolisi cronica Epatomegalia Ipoplasia splenica e iposplenismo Ittero
Crisi falcemiche (freddo, infezioni, disidratazione)
Dolore intenso addominale e toracico
Febbre
Tachicardia
EMOCROMO/EMATOCHIMICI Anemia LDH aumentato Bilirubina indiretta Trombocitosi Leucocitosi
STRISCIO PERIFERICO
Emazie a falce
Frammenti eritrocita
Precursori eritroblastici in circolo
ALTRI ESAMI DIAGNOSTICI
Test di Itano-Pauling(falcizzazione di emazie con agenti ossidanti)
Elettroforesi HB
TERAPIA
Prevenzione (evitare freddo, idratazione)
Idrossiurea (stimola l’HbF)
Trapianto midollo HLA identico
anemia aplastica criteri e terapia
CRITERI
Emoglobina sotto 10 g/dl
Piastrine sotto 50000
Leucociti sotto 1500
TERAPIA Immunosoppressiva Trasfusioni Chelante Trapianto di midollo
Deficit B12
CAUSE -Riduzione fattore intrinseco: Ab anti fattore intrinseco Gastrectomia Gastrite atrofica -Riduzione assorbimento: Resezione ileale Chron Parassitosi -Riduzione apporto
FABBISOGNO
2,5 ug/die
Sintomi dopo 3-4 anni dal deficit
QUADRO
Eritropoiesi inefficace
Anemia megaloblastica
Sintomi gastroenterici: glossite, ipoatrofia lingua, afte, cheileite, diarrea
Sintomi neurologici: demielinizzazione, andatura spastica, babinski +
DIAGNOSI Anemia macrocitica Riduzione reticolociti Leucopenia Piastrinopenia
Anisopoichilocitosi
Iper segmentazione neutrofili
Vitamina B12 sotto 100ng/dl
Ricerca anticorpi e gastroscopia
Cause macrocitosi
Deficit B12 o folati Alcolismo Cirrosi Ipotiroidismo Anemia aplastica Gravidanze Farmaci cito tossici, antivirali e anti neoplastici
