Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pedi V > S8 ChN-m > Flashcards

S8 ChN-m Flashcards

1
Q

hipotonia u dziecka to?

A

obniżone napięcie mięsniowe?

zmniejszony opór przy ruchach biernych kończyn

=wiotkość

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

SMA TYP 1 - inna nazwa?

A

=ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni

Werdniga-Hoffmanna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

SMA 1

podłoże genetyczne

A

delecja eksonu 7 genu SMN

delecja genu NAIP czaseamo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

SMA I przebieg kliniczny

i kiedy zgon bez leczenia

A

początek objawów przed urodzeniem
wiotkość, fascykulacje
słaby krzyk
niewydolność oddechowa

zgon 18mż bez leczeia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

SMA leczenie

A

nusinersen

zolgensma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

SMA TYP II

kiedy początek kiedy zgon

A

typ pośredni

początek po 3mż

zgon 18-30mż

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

SMA TYPIII

jakie mięśnie zajęte??

objawy
przebieg

charakterystyczny objaw

A

początek 3-18mż

zajęcie mięśni proksymalnych
przerost łydek

łagodny przebieg,

objaw Gowersa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

MIASTENIA NOWORODKOWA

czy mija?
u kogo?

czego NIE MA

jakie objawy SĄ?

A

-przejściowa, 12% dzieci matek z miastenią

  • brak porażenia mięśni oka
  • brak odruchu Moro
  • hipotonia
  • cichy krzyk
  • trudności w karmieniu
  • zaburzenia oddechowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wrodzona miastenia

patomechanizm

jak wygląda w rodzinie?

jakie objawy są zawsze?
leczenie?

A
  • niedobór. AChE płytkowej
  • lub niedobór receptorów
  • występuje rodzinnie
  • ale brak objawów u matki

-ZAWSZE objawy oczne

charakter trwały, brak leczenia - leki i tymektomia nie działa

-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dystrofia Duchenne’a

  • patomechanizm
  • dynamika zajmowania mięśni - jakie
  • jaki te mięśnie się zachowują

co z łydkami i charakterystyczny objaw

inne objawy

A

-brak błonowej DYSTROFINY

  • mięśnie miednicze zajęte proksymalnie
  • -> potem obręcz barkowa
  • hipotonia (wiotkość) + arefleksja

-przerost łydek+Growers

  • wady zgryzu
  • upośledzenie
  • kardiomiopatia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Duchenn

-kiedy zaczyna chodzić i jak?

A

-niezgrabne chodzenie/bieganie, 2-3 rż

chód koszący, tendencja do chodzenia na palcach
cieżko mu chodzić po schodach

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ducehnn rozpoznania

A

badania molekularne
CPK
EMG

histologię rzadko trzeba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Dystrofia Duchenne’a leczenie

A

-ataluren
(sterydy??)

trzeba przeciwdziałać przykurczom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Dystrofia Beckera

A

dystrofina jest ale patologiczna

objawy - jak Duchenna ale późniejszy początek i łagodniejszy przebieg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Choroba Emery-Dreyfusa

(genetyka
kiedy początek
obraz kliniczny

przerost mięśni?
upośledzenie?
śmierć na co?)

A

-mutacja w genie EMD/LMNA

  • początek 3-6rż
  • łagodnie postępujące osłabienie mięśni i przykurcze
  • brak przerostu mięśni
  • brak upośledzenia
  • śmierć: blok AV
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

miotonia wrodzona

  • ad/ar?
  • czego dotyczy patologia?

kiedy początek

objawy
jak wygląda ciało

histpat

A

AD7q35/AR - Beckera
-patologia kanałów chlorkowych

-początek 6-12rż

  • miotonia
  • atletyczna budowa ciała
  • rozgrzewka

-histopatologia bez zmian

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dystrofia miotoniczna 1
AD?AR?

co się dzieje z płodem i noworodkiem

co z typem 2?

A

-AD
mutacja dynamiczna heterogenna

wielowodzie
hipotonia wrodzona
zaburzenia ssania płykania

niewydolność oddechowa

typ 2 - wieloukładowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

dystrofia miotoniczna objawy

A
  • objaw miotoniczny
  • zanik mięśni
  • ->skrioniowych
  • ->MOS
  • ->odsiebnych

zaćma
łysienie
megacolon
chore płuca i serce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Objawy miopatii mitochondrialnych

A
  • zahamowanie lub regres rozwoju
  • zła tolerancja wysiłku
  • hipotonia mięśniowa
  • padaczka
  • wymioty
  • niedobory somatyczne
  • zanik nerwu wzrokowego
  • opsoklonie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Z GB!
co poprzedza
patomechanizm
dynamika objawów i co jest zajęte

A
  • infekcja wirusowa poprzedza
  • reakcja autoimmuno przeciw mielinie
  • ostre/podostre objawy
  • -> uszkodzenie korzeni i pni o charakterze demielinizacji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Z GB

  • co poprzedza objawy ubyrkowe
  • jakie czucie?
  • skąd idzie
  • inne objawy
A

-objawy ubytkowe mogą być poprzedzone przez bóle korzonkowe

  • czucie powierzchowne/głębokie zaburzone
  • witoki niedowład kkdd idzie w górę

-aż do zaburzeń opuszkowych i objawów autonomicznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Z G-B

PMR
EMG
leczenie

A

PMR: rozszczepienie białkowo- komórkowe

EMG:demielinizacja po wielu dniach od zachorowania

plazmafereza, IG IV

przebieg jest nawrotowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Choroba Refsuma

AR/AD
patomechnizm

A

AR

niedobór alfa-hydroksylazy kwasu fitanowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Refsuma

  • oczy
  • uszy
  • czucie
  • układ kostny
  • serduszko
A
  • ślepota zmierzchowa, zaćma, zwyrodnienie barwnikowe
  • anosmia głuchota
  • polineuropatia czuciowo-ruchowa, ataksja ruchowa
  • skrzywienie kręgosłupa, dysplazja nasad
  • kardiomiopatia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Choroba refsuma

przebieg i PMR

A
  • PMR: wzrost białka

- przebieg postępujacy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Miastenia - skąd się zaczyna

A

zajęcie jednej z grup:

oczne, opuszkowe, twarz, tułów lub kończyny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Miastenia - próba kliniczna

leki na próbę

A
  • apokamnoza

farma: erdofnium/polistygmina

28
Q

Z czym różnicować miastenię

A
  • z L-E
  • botulizm
  • opuszkowa postać Z GB
29
Q

Miastenia dobre rokowanie

A

oczna
kobiety
w późnym wieku

30
Q

miastenia - złe rokowanie

A

opuszkowa
mężczyźni
wczesny początek

częste przełomy

31
Q

Leczenie miastenii

A
  • polistygmina, pirydostygmina, ambenonium
  • encorton
  • azatiopryna, cyklofosfamid
32
Q

Miastenia kiedy plazmafereza

A

ciężka miastenia

przełom

33
Q

Encefalopatia nadciśnieniowa objawy

A
  • ogniskowe
  • bóle glowy, zaburzenia widzenia, drgawki

odwracalna, ale nieleczona śmierć

STAN BEZPOŚREDNIEGO ZAGROŻENIA ŻYCIA

34
Q

Encefalopatia wątrobowa subkliniczna

jaka wątroba i co się dzieje

A

marskość o średnim nasileniu,

tylko niewielkie zaburzenia poznawcza

35
Q

e wątrobowa ostra kiedy

A

np. przy wzw B
muchomor stomotnikowy

drgawki->zaburzenia świadpomości -> zgon

36
Q

Encefalopatia wątrobowa u dzieci

A

zespół Reye’a

37
Q

encefalopatia mocznicowa - objawy

A
  • apatia, spadek zdolności intelektualnych
  • drgawki, mikolonie, kurcz mięśniowe, RLS
  • zaburzenia wod-elektr, nieodczynnpść przytarczyc
38
Q

Kiedy występuje enceflopatia hiperglikemiczna?

i co się dzieje z móżgiem

A
  • śpiączka ketonowa
  • nieketonowa śpiączka hiperosmolarna

niedotlenienie móżgu->wzrost kwasu mlekowego/ciał ketnowoych->spadek CBF

39
Q

encefalopatia a udar cieplny?

kiedy podobny stan i z czego wynika

A

podobnie przy nieprawidłowej dializie wyrównującej śpiączkę hiperosmolarną

  • hipoosmolarność i hiponatermia
  • -> główny czynnik sprawczy
40
Q

Zbyt szybkie wyrównywanie sodu?

A

zespół rzkomoopuszkowy albo mielinoza środkowa mostu

41
Q

Kiedy jeszcze może dojść do encefalopatii?

A

nadycznność/ niedoczynność tarczycy

-nadczynność/niedoczynność przytarczyc

42
Q

SLE - objawy neurologiczne w ilu %?

kiedy pierwsze manifestacja?

  • rokowanie?
  • patomechanizm
A

75%

60% - pierwsza manifestacja

występują w pierwszym roku od rozpoznania

  • rokowniczo niekorzystne
  • związane z procesem naczyniowym (CZĘŚCIEJ!)/immunologicznym
43
Q

SLE - oun objawy

A
  • jałowe ZOMR
  • zespół demielinizacyjny
  • ból głowy
  • zaburzenia ruchowe
  • dezorientacja
44
Q

SLE obw un objawy

A
  • ostry zapalny demielinizacyjny
  • ZGB
  • polineuropatie
  • zaburzenia autonomiczne
  • miastenia..
45
Q

SLE - badanie załoty stadnard

A

MR!

ale zmiany niespecyficzne

46
Q

Twardzina układowa

objawy

A
  • bóle głowy
  • uszkodzenie ob UN
  • polineuropatia czuciowo ruchowa, trójdzielna, ucisk

cieśń nadgarska

47
Q

twardzina - zespoły nakładania

A

-objawy zapalenie mięśni

często twardzina+ zapalenie wielo/skórno mięśniowe.

współistnitnie miastenii

48
Q

polymiosis

jakie mięśnie?

A

mięsnie obręczy barkowej i biodrowej karku grzbietu,
często gardło i przełyk

-zmiany mogą obejmować serce!

śródmiąższ płuc

49
Q

RZS

  • jaki patomacniazm
  • oun/oboun
  • objawy
  • bad lab
A

-zapalenie małych średnich naczyń, może zająć oun

obw: polineuoropaite
OUN: zatorowo-zakrzepowe, mogą dotknąć mózg

osłabienie, zanik i kurcze mięśni, zmęczenie

WZROST CPK!

-zespół kanału nadgarstka - rozrastająca się maziówka

50
Q

Sjogren - objawy neurologiczne ile %

A

80% przypadków!

  • neuropatia czuiciowo-ruchowa
  • czasem zapalenie mięśnie

-w MR podobne do SM

51
Q

Demielinizacja istoty białej móżgu rdzenia ch układowe - jakie

A
  • Sle
  • Behceta
  • Sjogrena
  • twardzina
  • zespol antyfosfolipidoy
  • kolagenozy
52
Q

NOP - małe

kiedy się zaczynają i jakie

A

do 48 godzin, bez następstw

  • przedłużający płacz
  • niepokoj
  • apatia
  • wysoka temperatura ciała
  • wzrost ICP
53
Q

NOP - duże

A

-po 48 godzinach
mogą trwale uszkodzić OUN

  • drgawki
  • hipotonia mięśniow
  • zapalenie mózgu
  • encefalopatia
54
Q

Drgawki - szczepienie - poczym

kiedy i po czym

A
  • rzadko
  • DTP/MMR(rzadziej

72h po DTP
8-14 dzien po MMR

jak wymienili DTP na DTPa to lepiej

55
Q

Reakcja hupotoniczno-hiporeaktywna

A

-zwiotczenie, obniżoan reaktywność

24h po po DTPw

czasem bo DTPa

sporadycznie po innych

56
Q

nieutolony krzyk

jaka szczepionka i kiedy

A

DTPW
w ciągu 24h od szczepienia i >3h trwania

nie ma trwałych uszkodzeń, po reakcji hipotoniczno-hiporeaktywnej też nie

57
Q

OPV - ryzyko

A

porażnie witokie i osób immunoniekompetentncyh

58
Q

Żelazowa encefalopatia

przebieg

wiek występowania

początek

A
  • powolna, podstępna
  • 3-12 rż 50% przed 10
  • początkowo: zaburzenia poruszania się i wykonywania ruchów dowolnych, potem sytoniczne ustawienie stóp i rąk
  • u dzieci na początku dystonia ogniskowa
  • wczesny okres dyzartria i postępuje
59
Q

Żelazna encefalopatia - rozpoznanie

A

MR, żelazo w głace bladje i istoce czarne - oko tyrgrysa

jest też badanie molekularne

60
Q

Choroby układu pozapiramidowego u dzici

A
  • dystonia uogólniona
  • zespół naprzemiennej hemiplegii dziecięcej
  • Huntigton, Wilson
  • Segawy…

ZATRUCIE CO

61
Q

MPD - postać dyskinteczyna1

A

10-30%
-NIE POSTĘPUJE!

niemowlak: hipotonia mięśniowa

potem ruchy mimowolne: pląsawica, atetoza, drżenie, dystonia

62
Q

MPD postać dyskinetczyna z czym różnicować

A

z. Retta

- encefalopatia żelazowa

63
Q

MPD sykinetyczna

pierwsze miesiące

ruchy mimiwolne kiedy

rozwój intelektualny

A
  • pierwsze miesiące niepelnoobjawowa
  • ruchy mimiwolne pojawiają się w 12-18 roku życia, dystonia, atetoza, pląswaicz

pirawdiłowy rozwój intelektrualne!!!

64
Q

Drżenie - kiedy

A
  • parkinsonizm młodzieńczy mutacja PARK 2,7
  • parknsoznim wtórny od wodogłowa, hemofilii
  • polekowo po neuroleptykach
  • poinfecykcyjny rzadko
65
Q

1

A

1

Pedi V (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions