S8 ChN-m Flashcards
hipotonia u dziecka to?
obniżone napięcie mięsniowe?
zmniejszony opór przy ruchach biernych kończyn
=wiotkość
SMA TYP 1 - inna nazwa?
=ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni
Werdniga-Hoffmanna
SMA 1
podłoże genetyczne
delecja eksonu 7 genu SMN
delecja genu NAIP czaseamo
SMA I przebieg kliniczny
i kiedy zgon bez leczenia
początek objawów przed urodzeniem
wiotkość, fascykulacje
słaby krzyk
niewydolność oddechowa
zgon 18mż bez leczeia
SMA leczenie
nusinersen
zolgensma
SMA TYP II
kiedy początek kiedy zgon
typ pośredni
początek po 3mż
zgon 18-30mż
SMA TYPIII
jakie mięśnie zajęte??
objawy
przebieg
charakterystyczny objaw
początek 3-18mż
zajęcie mięśni proksymalnych
przerost łydek
łagodny przebieg,
objaw Gowersa
MIASTENIA NOWORODKOWA
czy mija?
u kogo?
czego NIE MA
jakie objawy SĄ?
-przejściowa, 12% dzieci matek z miastenią
- brak porażenia mięśni oka
- brak odruchu Moro
- hipotonia
- cichy krzyk
- trudności w karmieniu
- zaburzenia oddechowe
Wrodzona miastenia
patomechanizm
jak wygląda w rodzinie?
jakie objawy są zawsze?
leczenie?
- niedobór. AChE płytkowej
- lub niedobór receptorów
- występuje rodzinnie
- ale brak objawów u matki
-ZAWSZE objawy oczne
charakter trwały, brak leczenia - leki i tymektomia nie działa
-
Dystrofia Duchenne’a
- patomechanizm
- dynamika zajmowania mięśni - jakie
- jaki te mięśnie się zachowują
co z łydkami i charakterystyczny objaw
inne objawy
-brak błonowej DYSTROFINY
- mięśnie miednicze zajęte proksymalnie
- -> potem obręcz barkowa
- hipotonia (wiotkość) + arefleksja
-przerost łydek+Growers
- wady zgryzu
- upośledzenie
- kardiomiopatia
Duchenn
-kiedy zaczyna chodzić i jak?
-niezgrabne chodzenie/bieganie, 2-3 rż
chód koszący, tendencja do chodzenia na palcach
cieżko mu chodzić po schodach
Ducehnn rozpoznania
badania molekularne
CPK
EMG
histologię rzadko trzeba
Dystrofia Duchenne’a leczenie
-ataluren
(sterydy??)
trzeba przeciwdziałać przykurczom
Dystrofia Beckera
dystrofina jest ale patologiczna
objawy - jak Duchenna ale późniejszy początek i łagodniejszy przebieg
Choroba Emery-Dreyfusa
(genetyka
kiedy początek
obraz kliniczny
przerost mięśni?
upośledzenie?
śmierć na co?)
-mutacja w genie EMD/LMNA
- początek 3-6rż
- łagodnie postępujące osłabienie mięśni i przykurcze
- brak przerostu mięśni
- brak upośledzenia
- śmierć: blok AV
miotonia wrodzona
- ad/ar?
- czego dotyczy patologia?
kiedy początek
objawy
jak wygląda ciało
histpat
AD7q35/AR - Beckera
-patologia kanałów chlorkowych
-początek 6-12rż
- miotonia
- atletyczna budowa ciała
- rozgrzewka
-histopatologia bez zmian
Dystrofia miotoniczna 1
AD?AR?
co się dzieje z płodem i noworodkiem
co z typem 2?
-AD
mutacja dynamiczna heterogenna
wielowodzie
hipotonia wrodzona
zaburzenia ssania płykania
niewydolność oddechowa
typ 2 - wieloukładowy
dystrofia miotoniczna objawy
- objaw miotoniczny
- zanik mięśni
- ->skrioniowych
- ->MOS
- ->odsiebnych
zaćma
łysienie
megacolon
chore płuca i serce
Objawy miopatii mitochondrialnych
- zahamowanie lub regres rozwoju
- zła tolerancja wysiłku
- hipotonia mięśniowa
- padaczka
- wymioty
- niedobory somatyczne
- zanik nerwu wzrokowego
- opsoklonie
Z GB!
co poprzedza
patomechanizm
dynamika objawów i co jest zajęte
- infekcja wirusowa poprzedza
- reakcja autoimmuno przeciw mielinie
- ostre/podostre objawy
- -> uszkodzenie korzeni i pni o charakterze demielinizacji
Z GB
- co poprzedza objawy ubyrkowe
- jakie czucie?
- skąd idzie
- inne objawy
-objawy ubytkowe mogą być poprzedzone przez bóle korzonkowe
- czucie powierzchowne/głębokie zaburzone
- witoki niedowład kkdd idzie w górę
-aż do zaburzeń opuszkowych i objawów autonomicznych
Z G-B
PMR
EMG
leczenie
PMR: rozszczepienie białkowo- komórkowe
EMG:demielinizacja po wielu dniach od zachorowania
plazmafereza, IG IV
przebieg jest nawrotowy
Choroba Refsuma
AR/AD
patomechnizm
AR
niedobór alfa-hydroksylazy kwasu fitanowego
Refsuma
- oczy
- uszy
- czucie
- układ kostny
- serduszko
- ślepota zmierzchowa, zaćma, zwyrodnienie barwnikowe
- anosmia głuchota
- polineuropatia czuciowo-ruchowa, ataksja ruchowa
- skrzywienie kręgosłupa, dysplazja nasad
- kardiomiopatia
Choroba refsuma
przebieg i PMR
- PMR: wzrost białka
- przebieg postępujacy
Miastenia - skąd się zaczyna
zajęcie jednej z grup:
oczne, opuszkowe, twarz, tułów lub kończyny
Miastenia - próba kliniczna
leki na próbę
- apokamnoza
farma: erdofnium/polistygmina
Z czym różnicować miastenię
- z L-E
- botulizm
- opuszkowa postać Z GB
Miastenia dobre rokowanie
oczna
kobiety
w późnym wieku
miastenia - złe rokowanie
opuszkowa
mężczyźni
wczesny początek
częste przełomy
Leczenie miastenii
- polistygmina, pirydostygmina, ambenonium
- encorton
- azatiopryna, cyklofosfamid
Miastenia kiedy plazmafereza
ciężka miastenia
przełom
Encefalopatia nadciśnieniowa objawy
- ogniskowe
- bóle glowy, zaburzenia widzenia, drgawki
odwracalna, ale nieleczona śmierć
STAN BEZPOŚREDNIEGO ZAGROŻENIA ŻYCIA
Encefalopatia wątrobowa subkliniczna
jaka wątroba i co się dzieje
marskość o średnim nasileniu,
tylko niewielkie zaburzenia poznawcza
e wątrobowa ostra kiedy
np. przy wzw B
muchomor stomotnikowy
drgawki->zaburzenia świadpomości -> zgon
Encefalopatia wątrobowa u dzieci
zespół Reye’a
encefalopatia mocznicowa - objawy
- apatia, spadek zdolności intelektualnych
- drgawki, mikolonie, kurcz mięśniowe, RLS
- zaburzenia wod-elektr, nieodczynnpść przytarczyc
Kiedy występuje enceflopatia hiperglikemiczna?
i co się dzieje z móżgiem
- śpiączka ketonowa
- nieketonowa śpiączka hiperosmolarna
niedotlenienie móżgu->wzrost kwasu mlekowego/ciał ketnowoych->spadek CBF
encefalopatia a udar cieplny?
kiedy podobny stan i z czego wynika
podobnie przy nieprawidłowej dializie wyrównującej śpiączkę hiperosmolarną
- hipoosmolarność i hiponatermia
- -> główny czynnik sprawczy
Zbyt szybkie wyrównywanie sodu?
zespół rzkomoopuszkowy albo mielinoza środkowa mostu
Kiedy jeszcze może dojść do encefalopatii?
nadycznność/ niedoczynność tarczycy
-nadczynność/niedoczynność przytarczyc
SLE - objawy neurologiczne w ilu %?
kiedy pierwsze manifestacja?
- rokowanie?
- patomechanizm
75%
60% - pierwsza manifestacja
występują w pierwszym roku od rozpoznania
- rokowniczo niekorzystne
- związane z procesem naczyniowym (CZĘŚCIEJ!)/immunologicznym
SLE - oun objawy
- jałowe ZOMR
- zespół demielinizacyjny
- ból głowy
- zaburzenia ruchowe
- dezorientacja
SLE obw un objawy
- ostry zapalny demielinizacyjny
- ZGB
- polineuropatie
- zaburzenia autonomiczne
- miastenia..
SLE - badanie załoty stadnard
MR!
ale zmiany niespecyficzne
Twardzina układowa
objawy
- bóle głowy
- uszkodzenie ob UN
- polineuropatia czuciowo ruchowa, trójdzielna, ucisk
cieśń nadgarska
twardzina - zespoły nakładania
-objawy zapalenie mięśni
często twardzina+ zapalenie wielo/skórno mięśniowe.
współistnitnie miastenii
polymiosis
jakie mięśnie?
mięsnie obręczy barkowej i biodrowej karku grzbietu,
często gardło i przełyk
-zmiany mogą obejmować serce!
śródmiąższ płuc
RZS
- jaki patomacniazm
- oun/oboun
- objawy
- bad lab
-zapalenie małych średnich naczyń, może zająć oun
obw: polineuoropaite
OUN: zatorowo-zakrzepowe, mogą dotknąć mózg
osłabienie, zanik i kurcze mięśni, zmęczenie
WZROST CPK!
-zespół kanału nadgarstka - rozrastająca się maziówka
Sjogren - objawy neurologiczne ile %
80% przypadków!
- neuropatia czuiciowo-ruchowa
- czasem zapalenie mięśnie
-w MR podobne do SM
Demielinizacja istoty białej móżgu rdzenia ch układowe - jakie
- Sle
- Behceta
- Sjogrena
- twardzina
- zespol antyfosfolipidoy
- kolagenozy
NOP - małe
kiedy się zaczynają i jakie
do 48 godzin, bez następstw
- przedłużający płacz
- niepokoj
- apatia
- wysoka temperatura ciała
- wzrost ICP
NOP - duże
-po 48 godzinach
mogą trwale uszkodzić OUN
- drgawki
- hipotonia mięśniow
- zapalenie mózgu
- encefalopatia
Drgawki - szczepienie - poczym
kiedy i po czym
- rzadko
- DTP/MMR(rzadziej
72h po DTP
8-14 dzien po MMR
jak wymienili DTP na DTPa to lepiej
Reakcja hupotoniczno-hiporeaktywna
-zwiotczenie, obniżoan reaktywność
24h po po DTPw
czasem bo DTPa
sporadycznie po innych
nieutolony krzyk
jaka szczepionka i kiedy
DTPW
w ciągu 24h od szczepienia i >3h trwania
nie ma trwałych uszkodzeń, po reakcji hipotoniczno-hiporeaktywnej też nie
OPV - ryzyko
porażnie witokie i osób immunoniekompetentncyh
Żelazowa encefalopatia
przebieg
wiek występowania
początek
- powolna, podstępna
- 3-12 rż 50% przed 10
- początkowo: zaburzenia poruszania się i wykonywania ruchów dowolnych, potem sytoniczne ustawienie stóp i rąk
- u dzieci na początku dystonia ogniskowa
- wczesny okres dyzartria i postępuje
Żelazna encefalopatia - rozpoznanie
MR, żelazo w głace bladje i istoce czarne - oko tyrgrysa
jest też badanie molekularne
Choroby układu pozapiramidowego u dzici
- dystonia uogólniona
- zespół naprzemiennej hemiplegii dziecięcej
- Huntigton, Wilson
- Segawy…
ZATRUCIE CO
MPD - postać dyskinteczyna1
10-30%
-NIE POSTĘPUJE!
niemowlak: hipotonia mięśniowa
potem ruchy mimowolne: pląsawica, atetoza, drżenie, dystonia
MPD postać dyskinetczyna z czym różnicować
z. Retta
- encefalopatia żelazowa
MPD sykinetyczna
pierwsze miesiące
ruchy mimiwolne kiedy
rozwój intelektualny
- pierwsze miesiące niepelnoobjawowa
- ruchy mimiwolne pojawiają się w 12-18 roku życia, dystonia, atetoza, pląswaicz
pirawdiłowy rozwój intelektrualne!!!
Drżenie - kiedy
- parkinsonizm młodzieńczy mutacja PARK 2,7
- parknsoznim wtórny od wodogłowa, hemofilii
- polekowo po neuroleptykach
- poinfecykcyjny rzadko
1
1
