S2 Flashcards

1
Q

Niedobór rzekomy to?

A

mutacja inaktwyująca receptora

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hamowanie wzrastana?

A

Niedobór
GH/IGF
hh płciowe
tyroksyna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Niedobór insuliny?

A
  • hiperglikemia
  • poliuria
  • polidypsja
  • kwasica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

niedobór PTH

A
  • tężyczka
  • drgawki
  • hipokalcemia
  • hiperfosfatemia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

niedobór kortyzolu?

A
  • osłabienie
  • spadek ciśnienia
  • wyniszczenie
  • hipoglikemia
  • przełom nadnerczowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

niedobór wazopresyny

A
  • poliruia

- polidypska

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kiedy przyspieszenie wzrastania?

A

nadmiar GH/IGF/INS

  • hormonów płciowych
  • tyroksyny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nadmiar insuliny

A

hipoglikermia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Nadmiar kortyzolu

A

otyłość

hamowanie wzrastania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nadmiar tyroksyny

A

nadciśenienie

kacheksja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

nadmiar PTH

A
  • brak apetytu
  • poiuria
  • polidypsja
  • wapnica nerek
  • hiperkalcemia
  • hipofosfatemia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

nadmiar aa katecholowych

A

-NT

poiuria polidyspa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nadmiar wazopresyny

A

hiponatremia

bo resorpcja SAMEJ wody przez akwaporyny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Pierwotny niedobór GH i IGF? przyczyna

A

-uszkodzenie podwzgórza i przysadki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wtórny niedobór GH i IGF

A
  • przewlekłę choroby zapalne

- endokrnopatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pierwotny niedobór GH i IGF-1

- najczęstsze przyczyny wrodzone

A
  • mutacja PROP 1 - przerost płata pośredniego przysadki
  • zespół przerwania szypuły
  • dysplazja przegrodowo-oczna
  • torbiel nadsiodłowa pajęczynówki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

ierwotny niedobór GH i IGF-1 - najczęstsze przyczyny nabyte

A
  • czaszkogardlak
  • glejak nerwów wzrokowych
  • guz zarodkowy
  • choroba ziarniniakowa przysadki i podwzgórza
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Pierwszym objawem czaszkogardlaka jest ?

A

hamowanie wzrastania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wtórny niedobór GH i IGF-1 - orzyczyny

A

zapalne:

  • młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów
  • Crohn/CU
  • celiakia

endokrynopatie:

  • brak tyroksyn
  • brak hh płciowych
  • nadmiar! kortyzolu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Choroby zapalne a niedobór GH - czemu>

A
  • cytokiny stanu zapalnego
  • wzrost WKT
  • sterydy!
  • niedożywienie
  • apoptoza chondrocytów w chrząstkach wzrostowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hashimoto to?

A

pierwotna, nabyta niedoczynność tarczycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hashimoto - objawy podmiotowe

A
  • nietolerancja zimna
  • spowolnienie, trudności z koncentracją
  • zmęczenie
  • niedobór masy ciała
  • wypadanie włosów
  • brak miesiączki
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hasimoto - przedniotowe

A

-wole
-sucha skóra
-spadek amplitudy ciśnienia
-bradykardia
-opóźnienie wieku kosntego
-zmniejszone tempo wzrastania
-rzekome przedwczesne dojrzewani
obrzęki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Graves basedov - podmiotowe

A
  • obniżenie nastroju
  • nadmierna ruchliwość, -tudności z koncentracją
  • spadek apetytu,
  • spadek masy ciała
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Objawy przedmiotowe w chorobie Graves-Basedova

A

Wole
• Tachykardia
• Zwiększenie amplitudy ciśnienia tętniczego
• Drobnofaliste drżenia palców dłoni oraz języka
• Przyspieszenie wzrastania i wieku kostnego
• Wytrzeszcz gałek ocznych i inne objawy oczne
• Obrzęk przedgoleniowy, pałeczkowatość palców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Graves Basedov a wiek kostny?

A

Przyspieszenie wieku kostnego i wzrastania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Rozpoznanie nadczynności tarczycy

A
  • badanie fizykalne tarczycy
  • oznaczenie TSH, FT3 i FT4
  • TPOAB, TgAb, TRAb
  • USG tarczycy
28
Q

Niedoczynność tarczycy u nowordka - objawy

A
  • długa żółtaczka
  • szorstka, sucha skóra
  • obrzęki - kończyny i genitalia
  • hipotermia
  • hipotonia
  • słabe ssanie
  • makroglossia
  • duże ciemiączko tylne
  • przepukilka pępkowa
29
Q

Tarczyca - sucha kropla. Kiedy kolejne badanie?

A

wyniki miedzy 12 a 28

noworodki z b niska masa ciała badać w 2 dobie i po miesiącu

wyniki okej <12

≥28 włączyć leczenie WNT

30
Q

Suche TSH - kiedy>?

A

3-6 dobra życia u nowordków prawidłowych

31
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - weryfikacja?

A
  • I weryfikacja do 2 tygodnia życia
  • -> TSH i FT4 w SUROWICY

II weryfikacja 3 rok życia

-TSH i FT4
-badania obrazowe
-test z nadchloranem potasu
i tutaj po przewarniu leczenia na okres 4-6 tyg

32
Q

Kwasica ketonowa - objawy

A
  • objawy odwodnienia - aż do zapaści
  • duszność- odde Kussmaula
  • aceton z usta
  • nudności i wymioty
  • objawy rzekomootrzewnoew
  • splątanie, śpiączka
33
Q

Cukrzyca a wielomocz, problem diagnostyczny

A

Uznanie wielomoczu jako objawu zakażenia dróg moczowych i wdrożenie leczenia bez badania moczu

34
Q

Cukrzyca, oddech a trudności diagnostyczne

A

Błędne uznanie oddechu Kussmaula jako objawu zakażenia dróg oddechowych

35
Q

Objawy kwasicy ketonowej mylone z?

A

zatruciem pokarmowym

36
Q

Najmłodsze dzieci - problem z rozpoznaniem sympotmow cukrzycy?

A

• U najmłodszych dzieci: szybki rozwój objawów, trudności w rozpoznaniu wielomoczu i polidypsji

37
Q

• Prawidłowa glikemia na czczo:

A

60-99 mg/dl (3.4-5.5 mmol/l)

38
Q

• Nieprawidłowa glikemia na czczo (IFG):

A

100-125 mg/dl (5.6-6.9 mmol/l)

39
Q

• Nieprawidłowa tolerancja glukozy (IGT):

A

w 2 godz. testu tolerancji glukozy glikemia 140-199

mg/dl (7.8-11 mmol/l)

40
Q

Cukrzyca

A

Objawy hiperglikemii i glikemia przygodna ≥200
mg/dl (11.1 mmol/l)

• Dwukrotnie glikemia na czczo ≥126 mg/dl (7.0 mmol/l) lub glikemia w 2 godz. po obciążeniu glukozą ≥200 mg/dl (11.1 mmol/l)

41
Q

Przyczyny poliurii i polidypsji

A
  • Hiperglikemia
  • Hiperkalcemia
  • Hipokaliemia
  • Niewydolność nerek w fazie poliurii
  • Polidypsja psychogenna
  • Moczówka nerkowa
  • Moczówka prosta (centralna)
42
Q

CKK – kryteria biochemiczne rozpoznania

A
hyperglikemia (glikemia > 11 mmol/l) 
· pH<7.3
· stężenie dwuwęglanów < 15 mmol/l
· Ketonemia - BOB>3 mmol/l i ketonuria
-zwiększona luka anionowa (20-30mmol/l)
43
Q

Cukrzyca 1/2 objawy

A

1- typowe

2-brak lub dyskretne

44
Q

Cukrzyca 1/2 peptyd C

A

1- niski

2- wysoki

45
Q

Cukrzyca 1/2 powikłania

A

1- ostre i późne

2- późne

46
Q

Cukrzyca 1/2 - co jeszcze odróżna

A

1:

  • hiperglikemia>11.1
  • cukromocz
  • ketonuria
  • autoprzeciwciała

2:

  • nadwaga
  • NT, dyslipidemia, PCOS
  • brak autoprzeciwciał
47
Q

Cukrzyca monogenowa?

A

MODY!

48
Q

Zespoły cukrzycy monogowenowej?

A

obecność cukrzycy i objawów towarzyszących w postaci zaburzeń wroku, słuchu, endokrynologicznych, hematologicznych, kośćca)
• Z. Alströma
• Z. Wolcott-Rallison
• Z. Wolframa

49
Q

GCK MODY

(wiek rozpoznania, glikermia, OGTT, ciężkość, ryzyko powikłań

A
  • 0-18 lat
  • glikemia na czczo 5,5-9
  • OGTT: przyrost glikemii <3,5
  • łagodny przebegi
  • niskie ryzyko powikłań
50
Q

HNF1A MODY

(wiek rozpoznania, glikermia, OGTT, ciężkość, ryzyko powikłań

A

<25 rż

  • glikemia na czczo: norma
  • OGTT: przyrost >5
  • postępujący przebieg
  • ryzyko powikłań

-niski próg nerkowy dla glukozy

51
Q

Przetrwała cukrzyca noworodkowa (PNDM) – najczęstsze przyczyny

A

-mutacje aktywujące genów dla kanałów potasowych
KCNJ11 - 30%
ABCC8

  • mutacje genu insuliny
  • inaktywujące muacje glukokinazy homozygot
  • PNDM z aplazja/hipoplazją trzuski
52
Q

Charakterystyka kliniczna nosicieli mutacji aktywujących genów KCNJ11 i ABCC8 - cukrzyca
(początek, co z gkliemią, przeciwciała, peptyd C)

A
  • Początek: od urodzenia do 6 miesiąca życia
  • Znaczna hiperglikemia z/bez ketozy
  • Brak autoprzeciwciał p/antygenom komórek beta trzustki
  • Peptyd C < 0.2 nmol/l
53
Q

Charakterystyka kliniczna nosicieli mutacji aktywujących genów KCNJ11 i ABCC8

A
  • cukrzyca
  • niska masa urodzeniowa
  • zaburzenia neurologiczne
54
Q

Charakterystyka kliniczna nosicieli mutacji aktywujących genów KCNJ11 i ABCC8 - neurologia

A
  • upośledzenie
  • osłabienie siły mięśniowej
  • padaczka
  • dysmorfia
55
Q

• Autoprzeciwciała p/antygenom wysp

A
ICA, 
IAA, 
anty-GAD, 
IA-2,  
ZnT8
56
Q

Problemy diagnostyczne w cukrzycy dziecięcej - dlaczego mylą się rodzaje cukrzyc u dzieci?

A

Obecność objawów klinicznych hiperglikemii w cukrzycy typu 2 i MODY
• Obecność nadwagi/otyłości w cukrzycy typu 1 i MODY
• Obecność autoprzeciwciał w cukrzycy typu 2 i MODY (szczególnie anty-GAD)

57
Q

Hiperglikemia stresowa - kiedy?

A

≥7,8 u chorych z wcześniejszą prawidłową hemostazą glukozy w odpowiedzi na stres

często przy dgrawakach, gorączce, urazie, oprzeniach…

58
Q

Czynniki predysponujące do rozwoju hiperglikemii

A
  • Wentylacja mechaniczna
  • Infuzja substancji wazoaktywnych
  • Leczenie nerkozastępcze
  • Hipotermia terapeutyczna
  • Długotrwałe unieruchomienie
  • Żywienie pozajelitowe (nadmiar kalorii lub podawanej dożylnie glukozy)
  • Leki
  • Zaburzenia czynności wątroby
59
Q

Leki hiperglikemizujące

A

(GKS,
tiazydy,
beta-blokery, inhibitory kalcyneuryny, niektóre leki antypsychotyczne, infuzje leków w dużych objętościach roztworów glukozy)

60
Q

• Alert hipoglikemii:

A

glikemia ≤3.9 mmol/l (70 mg/dl)

wartość, które wymaga uwagi chorego celem prewencji hipoglikemii

61
Q

Klinicznie istotna hipoglikemia?

A

-• glikemia <3.0 mmol/l (54 mg/dl)

62
Q

• Ciężka hipoglikemia –

A

epizod związany z zaburzeniami świadomości - drgawki, śpiączka, wymaga pomocy drugiej osoby

63
Q

Obumieranie tłuszczowate

A

postępujący od środka zanik skóry z prześwitującą siatką naczyń włosowatych i złogami ciał tłuszczowatych.

64
Q

Cukrzyca - powikłania

A
  • wyparzenia drożdżakowe
  • obumieranie tłuszowe
  • ziarniniak obrączkowaty
  • rogowacenie ciemne
65
Q

Objawy sugerujące przebycie nocnej hipoglikemii

A

• niska glikemia na czczo
• w nocy: zaburzenia świadomości, koszmary
senne, drgawki
• po przebudzeniu: problemy z myśleniem, zmiana nastroju i ból głowy