Reumatologia Flashcards
A síndrome antifosfolipídica (ou síndrome de Hughes) é uma doença autoimune com trombose venosa/arterial, abortos recorrentes e anticorpos antifosfolipídicos elevados.
Para o diagnóstico necessita de critérios de Sapporo que sejam 1 clínico e 1 laboratório, o clínico é: trombose vascular, abortos recorrentes ou parto prematuro; aqueles no laboratório são: anticoagulante lúpico, anticardiolipina > 40 GPL, glicoproteína anti-beta-L. Há com e sem lúpus eritematoso sistêmico. Há também uma síndrome de Asherson que é uma forma grave com múltiplas aberturas de falência de órgãos. É mais comum em mulheres em idade fértil. Os anticorpos antifosfolipídicos podem existir em 5% da população, com baixos títulos sem associação trombótica.
Que outro nome tem a síndrome antifosfolipídica? De quem são os critérios? Qual é a variante Asherson?
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo, com 1 por 20.000 nascimentos. É autossômico dominante, mas 80% são mutações de novo. É causada pelo gene FGFR3 (receptor para fator de crescimento de fibroblastos 3), mutação 1138G>A. Ela superativa o receptor inibindo o osso endocondral.
Qual é o gene mutado na acondroplasia? Normalmente, qual é o padrão genético que se segue?
