Pulmo - pietrzyk 2

Question 1

11. Mukowiscydoza - epi i patofizjo

Answer 1

i. 1/ 5000 – najczęstsza choroba nieuleczalna białasów
ii. Rokowanie 25 lat

iii. Defekt genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrance conductance Regulator)
1. Kanał chlorkowy
2. 56% - zaburzenie fałdowania i wydzielania z szorstkiej siateczki

Question 2

11. Mukowiscydoza - wskazówki

Answer 2

i. Przedwczesne zgony w rodzinie z powodu chorób dolnych dróg oddechowych
ii. Obniżony poziom elastazy w kale

Question 3

11. Mukowiscydoza - testy przesiewowe

Answer 3

test przesiewowy – od 2009 roku oznaczenie IRT – immunoreaktywnej trypsyny

iv. Test przesiewowy
1. Pomiar NO w powietrzy wydychanym przez nos
2. nFeNO , 6 ppb (parts per bilion)

Question 4

11. Mukowiscydoza - test potowy

Answer 4

1. Oznacza się go dwukrotnie
2. W gruczole potowym – upośledzony transport Cl do wnętrza komórki ze światła kanału
3. W nabłonku dróg oddechowych – nasilona absorpcja Na zw światła dróg oddechowych do wnętrza komórki wymusza wtórny transport jonów Cl i wody -> gęsty śluz
4. Dzieci < 30 mmol/l
5. Dorośli < 40 mmol/l
6. Patognomiczne >60 mmol/l
7. Błędny pomiar >160 mmol/l

Question 5

vi. Podwyższone stężenie Cl w pocie w chorobach

Answer 5

1. Nerkopochodna moczówka prosta
2. Znaczne zapalenie skóry
3. Choroba Addisona
4. Dysplazja ektodermalna
5. Glikogenoza I typu
6. Choroba trzewna
7. Niedoczynność tarczycy

Question 6

Mukowiscydoza - potencjały

Answer 6

vii. Potencjały przezbłonowe między skórą a błoną śluzową nosa

1. W CF bardziej ujemne
2. Istotna zmiana po amilorydzie – bardziej ujemne

Question 7

Mukowiscydoza Objaw charakterystyczne dla wieku - noworodki

Answer 7

1. Astma wczesnodziecięca
2. Hipoprotrombinemia
3. Hipoproteinemia z obrzękami

Question 8

Mukowiscydoza Objaw charakterystyczne dla wieku - niemowlaki

Answer 8

1. Zakażenia Staphylococcus aureus
2. Kolonizacja przez P. aeruginosa
3. Wypadanie odbytu
4. Niedrożność Smółkowa
5. Zwapnienia w jamie otrzewnowej płodu
6. Poszerzenie j. cienkiego w USG

Question 9

Mukowiscydoza Objaw charakterystyczne dla wieku - dzieciństwo i młodość

Answer 9

1. Krwioplucie
2. Marskość żółciową wątroby
3. Kamica żółciowa u dzieci
4. Nawracające obrzęki ślinianek przyusznych

Question 10

Mukowiscydoza. Objawy ogólne

Answer 10

i. Produktywny kaszel z obturacją
ii. Zapalenie zatok przynosowych
iii. Polipy nosa
v. Duże rozstrzenie oskrzeli
xi. Obszary niedodmy
xii. Rozedma
xiii. Ropnie płuc

vi. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki
1. Tłuszczowe stolce
x. Zanik podskórnej tkanki tłuszczowej
vii. Nawracające bóle brzucha
viii. Zaburzony przyrost masy ciała

ix. Beczkowata klatka piersiowa
iv. Palce pałeczkowate

Question 11

Mukowiscydoza - rozpoznanie

Answer 11

i. Co najmniej jeden z A i co najmniej 1 z B

1. A
   a. Przynajmniej jeden objaw klinicznych typowy dla CF
   b. Mukowiscydoza u rodzica/rodzeństwa
   c. Dodatni wynik badania przesiewowego
2. B
   a. Dodatnia próba potowa
   b. Badanie molekularne
   c. Potencjały

Question 12

Mukowiscydoza - leczenie

Answer 12

i. Mukolityki w inhalacji
1. Dornaza alfa
2. N-acetylocysteina

ii. Leki rozszerzające oskrzela

iii. Antybiotyki wziewne
1. Kolistyna
2. Tobramycyna

iv. Makrolidy
v. Enzymy trzustkowe substytucja
vi. Przeszczep płuc / serca

Question 13

12. Choroby zależne od CFTR

Answer 13

a. Przewlekłe zapalenie trzustki
b. Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna
c. Rozsiane rozstrzenie oskrzeli
d. Rozsiane zapalenie oskrzelików
e. Stwardniające zapalnie dróg żółciowych
f. Azoospermia obstrukcyjna
g. Przejściowa hipertrypsynogemia noworodków

Question 14

13. Astma - epi

Answer 14

i. 11% dzieci
ii. 5% z tych 11 to astma przewlekła trudna
iii. Atopia - Przewlekłe zapalenie eozynofilowe + przewaga Th2
1. Alergia u dziecka zwiększa 4x ryzyko astmy
iv. 40% posiada obciążenie rodzinne
v. Przewaga czynników środowiskowych w ujawnieniu się astmy

Question 15

13. Astma - objawy

Answer 15

i. Rytm dobowy
1. Nasilenie w godzinach nocnych i wczesnoporannych
2. Zmniejszenie światła oskrzeli przez przewagę nerwu błędnego

ii. Wheezing - świszczący oddech
iii. Suchy, napadowy kaszel
iv. Uczucie ściskania klatki piersiowej
v. Alergiczny nieżyt nosa – 60%
vi. Atopowe zapalenie skóry

Question 16

13. Astma rozpoznanie Powyżej 5 roku życia

Answer 16

1. Wywiad, objawy

2. Co najmniej 1 test wykazujący ograniczenie przepływu powietrza wydechowego i jego zmienność

Question 17

13. Astma - rozpoznanie Poniżej 5 roku życia

Answer 17

1. Indeks przewidywania astmy
2. Wywiad, objawy, wykluczenie innych
3. Potwierdzenie rozpoznania poprzez próbę leczenia przeciwzapalnego

Question 18

13. Astma - leczenie - Leki kontrolujące przebieg choroby

Answer 18

1. GKS wziewne
2. Długo działające beta2-mimetyki
3. Doustne leki przeciwleukotrienowe

Question 19

13. Astma - leczenie - Leki objawowe

Answer 19

Szybko i krótko działające beta2-mimetyki

Question 20

13. Astma - leczenie - dodatowe

Answer 20

1. Omalizumab – Ig anty-IgE

2. Adrenalina na wypadek wstrząsu

Question 21

14. Pierwotna dyskineza rzęsek - po angielsku + epi i patofizjo

Answer 21

a. PCD – primary ciliary dyskinesia

i. 1 / 16 000
ii. AR
iii. Mutacja genu budowy rzęsek „9+2” – układ oddechowy, jajowody, mózg

Question 22

14. Pierwotna dyskineza rzęsek - objawy

Answer 22

i. 50% ma Całkowite odwrócenie trzewi z dekstrokardią, ale bez wad
ii. Codzienny produktywny kaszel
iii. Astma
iv. Idiopatyczne rozstrzenia oskrzeli
v. Polipy nosa
vi. Ciężkie przewlekłe zapalenie zatok u starszych dzieci
viii. Palce pałeczkowate
ix. Niepłodność męska
x. Obniżona płodność damska z ciążami ektopowymi

vii. Nawracające zapalenie ucha środkowego z wysiękiem
1. Niedosłuch przewodzeniowy

Question 23

14. Pierwotna dyskineza rzęsek - Test przesiewowy

Answer 23

i. Pomiar NO w powietrzy wydychanym przez nos

ii. nFeNO, 6 ppb (parts per bilion)

Question 24

14. Pierwotna dyskineza rzęsek - leczenie

Answer 24

jak w CF

Question 25

15. Badania płynu opłucnowego - wygląd

Answer 25

i. Przejrzysty słomkowy – przesięk
ii. Ropny – ropniak opłucnej
iii. Mleczny – chylothorax
iv. Krwisty – krwiak opłucnej, jeśli hematokryt płynu jest przynajmniej połową Ht układowego
v. Cząstki pokarmu – przebicie przełyku
vi. Podbarwienie żółcią – cholothorax (przetoka żółciowa)
vii. Cuchnący zapach – ropniak bakteryjny

Question 26

Badania płynu opłucnowego Przesięk

Answer 26

i. Zaburzenie równowagi między ciśnieniem hydrostatycznym a onkotycznym w kp
ii. Przejrzysty słomkowy
iii. Mało wszystkiego co niżej
iv. pH zasadowe

Question 27

Badania płynu opłucnowego - c. Wysięk

Answer 27

i. Pochodzenie zapalne
ii. Najczęstsza przyczyna obecności płynu w opłucnej u DZIECI (NIE noworodków)
iii. Dużo białka, LDH, cholesterolu
iv. Wysoki ciężar właściwy
v. Krwinki wielojądrzaste i limfocyty przeważają
vi. Obniżone stężenie glukozy < 60mg/dl
vii. Cholesterol > 60mg/dl
viii. Cholesterol płyn/osocze > 0,3

Question 28

Badania płynu opłucnowego - Chylothorax

Answer 28

i. Podwyższone TG
ii. Obecne chylomikrony
iii. Dominują limfocyty

Question 29

Badania płynu opłucnowego - Kryteria Lighta

Answer 29

co najmniej jedno

i. Stosunek białka płyn/osocze
1. Przesiek < 0,5
2. Wysiek > 0,5

ii. Stosunek LDH płyn/osocze
1. Przesiek <0,6
2. Wysiek >0,6

iii. Aktywność LDH w płynie
1. Przesięk < 2/3 górnej granicy normy
2. Wysięk > 2/3 górnej granicy normy