Problèmes fréquents en neurologie pédiatrique Flashcards
Quelle est la prévalence du retard de développement?
4 à 6 % des enfants
Quels sont les sous-types de retard de développement?
Retard de développement global
Retard de la motricité grossière
Retard de langage
Retard cognitif
Retard des habiletés sociales
Quels sont les signes d’alarme d’un retard de développement?
Pas de contact visuel à 6 semaines
Pas de sourire à 2 mois
Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
Moro persistant à 6 mois
Ne tient pas assis à 8 mois
Ne tourne pas à 8 mois
Ne fait pas la pince à 1 an
Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
Ne marche pas à 18 mois
Ne court pas à 24 mois
Pas de mot à 18 mois
Moins de 20 mots à 2 ans
Régression
Afin d’évaluer un retard de développement, nous devons bien déterminer la ____ du développement au cours du temps. Nous devons aussi éliminer les autres facteurs pouvant affecter le développement, comme les ____ et les ____.
Progression
Déficits sensoriels (audition, vision)
Facteurs psychosociaux
Quels sont les éléments à rechercher dans les antécédents familiaux d’un enfant en retard de développement?
Retard dans la famille
Maladie connue pouvant interférer avec le développement
Consanguinité – région origine
Situation psychosociale
Dans l’histoire, quels sont les éléments à rechercher par rapport à la période prénatale d’un enfant en retard de développement?
Complication grossesse (prééclampsie, …)
Suivi de routine (prise de poids, échographie, …)
Prise de médicaments, alcool, drogue
Contacts infectieux
Dans l’histoire, quels sont les éléments à rechercher par rapport à l’accouchement d’un enfant en retard de développement?
Terme, déroulement travail, poids naissance, périmètre crânien
Recherche signes souffrance foetale: Apgar, pH cordon, réanimation, méconium
Dans l’histoire, quels sont les éléments à rechercher par rapport aux premiers jours de vie d’un enfant en retard de développement?
Fièvre, infection
Alimentation
Examen du nouveau-né
Ictère (jaunisse)
Quels sont les éléments à rechercher dans les antécédents médicaux d’un enfant en retard de développement?
Infections: SNC, otites
Convulsions
Trauma crânien
Médication
Vaccination
Comment fait-on pour explorer l’histoire longitudinale du développement de l’enfant en retard de développement?
Avec parents et garderie
Évalue les 5 sphères du développement
Progression constante, arrêt de progression, régression
Dans l’histoire d’un enfant en retard de développement, quels sont les autres points à rechercher?
Stéréotypies, maniérisme
Convulsions, absences
Audition, vision
Comportement
____ de l’enfant est le début de l’examen physique.
L’observation de l’enfant (interactions sociale avec parents et médecin, langage, manérisme, jeux)
Vrai ou faux:
On performe l’examen physique en ignorant l’enfant pour éviter de le distraire.
Faux: il faut prendre le temps d’interagir avec l’enfant selon son âge
Apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration
Évaluer sa communication: contact visuel, intérêt à communiquer, réaction à son nom, compréhension du langage, consignes simples puis plus complexe f, aire parler l’enfant: nommer objets, couleurs, animaux; raconter une histoire, …
Faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant
Quels sont les signes recherchés à l’examen physique général (observation) d’un enfant en retard de croissance?
Recherche signes dysmorphiques
Croissance staturo-pondérale
Signes négligence, malnutrition, maltraitance
Examen cutané: taches café-au-lait, touffe de poils au niveau colonne lombaire, …
Quels sont les éléments évalués à l’examen neurologique d’un enfant en retard de croissance?
Mesure du périmètre crânien et courbe
Réflexes archaïques
Réflexes ostéotendineux
Tonus
Posture et déplacement: position assise, 4 pattes, marche, …
Qu,est-ce qui est observé chez ce bébé?
Hypotonie
Quels sont les signes d’une atteinte neurologique périphérique?
Hypotonie importante
Absence de réflexes
Petite masse musculaire
Pleurs faibles
Gower +
Absence de succion
Lésion a/n lombosacrée (oils, angiome, fossette)
Choisis le bon mot:
Chez cet enfant, on peut soupçonner une atteinte neurologique [périphérique / centrale].
Centrale
jambes en ciseaux = spasticité
Quels sont les signes d’une atteinte neurologique centrale?
Moro persistant à 6 mois
Poings toujours fermés après 2 mois
Hyperréflexie
Spasticité (jambes en ciseaux, difficulté à s’asseoir, opisthotonos) Microcéphalie/macrocéphalie
Dysmorphie
Lésion cutanés (taches hypo/hyperpigmentés)
Choisis le bon mot:
Chez ce bébé, on peut soupçonner une atteinte neurologique [périphérique / centrale].
Centrale
opisthonos
Quelle est la définition d’hypotonie?
Baisse du tonus musculaire
Symptôme (et non diagnostic)
Complète la phrase:
Plus l’enfant est jeune, plus l’hypotonie est un symptôme ____ .
Non-spécifique (causes peuvent être autant centrales que périphériques)
Choisis le bon mot:
Plus l’enfant est vieux, plus l’hypotonie est un signe d’une atteinte neurologique [périphérique / centrale].
Périphérique
Choisis les bons mots:
Dans les atteintes neurologiques centrales on peut parfois voir une [hypotonie / hypertonie] tronculaire avec une [hypotonie / hypertonie] des membres.
Hypotonie
Hypertonie
Complète la phrase:
On parle de retard de développement global lorsque ____.
2 domaines sont affectés
ex: retard de la motricité grossière et retard cognitif
Quels types d’atteintes sont le plus souvent la cause d’un retard de développement global?
Central
Mixte (central + périphérique)
Vrai ou faux:
Un retard moteur grossier peut être causé par une atteinte centrale ou une atteinte périphérique.
Vrai
Quelle est la cause la plus fréquente de retard du langage isolé?
Souvent AUCUNE cause
Le retard du langage est souvent associé à une difficulté de ____ et à un ____ .
Motricité fine
TDAH
Choisis le bon mot:
Les retards cognitifs isolés ont une origine [périphérique / centrale].
Centrale
Les retards des capacités socieles isolés ont une origine [périphérique / centrale].
Centrale
Complète la phrase:
Les retards de capacités sociales isolées sont associés au ____.
Trouble du spectre envahissant du développement
Le retard de développement global est diagnostiqué avant ____ ans et ____% demeure sans cause.
5 ans
30%
Quel est le but de l’investigation en retard de développement?
Déterminer, si possible, l’étiologie du retard
Quels sont les examens paracliniques pouvant être faits dans l’investigation d’un retard de développement global?
Analyse chromosomique
Imagerie cérébrale
Test audiologique
Examen d’ophtalmologie
Recherche virale, sérologie, ponction lombaire
Recherche de maladies métaboliques:
EEG
EMG, biopsie musculaire
Quels types d’analyses chromosomiques sont faits dans l’investigation d’un retard de développement global?
- Analyse génomique comparative (CGH) et caryotype
- Analyses génétiques plus ciblées (ex: X-fragile, Prader-Willi, …)
- Analyse poussée de panel génétique de développement
Vrai ou faux:
On préfère l’IRM cérébrale que le TDM cérébral dans l’investigation d’un retard de développement global.
Vrai: la résonance magnétique cérébrale est beaucoup plus précise qu’une tomodensitométrie cérébrale
Quels sont les objectifs de l’examen ophtalmologique dans l’investigation d’un retard de développement global?
Évaluer la vision
Évaluer la rétine pour visualiser des signes évocateurs de certaines maladies (ex: cherry red spot, rétinite pigmentaire)
Dans l’investigation du retard de développement global…
On fait une recherche de maladies métaboliques surtout si ____.
Il y a eu régression dans le développement
Dans l’investigation du retard de développement global…
On fait un EEG s’il y a eu ____ et on fait un EMG (+/- biopsie musculaire) si on soupçonne ____ .
Des convulsions
Une myopathie / neuropathie (cause périphérique)
Quelles sont les atteintes pouvant causer un retard de la motricité grossière?
Le plus souvent périphérique
Parfois central
Choisis le bon mot:
La présence d’une lésion au niveau de la moelle épinière (ex: lipome, taches cutanées, etc) nous oriente vers une cause [périphérique / centrale].
Périphérique
Comment sont les réflexes dans la neuropathie ou l’amyotrophie spinale?
Absents
Vrai ou faux:
À l’examen neurologique, les sensibilités peuvent être atteintes en neuropathie, myopathie ou amyotrophie spinale.
Faux: peuvent être atteintes en neuropathie mais PAS dans myopathie ou amytrophie spinale.
Choisis les bons mots.
Une faiblesse proximale est signe d’une [neuropathie / myopathie] alors qu’une faibless distale est signe d’une [neuropathie / myopathie].
Une faiblesse proximale est signe d’une myopathie alors qu’une faibless distale est signe d’une neuropathie.
Quelles investigations peuvent-être pertinentes en présence d’un retard de la motricité grossière?
Dosage des enzymes musculaires (CK)
Imagerie de la colonne (IRM)
EMG avec vitesses de conduction
Tests génétiques
Biopsie musculaire et nerveuse
Comment seront les CK en myopathie?
Élevées
Quel est le nom de cette épreuve?
Gower
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont souvent une hypertrophie des ____ .
Mollets
Associe le diagnostic au type de retard de développement:
A. Schizencéphalie
B. Dystrophie musculaire de Duchenne
1) Motricité grossière
2) Global
A - 2
B - 1
Complète la phrase:
Il faut toujours faire un ____ et un ____ en présence d’un retard de langage isolé et on peut considérer de faire un ____ .
Test d’audiologie
EEG
CGH
Nomme la raison pour laquelle il est pertinent de faire les examens suivants dans l’investigation d’un retard de langage isolé.
a) audiologie
b) EEG
c) CGH
a) éliminer surdité (même partielle)
b) éliminer syndrome de Landau-Kleffner
c) éliminer X-fragile
Landau-Kleffner = encéphalopathie épileptique liée à l’âge
Complète la phrase
En retard cognitif isolé, il faut toujours faire un test ____ pour éliminer ____ et il faut fortement considérer de faire une ____ .
CGH
X Fragile
IRM cérébrale
Explique l’épreuve du Good Enough pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans.
Demander au pt de dessiner un bonhomme
Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
Additionner à 3 ans
Cela donne l’âge cognitif minimum de l’enfant
ex:
11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
additionne 3 ans = 5 ans 9 mois
Vrai ou faux:
En présence d’un retard isolé en capacités sociales, on peut conclure à un trouble du spectre de l’autisme sans investigations.
Faux: ceci ne correspond pas à un dx en soi nécessairement et une investigation doit être faite